UNC13B

UNC13B
識別子
エイリアス	UNC13B、MUNC13、UNC13、Unc13h2、unc-13ホモログB（C. elegans）、unc-13ホモログB、munc13-2
外部ID	オミム：605836; MGI : 1342278;ホモロジーン: 31376;ジーンカード：UNC13B; OMA :UNC13B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 9番染色体（ヒト）[1] バンド 9p13.3 始める 35,161,992 bp [1] 終わり 35,405,338 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[2] バンド 4|4 A5 始める 43,058,953 bp [2] 終わり 43,264,871 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右肺 膵管細胞 肺の下葉 網膜色素上皮 精子 肺の上葉 左肺の上葉 眼瞼結膜 精嚢 食道上皮 上位の表現 顎下腺 網膜の神経層 涙腺 球形嚢 水晶体上皮 松果体 二次卵母細胞 前立腺の葉 耳下腺 接合子 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 金属イオン結合 タンパク質結合 カルモジュリン結合 ジアシルグリセロール結合 GTP依存性タンパク質結合 カルシウムイオン結合 リン脂質結合 シンタキシン1結合 細胞成分 細胞質 神経筋接合部 細胞膜 シナプス 細胞接合 細胞質 ゴルジ体 膜 初期ファゴソーム 末端ボタン ヘルドの萼 シナプス前活性領域 リボンシナプス シナプス前部 海馬苔状線維からCA3シナプスへ グルタミン酸シナプス シナプス小胞膜 シナプス前膜 シナプス前活性領域の細胞質成分 生物学的プロセス エキソサイトーシス 細胞内シグナル伝達 シナプス小胞ドッキング シナプス小胞プライミングの正の制御 シナプス伝達、グルタミン酸作動性 短期的な神経シナプス可塑性の調節 抑制性シナプス後電位の正の調節 神経筋接合部の発達 シナプス小胞プライミング 神経支配 化学シナプス伝達 シナプス小胞のエキソサイトーシス シナプス可塑性の負の調節 アポトーシス過程の正の調節 タンパク質分泌の正の調節 グルコース刺激に対する細胞反応 ファゴソームの成熟 細菌に対する防御反応の正の調節 シナプス前高密度コア小胞のエキソサイトーシス シナプス小胞の成熟 高密度コア顆粒プライミング 神経伝達物質の分泌 グルタミン酸分泌 先体小胞のエキソサイトーシス 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 10497 22249 アンサンブル ENSG00000198722 ENSMUSG00000028456 ユニプロット O14795 Q9Z1N9 RefSeq (mRNA) NM_006377 NM_001330653 NM_001371186 NM_001371187 NM_001371188 NM_001371189 NM_001387551 NM_001387553 NM_001387554 NM_001387555 NM_001081413 NM_021468 NM_001310758 RefSeq（タンパク質） NP_001317582 NP_006368 NP_001358115 NP_001358116 NP_001358117 NP_001358118 NP_001074882 NP_001297687 NP_067443 NP_001371035 場所（UCSC） 9章: 35.16 – 35.41 Mb 4章: 43.06 – 43.26 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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タンパク質unc-13ホモログBは、ヒトではUNC13B遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6]}

関数

この遺伝子は腎皮質上皮細胞で発現し、高血糖によってアップレギュレーションされます。コードされているタンパク質はラットホモログと高い相同性を示し、3つのC2ドメインとジアシルグリセロール結合C1ドメインを有しています。高血糖はジアシルグリセロール濃度を上昇させ、この遺伝子を導入した細胞ではアポトーシスを誘導し、高血糖に伴う腎細胞合併症の一因となることが示されています。他の種における研究でも、このタンパク質がシナプス小胞エキソサイトーシスのプライミング段階において役割を果たしていることが示唆されています。^[6]

相互作用

UNC13B は以下と相互作用することが示されています:

• DOC2A , ^{[7] [8]}
• RIMS1 , ^{[9] [10]}
• SPTBN2 , ^[11]
• STX1A、^[12] および
• STX1B [ ^12]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000198722 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000028456 – Ensembl、2017年5月
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4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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6. "Entrez Gene: UNC13B unc-13 ホモログ B (C. elegans)".
7. Orita S, Naito A, Sakaguchi G, Maeda M, Igarashi H, Sasaki T, Takai Y (1997年6月). 「Ca2+依存性エキソサイトーシス機構におけるDoc2とMunc13の物理的および機能的相互作用」. J. Biol. Chem . 272 (26): 16081–4 . doi : 10.1074/jbc.272.26.16081 . PMID  9195900.
8. Mochida S, Orita S, Sakaguchi G, Sasaki T, Takai Y (1998年9月). "神経伝達物質放出過程におけるDoc2 alpha-Munc13-1相互作用の役割". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (19): 11418–22 . Bibcode :1998PNAS...9511418M. doi : 10.1073/pnas.95.19.11418 . PMC 21657. PMID 9736751  . 
9. Betz A, Thakur P, Junge HJ, Ashery U, Rhee JS, Scheuss V, Rosenmund C, Rettig J, Brose N (2001年4月). 「シナプス小胞プライミングにおけるアクティブゾーンタンパク質Munc13-1とRIM1の機能的相互作用」. Neuron . 30 (1): 183–96 . doi :10.1016/s0896-6273(01)00272-0. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-F596-C . PMID  11343654. S2CID  155875.
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12. Betz A, Okamoto M, Benseler F, Brose N (1997年1月). 「ラットunc-13ホモログMunc13-1とシンタキシンのN末端との直接相互作用」. J. Biol. Chem . 272 (4): 2520–6 . doi : 10.1074/jbc.272.4.2520 . PMID  8999968.

さらに読む

• Betz A, Okamoto M, Benseler F, Brose N (1997). 「ラットunc-13ホモログMunc13-1とシンタキシンのN末端との直接相互作用」J. Biol. Chem . 272 (4): 2520–6 . doi : 10.1074/jbc.272.4.2520 . PMID  8999968.
• Orita S, Naito A, Sakaguchi G, Maeda M, Igarashi H, Sasaki T, Takai Y (1997). 「Ca2+依存性エキソサイトーシス機構におけるDoc2とMunc13の物理的および機能的相互作用」J. Biol. Chem . 272 (26): 16081–4 . doi : 10.1074/jbc.272.26.16081 . PMID  9195900.
• 坂口G、折田俊、内藤A、前田正、五十嵐裕、佐々木隆、高井裕(1998)。 「ベータスペクトリンの新規脳特異的アイソフォーム：単離とMunc13との相互作用」。生化学。生物物理学。解像度共通。248 (3): 846–51 .土井:10.1006/bbrc.1998.9067。PMID  9704016。
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• 山本 健、石井 栄、佐古 正治、大賀 聡、古野 健、鈴木 暢、上田 功、今吉 正治、山本 聡、森本 明、高田 秀、原 剛志、今宿 聡、笹月 剛志、安川 正治 (2005). 「家族性血球貪食性リンパ組織球症における新規MUNC13-4変異の同定とMUNC13-4欠損細胞傷害性Tリンパ球の機能解析」J. Med. Genet . 41 (10): 763–7 . doi :10.1136/jmg.2004.021121. PMC  1735600. PMID  15466010 .
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