ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
| NCF2 |
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| 利用可能な構造 |
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| PDB | オーソログ検索: PDBe RCSB |
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| PDB IDコードのリスト |
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1E96、1HH8、1K4U、1OEY、1WM5、2DMO |
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| 識別子 |
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| エイリアス | NCF2、NCF-2、NOXA2、P67-PHOX、P67PHOX、好中球細胞質因子2 |
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| 外部ID | オミム:608515; MGI : 97284;ホモロジーン: 374;ジーンカード:NCF2; OMA :NCF2 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | キリスト | 染色体1(マウス)[2] |
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| | バンド | 1 G3|1 65.05 cM | 始める | 152,675,945 bp [2] |
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| 終わり | 152,712,742 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| 上位の表現 | - 単球
- 血
- 顆粒球
- 骨髄
- 骨髄細胞
- 右肺
- 脾臓
- 海綿骨
- 左肺の上葉
- 歯周繊維
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| | | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS |  | | より多くの参照表現データ |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- スーパーオキシド生成NAD(P)Hオキシダーゼ活性
- タンパク質C末端結合
- タンパク質結合
- 電子移動活性
- スーパーオキシド生成NADPHオキシダーゼ活性化活性
| | 細胞成分 |
- 先体小胞
- 核小体
- ファゴリソソーム
- 細胞質
- 細胞質
- NADPHオキシダーゼ複合体
| | 生物学的プロセス |
- スーパーオキシドアニオン生成
- 細胞防御反応
- 血管内皮増殖因子受容体シグナル伝達経路
- 自然免疫反応
- スーパーオキシド代謝プロセス
- 貪食作用
- 触媒活性の正の調節
- 呼吸バースト
- 電子伝達系
- MHCクラスI、TAP依存性を介した外因性ペプチド抗原の抗原処理および提示
- 酸化ストレスに対する細胞応答
- 細胞の酸化還元恒常性
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | |
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NM_000433 NM_001127651 NM_001190789 NM_001190794 |
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| RefSeq(タンパク質) | |
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NP_000424 NP_001121123 NP_001177718 NP_001177723 |
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| 場所(UCSC) | 1 章: 183.56 – 183.59 Mb | 1 章: 152.68 – 152.71 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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好中球細胞質因子2は、ヒトではNCF2遺伝子によってコード化されているタンパク質です。
関数
この遺伝子は、好中球細胞質因子2をコードしています。これは、好中球に存在するNADPHオキシダーゼとして知られる多タンパク質複合体の67キロダルトンの細胞質サブユニットです。このオキシダーゼは、好中球ファゴソームの内腔に送達されるスーパーオキシドのバーストを産生します。この遺伝子、および他のNADPHオキシダーゼサブユニットの変異は、慢性肉芽腫性疾患を引き起こす可能性があります。[5]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000116701 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026480 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「Entrez Gene: NCF2 好中球細胞質因子 2 (65kDa、慢性肉芽腫性疾患、常染色体 2)」。
さらに読む
- Wientjes FB, Segal AW (1995年12月). 「NADPHオキシダーゼと呼吸バースト」. Seminars in Cell Biology . 6 (6): 357–65 . doi :10.1016/S1043-4682(05)80006-6. PMID 8748143.
- DeLeo FR, Quinn MT (1996年12月). 「食細胞NADPHオキシダーゼの組み立て:オキシダーゼタンパク質の分子間相互作用」. Journal of Leukocyte Biology . 60 (6): 677–91 . doi :10.1002/jlb.60.6.677. PMID 8975869. S2CID 17946755.
- ドーセイユ O、ガコン G (1997)。 「[食細胞におけるRac small Gタンパク質によるシグナル伝達]」。生物学とフィリアレス社会の会合を完了します。191 (2) : 237–46。PMID 9255350 。
- Leto TL, Lomax KJ, Volpp BD, Nunoi H, Sechler JM, Nauseef WM, Clark RA, Gallin JI, Malech HL (1990年5月). 「p60c-srcの非触媒領域と相同性を持つ67kDの好中球酸化酵素因子のクローニング」. Science . 248 (4956): 727–30 . Bibcode :1990Sci...248..727L. doi :10.1126/science.1692159. PMID : 1692159.
- Kenney RT, Leto TL (1990年12月). 「ヒトNCF2遺伝子におけるHindIII多型」. Nucleic Acids Research . 18 (23): 7193. doi :10.1093/nar/18.23.7193-a. PMC 332837. PMID 1979859 .
- Francke U, Hsieh CL, Foellmer BE, Lomax KJ, Malech HL, Leto TL (1990年9月). 「1q25 (NCF2) と 7q11.23 (NCF1) に割り当てられた2つの常染色体劣性慢性肉芽腫症の遺伝子」. American Journal of Human Genetics . 47 (3): 483–92 . PMC 1683885. PMID 2393022.
- Kenney RT, Malech HL, Epstein ND, Roberts RL, Leto TL (1993年12月). 「p67phox遺伝子の特性解析:慢性肉芽腫症の出生前診断のためのゲノム構成と制限酵素断片長多型解析」Blood . 82 (12): 3739–44 . doi : 10.1182/blood.V82.12.3739.3739 . PMID 7903171.
- Leto TL, Adams AG, de Mendez I (1994年10月). 「食細胞NADPHオキシダーゼの組み立て:Srcホモロジー3ドメインのプロリンリッチ標的への結合」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 91 (22): 10650–4 . Bibcode :1994PNAS...9110650L. doi : 10.1073/pnas.91.22.10650 . PMC 45079. PMID 7938008 .
- Dusi S, Rossi F (1993年12月). 「ヒト好中球のNADPHオキシダーゼの活性化は、細胞質p67phoxのリン酸化と転座を伴う」. The Biochemical Journal . 296 (Pt 2) (2): 367–71 . doi :10.1042/bj2960367. PMC 1137705. PMID 8257426 .
- de Boer M, Hilarius-Stokman PM, Hossle JP, Verhoeven AJ, Graf N, Kenney RT, Seger R, Roos D (1994年1月). 「67kD細胞質NADPHオキシダーゼ成分欠損を伴う常染色体劣性慢性肉芽腫症:変異の同定と保因者の検出」Blood . 83 (2): 531–6 . doi : 10.1182/blood.V83.2.531.531 . PMID 8286749.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996年9月). 「正規化と減算:遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」. Genome Research . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
- Bonizzato A, Russo MP, Donini M, Dusi S (1997年2月). 「慢性肉芽腫症患者のp67phox遺伝子における二重変異(D160V-K161E)の同定」.生化学および生物理学的研究通信. 231 (3): 861–3 . doi :10.1006/bbrc.1997.6204. PMID 9070911.
- Sathyamoorthy M, de Mendez I, Adams AG, Leto TL (1997年4月). 「p40(phox)はSH3ドメインとの相互作用を介してNADPHオキシダーゼ活性をダウンレギュレーションする」. The Journal of Biological Chemistry . 272 (14): 9141–6 . doi : 10.1074/jbc.272.14.9141 . PMID 9083043.
- Ahmed S, Prigmore E, Govind S, Veryard C, Kozma R, Wientjes FB, Segal AW, Lim L (1998年6月). 「NADPHオキシダーゼ構成タンパク質p67(phox)における潜在的Rac結合とp21(Cdc42Hs/Rac)活性化キナーゼリン酸化部位」. The Journal of Biological Chemistry . 273 (25): 15693– 701. doi : 10.1074/jbc.273.25.15693 . PMID 9624165.
- Faris SL, Rinckel LA, Huang J, Hong YR, Kleinberg ME (1998年6月). 「食細胞NADPHオキシダーゼp67-phoxはGTPase Rac2およびCdc42に対する新規カルボキシル末端結合部位を有する」.生化学および生物理学的研究通信. 247 (2): 271–6 . doi :10.1006/bbrc.1998.8775. PMID 9642115.
- リンケル LA、ファリス SL、ヒット ND、クラインバーグ ME (1999 年 9 月)。 「Rac1はp67phox/p40phox結合を破壊する:NADPHオキシダーゼ活性化におけるRacの新たな役割」。生化学および生物物理学研究コミュニケーション。263 (1): 118–22 .土井:10.1006/bbrc.1999.1334。PMID 10486263。
- Patiño PJ, Rae J, Noack D, Erickson R, Ding J, de Olarte DG, Curnutte JT (1999年10月). 「ニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸(還元型)酸化酵素成分p67-phoxの欠損によって引き起こされる常染色体劣性慢性肉芽腫症の分子生物学的特徴」Blood . 94 (7): 2505–14 . doi :10.1182/blood.V94.7.2505.419k10_2505_2514. PMID 10498624.
外部リンク