ミトコンドリアピルビン酸キャリア2

MPC2
識別子
エイリアス	MPC2、BRP44、ミトコンドリアピルビン酸キャリア2、SLC54A2
外部ID	オミム：614737; MGI : 1917706;ホモロジーン: 31675;ジーンカード：MPC2; OMA :MPC2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体1（ヒト）
終わり	1億6793万7072塩基対
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	染色体1（マウス）
終わり	1億6530万8783塩基対
RNA発現パターン
	上位の表現
	精子; ; 胸郭横隔膜; ; 左精巣; ; 右精巣; ; 右心室; ; 腎髄質; ; S状結腸粘膜; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 左心室の心筋; ; 肝臓;
	上位の表現
	左心室の心筋組織; ; 咬筋; ; 心室中隔; ; 房室弁; ; 精細管; ; 長趾伸筋; ; 二腹筋; ; 右腎臓; ; 大動脈外膜; ; 胸郭横隔膜;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	ピルビン酸膜輸送活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; ミトコンドリア内膜; 膜; ミトコンドリア; 核; ミトコンドリア内膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	ピルビン酸からのミトコンドリアアセチルCoA生合成プロセス; グルコース刺激に対する細胞応答に関与するインスリン分泌の正の調節; ミトコンドリアピルビン酸膜輸送; 輸送;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	25874
	70456
	ENSG00000143158
	ENSMUSG00000026568
	O95563 ; Q5R3B4
	Q9D023
	NM_001143674 ; NM_015415
	NM_027430
	NP_001137146 ; NP_056230
	NP_081706
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

ミトコンドリアピルビン酸キャリア2（MPC2）は、脳タンパク質44（BRP44）としても知られ、ヒトではMPC2遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]^[6]^{[7]これは、ミトコンドリアピルビン酸キャリア（MPC）}タンパク質ファミリーのメンバーです。^{[8]このタンパク質は、}ピルビン酸脱水素酵素反応の準備として、ミトコンドリアの内膜を介したピルビン酸の輸送に関与しています。^[9]

インタラクティブな経路マップ

以下の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。^{[§ 1]}

^インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534"で編集できます。

臨床的意義

MPC2遺伝子の変異は、ミトコンドリアピルビン酸キャリア欠損症（MPC1遺伝子）の症状に類似した常染色体劣性疾患を引き起こします。^[10] MPC2遺伝子の変異に関連する症状には、早期発症の神経学的問題、正常な乳酸/ピルビン酸比（ただし、乳酸とピルビン酸の濃度はともに正常値より高い）、乳酸アシドーシス、低血圧、心肥大、顔面奇形などがあります。^[10]

参照

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000143158 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026568 – Ensembl、2017年5月
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^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et al. (2001年3月). 「ヒト遺伝子およびタンパク質のカタログ化に向けて：ヒトcDNA500個の新規完全タンパク質コーディングの配列決定と解析」. Genome Research . 11 (3): 422– 435. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166 .
^ Tsou AP, Lai C, Danielson P, Noonan DJ, Sutcliffe JG (1986年3月). 「ラット脳mRNAの異種ファミリーの構造的特徴づけ」. Molecular and Cellular Biology . 6 (3): 768– 778. doi :10.1128/mcb.6.3.768. PMC 367577. PMID 3022128 .
^ 「BRP44 脳タンパク質44」。Entrez Gene。
^ 「ミトコンドリアピルビン酸キャリア（MPC）（TC 2.A.105）ファミリー」。UniProt。
^ 「ピルビン酸膜輸送体の活性」QuickGO . EMBL-EBI.
^ ab Pujol C, Lebigot E, Gaignard P, Galai S, Kraoua I, Bault JP, et al. (2023年3月). 「MPC2変異体はミトコンドリアピルビン酸代謝を阻害し、早期発症型ミトコンドリア病を引き起こす」Brain . 146 (3): 858– 864. doi :10.1093/brain/awac444. PMC 9976959. PMID 36417180 .

さらに読む

Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2000年11月). 「in vitro部位特異的組換えを用いたDNAクローニング」. Genome Research . 10 (11): 1788– 1795. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863 .
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (2000年9月). 「大規模cDNAシークエンシングによって同定された新規タンパク質の系統的細胞内局在」. EMBO Reports . 1 (3): 287– 292. doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614 .
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, 他 (2004年10月). 「ORFeomeから生物学へ：機能ゲノミクスパイプライン」. Genome Research . 14 (10B): 2136– 2144. doi :10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336 .
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, et al. (2006年1月). 「LIFEdbデータベース 2006」. Nucleic Acids Research . 34 (データベース号): D415– D418. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901 .

この記事はヒト1番染色体上の遺伝子に関するもので、スタブです。不足している情報を追加することで、Wikipedia に貢献できます。

[WikiPathways-10] ^インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534"で編集できます。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000143158 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026568 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid11230166-5] Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et al. (2001年3月). 「ヒト遺伝子およびタンパク質のカタログ化に向けて：ヒトcDNA500個の新規完全タンパク質コーディングの配列決定と解析」. Genome Research . 11 (3): 422– 435. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166 .

[pmid3022128-6] Tsou AP, Lai C, Danielson P, Noonan DJ, Sutcliffe JG (1986年3月). 「ラット脳mRNAの異種ファミリーの構造的特徴づけ」. Molecular and Cellular Biology . 6 (3): 768– 778. doi :10.1128/mcb.6.3.768. PMC 367577. PMID 3022128 .

[entrez-7] 「BRP44 脳タンパク質44」。Entrez Gene。

[8] 「ミトコンドリアピルビン酸キャリア（MPC）（TC 2.A.105）ファミリー」。UniProt。

[9] 「ピルビン酸膜輸送体の活性」QuickGO . EMBL-EBI.

[:0-11] Pujol C, Lebigot E, Gaignard P, Galai S, Kraoua I, Bault JP, et al. (2023年3月). 「MPC2変異体はミトコンドリアピルビン酸代謝を阻害し、早期発症型ミトコンドリア病を引き起こす」Brain . 146 (3): 858– 864. doi :10.1093/brain/awac444. PMC 9976959. PMID 36417180 .