多座遺伝子型とは、単一の個体内の 2 つ以上の遺伝子座に見られる対立遺伝子の組み合わせです。
例えば、二倍体種において、2つのSNP座位があり、最初の座位にアレルAとG、2番目の座位にアレルTとCがある場合、多座位遺伝子型は{A/G,T/C}と表すことができます。ゲノムが半数体でない場合、多座位遺伝子型は必ずしも染色体上で共存するアレルを決定するものではありません。この例では、2つの座位が同じ染色体上に存在する場合、{AT,GC}または{AC,GT}のいずれかの可能性があります。ここでATは、一方の染色体にアレルAとTが共存し、もう一方の染色体にアレルGとCが共存するハプロタイプを表します。ハプロタイプが決定されている場合、多座位遺伝子型はフェーズドジェノタイプと呼ばれ、そうでない場合はフェーズドアンフェタミンと呼ばれます。一部の著者[1] [2]は、多座位遺伝子型という用語はフェーズ付き多座位データにのみ適用すべきであると示唆している一方、他の著者[3]はフェーズなし多座位データにも適用している。単一染色体上の2つ以上の遺伝子座における対立遺伝子の組み合わせがハプロタイプを構成し、二倍体個体における2つのハプロタイプがディプロタイプ（フェーズ付き多座位遺伝子型の同義語）を構成する。
参考文献
- ^ トンプソン, エリザベス A. (2000).家系図の遺伝データからの統計的推論. NSF-CBMS 確率統計地域会議シリーズ. 第6巻. 数理統計研究所. doi :10.1214/cbms/1462106037. ISBN 0-94-0600-49-8. JSTOR 4153187.
- ^ ランゲ、ケネス (2003).遺伝子解析のための数学的・統計的手法. ニューヨーク: シュプリンガー・フェアラーク. p. 4. ISBN 0-387-95389-2。
- ^ Pritchard, Jonathan K.; Stephens, Matthew; Donnelly, Peter (2000). 「多座遺伝子型データを用いた集団構造の推定」. Genetics . 155 (2): 945–959 . doi :10.1093/genetics/155.2.945. PMC 1461096. PMID 10835412 .
