KCNJ6

KCNJ6
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスKCNJ6、BIR1、GIRK-2、GIRK2、KATP-2、KATP2、KCNJ7、KIR3.2、hiGIRK2、KPLBS、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーJメンバー6、カリウム内向き整流性チャネルサブファミリーJメンバー6
外部IDオミム: 600877 ; MGI : 104781 ;ホモロジーン: 1688 ;ジーンカード: KCNJ6 ; OMA : KCNJ6 - オルソログ
オルソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_002240

NM_001025584 NM_001025585 NM_001025590 NM_010606

RefSeq(タンパク質)

NP_002231

NP_001020755 NP_001020756 NP_001020761 NP_034736

場所(UCSC)21章: 37.61 – 38.12 MB16章: 94.55 – 94.8 Mb
PubMed検索[ 3 ][ 4 ]
ウィキデータ
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Gタンパク質活性化内向き整流性カリウムチャネル2は、ヒトではKCNJ6遺伝子によってコードされているタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] KCNJ6遺伝子の変異はケッペン・ルビンスキー症候群(KPLBS)の原因であると提唱されている。[ 8 ]

関数

カリウムチャネルはほとんどの哺乳類細胞に存在し、幅広い生理学的反応に関与しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、膜貫通タンパク質であり、内向き整流型のカリウムチャネルです。このタンパク質は、カリウムを細胞外に排出するよりも細胞内に流入させる傾向が強く、Gタンパク質によって制御され、グルコースによるインスリン分泌の調節に関与している可能性があります。このタンパク質は、他の2つのGタンパク質活性化カリウムチャネルと会合して、ヘテロ多量体ポア形成複合体を形成します。[ 7 ]

相互作用

KCNJ6はKCNJ9 [ 9 ] [ 10 ]およびDLG1 [ 11 ]相互作用することが示されている。

参照

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000157542Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000043301Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  5. ^ Sakura H, Bond C, Warren-Perry M, Horsley S, Kearney L, Tucker S, et al. (1995年8月). 「ヒト内向き整流性Kチャネル遺伝子(KCNJ6)の特性と変異:推定ATP感受性Kチャネルサブユニット」. FEBS Letters . 367 (2): 193– 197. Bibcode : 1995FEBSL.367..193S . doi : 10.1016/0014-5793(95)00498- X . PMID 7796919. S2CID 21441896 .  
  6. ^ Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, et al. (2005年12月). 「国際薬理学連合. LIV. 内向き整流性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」.薬理学レビュー. 57 (4): 509– 526. doi : 10.1124/pr.57.4.11 . PMID 16382105. S2CID 11588492 .  
  7. ^ a b「Entrez遺伝子:KCNJ6カリウム内向き整流チャネル、サブファミリーJ、メンバー6」
  8. ^ Masotti A、Uva P、Davis-Keppen L、Basel-Vanagaite L、Cohen L、Pisaneschi E、他。 (2015-02-05)。「ケッペン・ルビンスキー症候群は、KCNJ6 によってエンコードされた内向きに整流する K+ チャネルの突然変異によって引き起こされるアメリカ人類遺伝学ジャーナル96 (2): 295–300土井: 10.1016/j.ajhg.2014.12.011ISSN 0002-9297PMC 4320262PMID 25620207   
  9. ^ Jelacic TM, Kennedy ME, Wickman K, Clapham DE (2000年11月). 「GIRK2とGIRK3からなるGタンパク質依存性内向き整流性K+チャネル(GIRK)の機能的および生化学的証拠」 . Journal of Biological Chemistry . 275 (46): 36211– 36216. doi : 10.1074/jbc.M007087200 . PMID 10956667 . 
  10. ^ Lavine N, Ethier N, Oak JN, Pei L, Liu F, Trieu P, et al. (2002年11月). 「Gタンパク質共役受容体は内向き整流性カリウムチャネルおよびアデニル酸シクラーゼと安定な複合体を形成する」 . Journal of Biological Chemistry . 277 (48): 46010– 46019. doi : 10.1074/jbc.M205035200 . PMID 12297500 . 
  11. ^日比野 浩、稲辺 明、種本 正、藤田 明、土井 功、久保 毅、他 (2000年1月). 「アンカータンパク質はGKドメインを介して内向き整流性K(+)チャネルに対するGタンパク質感受性を付与する」 . EMBOジャーナル. 19 (1): 78– 83. doi : 10.1093/emboj/19.1.78 . PMC 1171779. PMID 10619846 .  

さらに読む

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。