リクエスト

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利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2V1X、2WWY、4U7D
識別子
エイリアス	RECQL、RECQL1、RecQ1、RecQ様ヘリカーゼ
外部ID	オミム：600537; MGI : 103021;ホモロジーン: 56279;ジーンカード：RECQL; OMA :RECQL - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	12番染色体（ヒト）
終わり	21,501,669 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	6番染色体（マウス）
終わり	142,332,813 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	口腔粘膜細胞; ; 脛骨; ; アキレス腱; ; 壁側胸膜; ; 臓側胸膜; ; 浅側頭動脈; ; 副鼻腔粘膜; ; 滑膜関節; ; 口腔; ; ヒップの皮膚;
	上位の表現
	精子細胞; ; 精母細胞; ; 網膜の神経層; ; パネートセル; ; バレル皮質; ; 胸腺; ; 耳板; ; 原始的な条線; ; 卵黄嚢; ; 心室帯;
	より多くの参照表現データ
	; ; ; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	ATP依存性DNA/DNAアニーリング活性; ヌクレオチド結合; DNAヘリカーゼ活性; タンパク質結合; 加水分解酵素活性; ATP結合; ヘリカーゼ活性; 核酸結合; DNA結合; 3'-5' DNAヘリカーゼ活性; 4方向ジャンクションヘリカーゼ活性;
細胞成分	膜; 核質; 染色体; 細胞質; 核;
生物学的プロセス	DNA組み換え; DNA修復; 相同組換えによる二本鎖切断修復; DNA二重鎖の巻き戻し; DNA複製に関与するDNAの巻き戻し;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	5965
	19691
	ENSG00000004700
	ENSMUSG00000030243
	P46063
	Q9Z129
	NM_002907 ; NM_032941
	NM_001204906 ; NM_001204907 ; NM_023042 ; NM_001355511
	NP_002898 ; NP_116559
	NP_001191835 ; NP_001191836 ; NP_075529 ; NP_001342440
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

ATP依存性DNAヘリカーゼQ1は、ヒトではRECQL遺伝子によってコードされている酵素である。^[5]^[6]^[7]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、RecQ DNAヘリカーゼファミリーのメンバーです。DNAヘリカーゼは、ミスマッチ修復、ヌクレオチド除去修復、直接修復など、様々なタイプのDNA修復に関与する酵素です。このファミリーのメンバーの中には、悪性腫瘍や染色体不安定性への素因を伴う遺伝性疾患に関連するものがあります。このヘリカーゼの生物学的機能はまだ解明されていません。同じアイソフォームをコードしながら5'および3' UTRが異なる、選択的スプライシングを受けた2つの転写産物が報告されています。^[7]

相互作用

RECQLはKPNA4 ^[8]およびKaryopherin alpha 2 ^[8]と相互作用することが示されている。

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000030243 – Ensembl、2017年5月
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さらに読む

Puranam KL, Kennington E, Sait SN, et al. (1995). 「ヒトDNAヘリカーゼRECQLをコードする遺伝子とそのマウスホモログの染色体局在」. Genomics . 26 (3): 595–8 . doi :10.1016/0888-7543(95)80181-K. PMID 7607686.
関正之、柳沢淳、幸田剛、他 (1994). 「HeLa細胞からのDNAヘリカーゼ活性を有する2種類のDNA依存性アデノシントリホスファターゼの精製と両酵素の特性比較」J. Biochem . 115 (3): 523–31 . doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a124369 . PMID 8056767.
関毅、多田誠、片田剛、榎本毅 (1997). 「新規インポーチンαホモログQip1をコードするcDNAのクローニング：DNAヘリカーゼQ1/RecQLとの相互作用能によるQip1およびRch1とhSrp1の識別」Biochem. Biophys. Res. Commun . 234 (1): 48– 53. doi :10.1006/bbrc.1997.6535. PMID 9168958.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000004700 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000030243 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid7527136-5] 関正人、宮沢裕人、多田哲也、柳沢純、山岡拓也、星野真司、小澤和人、駅貴毅、野上正人、奥村和也、他。（1995年1月）。「大腸菌Rec Qヘリカーゼと相同性を有するヒトDNAヘリカーゼQ1をコードするcDNAの分子クローニングと、染色体12p12における遺伝子の局在化」。核酸研究22 (22): 4566–73 .土井:10.1093/nar/22.22.4566。PMC 308502。PMID 7527136。

[pmid7961977-6] Puranam KL, Blackshear PJ (1994年12月). 「大腸菌DNAヘリカーゼRecQの潜在的ヒトホモログであるRECQLのクローニングと特性解析」. J Biol Chem . 269 (47): 29838–45 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)43957-9 . PMID 7961977.

[entrez-7] "Entrez Gene: RECQL RecQ タンパク質様 (DNA ヘリカーゼ Q1 様)".

[pmid9168958-8] 関剛志; 多田誠; 片田剛志; 榎本剛志 (1997年5月). 「新規インポーチンαホモログQip1をコードするcDNAのクローニング：DNAヘリカーゼQ1/RecQLとの相互作用能によるQip1およびRch1とhSrp1の識別」Biochem. Biophys. Res. Commun . 234 (1). 米国: 48– 53. doi :10.1006/bbrc.1997.6535. ISSN 0006-291X. PMID 9168958.