ヒトのタンパク質コード遺伝子
| MMADHC |
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| 利用可能な構造 |
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| PDB | オーソログ検索: PDBe RCSB |
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| 識別子 |
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| エイリアス | MMADHC、C2orf25、CL25022、cblD、メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症、cblD型、コバラミン関連Dの代謝 |
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| 外部ID | オミム:611935; MGI : 1923786;ホモロジーン: 9248;ジーンカード:MMADHC; OMA :MMADHC - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | キリスト | 染色体2(マウス)[2] |
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| | バンド | 2|2 C1.1 | 始める | 50,169,893 bp [2] |
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| 終わり | 50,186,813 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| 上位の表現 | - 眼瞼結膜
- 鼻咽頭上皮
- 羊水
- 腹直筋の骨格筋組織
- 上腕二頭筋
- 外側広筋
- 耳下腺
- 上腕二頭筋の骨格筋組織
- 壁側胸膜
- 口腔
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| | 上位の表現 | - 心室中隔
- 側頭筋
- 二腹筋
- 精細管
- 胸鎖乳突筋
- ヒラメ筋
- 外側広筋
- 外眼筋
- 精子細胞
- 上腕三頭筋
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS | |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | | |
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NM_133839 NM_001348198 NM_001348199 NM_001348200 |
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| RefSeq(タンパク質) | | |
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NP_598600 NP_001335127 NP_001335128 NP_001335129 |
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| 場所(UCSC) | 2 章: 149.57 – 149.59 Mb | 2章: 50.17 – 50.19 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症D型タンパク質、ミトコンドリアはMMADHCとしても知られ、ヒトではMMADHC遺伝子によってコードされているタンパク質です。[5]
関数
この遺伝子は、細胞質とミトコンドリアに局在するタンパク質をコードしており、ビタミンB12代謝の初期段階に関与しています。ビタミンB12 (コバラミン)は、ヒトの正常な発達と生存に不可欠です。[6]
臨床的意義
この遺伝子の変異は、メチルマロン酸尿症・ホモシスチン尿症型cblD(MMADHC)を引き起こします。これはコバラミン代謝の障害であり、補酵素アデノシルコバラミンとメチルコバラミンのレベルの低下が特徴です。[5]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000168288 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026766 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ ab Coelho D, Suormala T, Stucki M, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS, Newbold RF, Baumgartner MR, Fowler B (2008年4月). 「ビタミンB12代謝におけるcblD欠損の遺伝子同定」. N. Engl. J. Med . 358 (14): 1454–64 . doi : 10.1056/NEJMoa072200 . PMID 18385497. S2CID 15107040.
- ^ 「Entrez Gene: MMADHC メチルマロン酸尿症 (コバラミン欠乏症) cblD 型、ホモシスチン尿症を伴う」。
外部リンク
- GeneReviews/NCBI/NIH/UWの細胞内コバラミン代謝障害に関するエントリ
- PDBe-KBは、ヒトメチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症D型タンパク質、ミトコンドリア(MMADHC)のPDBに登録されているすべての構造情報の概要を提供します。
さらに読む
- Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). 「大規模連結cDNAシークエンシング」Genome Res . 7 (4): 353–8 . doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146 . PMID 9110174.
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). 「改良されたショットガンライブラリー構築のための「ダブルアダプター」法」Anal. Biochem . 236 (1): 107–13 . doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). 「ヒト第2染色体および第4染色体のDNA配列の生成とアノテーション」. Nature . 434 (7034): 724–31 . Bibcode :2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト:哺乳類遺伝子コレクション(MGC)の現状、品質、そして拡大」Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
- Zhang QH, Ye M, Wu XY, et al. (2000). 「CD34陽性造血幹/前駆細胞で発現する300種の未解明遺伝子に対するオープンリーディングフレームcDNAのクローニングと機能解析」Genome Res . 10 (10): 1546–60 . doi :10.1101/gr.140200. PMC 310934 . PMID 11042152.
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。