桿体cGMP特異的3',5'-環状ホスホジエステラーゼサブユニットαは、ヒトではPDE6A遺伝子によってコードされる酵素である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
PDE6Aは、網膜桿体外節細胞に発現する環状グアニンプロテアーゼ（ cGMP）特異的ホスホジエステラーゼ6Aαサブユニットをコードしている。ホスホジエステラーゼ6ホロ酵素は、 αサブユニット、βサブユニット、および2つのγサブユニットからなるヘテロ三量体である。cGMPは桿体細胞膜電流の重要な調節因子であり、その動的濃度はホスホジエステラーゼ6A cGMP加水分解とグアニル酸シクラーゼcGMP合成によって決定される。PDE6Aの変異は、常染色体劣性網膜色素変性症の原因の一つとして同定されている。[ 6 ]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
