モディ3

モディ3
モディ3
その他の名前	若年成人型糖尿病（3型）

病状

MODY 3またはHNF1A-MODYは、若年成人発症型糖尿病の一種である。これは、ヒト12番染色体上のホメオボックス遺伝子である HNF1-α遺伝子の変異によって引き起こされる。これは、ヨーロッパ系の集団で最も一般的なタイプのMODYであり、^{[1]ヨーロッパにおける全症例の約70％を占める。HNF1αは、}β細胞の分化に重要な調節ネットワーク（他の遺伝子の中でも、HNF1αを含む）を制御すると考えられている転写因子（転写因子1、TCF1としても知られる）である。この遺伝子の変異は、β細胞量の減少または機能障害につながる。MODY 1糖尿病とMODY 3糖尿病は臨床的に類似している。約70％の人々が25歳までにこのタイプの糖尿病を発症するが、少数ではそれよりかなり後の年齢で発症する。このタイプの糖尿病は、多くの場合スルホニル尿素剤で治療でき、数十年にわたって優れた結果が得られる。しかし、インスリン分泌能力の低下はゆっくりと進行し、最終的にはほとんどの人がインスリンを必要とします。

これは1型糖尿病に最も類似するMODYの形態であり、診断の動機の一つは、インスリン療法を中止または延期し、経口スルホニル尿素薬に切り替えることができることです。1型糖尿病と推定され、長年インスリン療法を受けてきた人の中には、経口薬に切り替え、注射を中止できた人もいます。血糖値が適切にコントロールされていない場合、長期的な糖尿病合併症が発生する可能性があります。

C反応性タンパク質の高感度測定は、HNF1A-MODYと他の種類の糖尿病との区別に役立つ可能性がある^[2]

参考文献

^ Frayling TM、Evans JC、Bulman MP他 (2001年2月). 「β細胞遺伝子と糖尿病：転写因子変異の分子論的および臨床的特徴づけ」 . Diabetes . 50. Suppl 1 (90001): S94–100. doi : 10.2337/diabetes.50.2007.S94 . PMID 11272211.
^ タナバラシンガム G、シャー N、ヴァクシレール M、ハンセン T、トゥオミ T、ガシュペリコヴァー D、ショパ M、チョラ E、ジェームズ TJ、コッコ P、ロイズルール F、アンダーソン E、ガジェット S、イソマー B、ノワク N、レーダー H、スタニク J、ニョルスタッド PR、マレッキ MT、クリメス I、グループ L、ペデルセン O、フロッゲル P、マッカーシー MI、グロイン AL、オーウェン KR (2011)。「ヨーロッパの大規模な多施設研究で、糖尿病のサブタイプを診断するための臨床バイオマーカーとして高感度 C 反応性タンパク質 (hsCRP) が検証されました。」糖尿病。54 (11): 2801–10 .土井: 10.1007/s00125-011-2261-y。PMID 21814873。

外部リンク

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[pmid11272211-1] Frayling TM、Evans JC、Bulman MP他 (2001年2月). 「β細胞遺伝子と糖尿病：転写因子変異の分子論的および臨床的特徴づけ」 . Diabetes . 50. Suppl 1 (90001): S94–100. doi : 10.2337/diabetes.50.2007.S94 . PMID 11272211.

[pmid21814873-2] タナバラシンガム G、シャー N、ヴァクシレール M、ハンセン T、トゥオミ T、ガシュペリコヴァー D、ショパ M、チョラ E、ジェームズ TJ、コッコ P、ロイズルール F、アンダーソン E、ガジェット S、イソマー B、ノワク N、レーダー H、スタニク J、ニョルスタッド PR、マレッキ MT、クリメス I、グループ L、ペデルセン O、フロッゲル P、マッカーシー MI、グロイン AL、オーウェン KR (2011)。「ヨーロッパの大規模な多施設研究で、糖尿病のサブタイプを診断するための臨床バイオマーカーとして高感度 C 反応性タンパク質 (hsCRP) が検証されました。」糖尿病。54 (11): 2801–10 .土井: 10.1007/s00125-011-2261-y。PMID 21814873。