モディ6

モディ6
その他の名前	若年成人発症型糖尿病、6型

MODY 6またはNEUROD1-MODYは、若年成人発症糖尿病の一種です。

MODY 6は、神経分化1と呼ばれる転写因子遺伝子の変異によって発生します。この遺伝子は、1型糖尿病感受性に影響を与える遺伝子（NeuroD1）を含むため、2番染色体のp腕領域に位置するIDDM7と呼ばれています。^{[ 1 ]} NeuroD1は、インスリン遺伝子の転写を促進するだけでなく、 β細胞や神経系の一部 の形成に関与する遺伝子の転写も促進します。

これもMODYの稀な形態の一つです。MODY6を引き起こす変異を持つ家系は、これまでに3家系のみ特定されています。どちらの家系でも、MODYではなくより典型的な2型糖尿病を呈する人がおり、発現の違いの理由は解明されていません。糖尿病を患う家系員のほとんどは40歳以降に診断されましたが、血糖コントロールのためにインスリンを必要とする人も少数いました。

参考文献

1. Copeman JB, Cucca F, Hearne CM, et al. (1995年1月). 「1型糖尿病感受性遺伝子（IDDM7）の染色体2q31-q33への連鎖不平衡マッピング」Nat. Genet . 9 (1): 80–5 . doi : 10.1038/ng0195-80 . PMID  7704030 .

外部リンク