パトリック・チネリー
イギリスの神経科医

パトリック・F・チネリー
FRS
生まれる（1968年2月11日）1968年2月11日（57歳）
リーズ、イギリス
教育セント・マイケルズ・カレッジ（リーズ）、セント・メアリーズRC総合学校（ギーズリー）
母校ニューカッスル大学、ケンブリッジ大学
受賞歴フォークス財団メダル、2011年

NIHR上級研究員、2010年

2009年医学アカデミー会員

英国神経科医協会、チャールズ・シモンズ賞、1997年および2002年

薬剤師崇敬協会、ガレノス勲章、2022年
Webサイトwww.mrc-mbu.cam.ac.uk/research-groups/chinnery-group

パトリック・フランシス・チネリーは神経科医、臨床科学者であり、医学研究会議ミトコンドリア生物学ユニットとケンブリッジ大学に拠点を置くウェルカムトラストの主席研究員であり、ケンブリッジ大学では神経学の教授と臨床神経科学部門の責任者も務めています。[1] [2] [3]

2023年に英国医学研究会議の議長に任命された。[4]国立医療研究機構の慢性疾患および希少疾患のトランスレーショナルリサーチのためのバイオリソースの共同議長も務める。[5]

幼少期と教育

チンネリーはニューカッスル大学医学部に入学し、1989年に医学学士号を一級優等で取得して卒業した。1992年には医学士と外科士を優等で取得した。その後、臨床神経学と神経遺伝学の研修を受けながら、2000年にミトコンドリア遺伝学の博士号を取得した。[6]

医学のキャリアと研究

チネリー氏はイングランド北東部で医師および神経科医としての研修を受け、1995年に英国王立内科医協会の会員となりました。2002年にはニューカッスル・アポン・タイン病院NHS財団トラストの名誉神経内科医に任命され、神経学の専門臨床研修を修了しました。神経系の遺伝性疾患（神経遺伝学）を専門とし、2002年から2015年にかけてイングランド北部地域神経遺伝学サービスを設立しました。

2015年、ケンブリッジ大学臨床医学部神経学教授兼臨床神経科学科長に就任。アデンブルック病院で神経科医として勤務。2017年にはゴンヴィル・アンド・キーズ・カレッジのフェローに就任し、臨床医学研究科長を務めている。

彼の研究は、ヒト疾患におけるミトコンドリアの役割の解明に焦点を当てています。ミトコンドリア内の遺伝コード（mtDNA）と、ミトコンドリアタンパク質をコードする核ゲノムに影響を及ぼす遺伝子変異によって引き起こされるいくつかの新しい疾患の遺伝学的根拠を特定しました。最初の遺伝疫学研究で、彼はmtDNA疾患が予想よりもはるかに一般的であることを示しました。[7] mtDNA疾患の患者は、正常なmtDNAと異常なmtDNAが混在していることがよくあります（ヘテロプラスミー）。彼のグループは、ほとんどの健康な人もヘテロプラスミーなmtDNA変異を持っているが、そのレベルは非常に低いことを示しました。[8]彼らは、胚発生中の女性生殖細胞内のmtDNAレベルが劇的に減少すると、1世代でヘテロプラスミーレベルが大きく変化することを示しました（ミトコンドリア遺伝ボトルネック）。[9] [10]このボトルネックは、保因者における低レベルの異質遺伝子が一世代以内にミトコンドリア疾患を引き起こす可能性があること、そして同じ家族内の兄弟姉妹間でmtDNA疾患の重症度が異なることを説明する。英国10万ゲノムプロジェクトにおける初の大規模研究において、彼は核遺伝学的背景もmtDNA変異の遺伝パターンに影響を与えることを示した。[11]また、mtDNAの遺伝的変異は、一般的な疾患の発症リスクや、腎臓機能や肝臓機能を含む多くの生理学的特性に影響を与えることを示した。[12]

1995年以来、ウェルカム・トラストの研究フェローシップの支援を受けており、直近ではウェルカム・プリンシパル・リサーチ・フェローを務めています。また、英国医学研究会議（MRC）／英国研究イノベーション機構（UKRI）、および国立保健研究所（NIH）からも研究支援を受けています。  

リーダーシップ

チネリー氏は2008年から2015年まで国立保健研究所（NIHR）ニューカッスル生物医学研究センターの所長を務め、資金倍増を主導しました。2012年からは、ジョン・ブラッドリー氏と共にNIHR希少疾患トランスレーショナルリサーチコラボレーションの共同議長を務め、その後NIHRバイオリソースの共同議長も務めています。[13]

2010年、ニューカッスル大学遺伝子医学研究所所長に任命された。2015年にはケンブリッジ大学に移り、神経学教授兼臨床神経科学部門長に就任した。[14]

2018 年に、彼は英国研究イノベーション機構内の医学研究会議の臨床ディレクターに就任し、臨床トランスレーショナル リサーチ プログラムを担当しました。

彼は英国政府の主席医療顧問2名[15]、保健社会福祉省およびビジネス・エネルギー・産業戦略省の大臣や国務長官に助言してきました。2020年には、英国政府の主席科学顧問であるサー・パトリック・ヴァランスからCOVID-19治療薬の国家中核研究リーダーに任命されました。[16] 2020年には、英国政府の主席医療顧問であるクリス・ウィッティ教授から、英国の国家臨床試験プラットフォームへの薬剤の推奨を行う英国COVID-19治療薬諮問委員会（UK-CTAP）の設立と議長を務めるよう依頼されました。[17]

賞と栄誉

チンネリーは神経内科医の研修医および研究者として数々の賞を受賞しており、英国神経学会からチャールズ・シモンズ賞を2度受賞している（1997年、2002年）。2009年には医学アカデミーの最年少会員に選出され、2011年には同アカデミーからフォークス財団メダルを授与された。[18] 2006年からは英国王立内科医会  フェロー、 2007年からは英国王立病理学会フェローを務めている。2010年にはNIHR上級研究員（現在は名誉）となり、米国神経学会の通信会員でもある。[19] 2022年には薬剤師崇敬協会からガレノスメダルを授与された。[20] 2024年には王立協会フェローに選出された。[21]

参考文献

  1. ^ “Patrick Chinnery | MRCミトコンドリア生物学ユニット”. www.mrc-mbu.cam.ac.uk . 2021年8月1日閲覧。
  2. ^ sz360@cam.ac.uk (2018年3月23日). 「パトリック・F・チネリー教授、FMedSci — ケンブリッジ・パーキンソン病プラスセンター」ccpp.cam.ac.uk . 2021年8月1日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
  3. ^ “ホーム”. www.gmc-uk.org . 2021年8月1日閲覧。
  4. ^ 「パトリック・チネリー教授がMRCの執行委員長に任命」2023年8月22日。
  5. ^ 「MRC、神経科医を臨床ディレクターに任命」Research Professional News、2019年2月27日。 2021年8月1日閲覧。
  6. ^ “Patrick Chinnery | MRCミトコンドリア生物学ユニット”. www.mrc-mbu.cam.ac.uk . 2021年8月1日閲覧。
  7. ^ Chinnery, PF; Johnson, MA; Wardell, TM; Singh-Kler, R.; Hayes, C.; Brown, DT; Taylor, RW; Bindoff, LA; Turnbull, DM (2000年8月). <188::aid-ana8>3.0.co;2-p 「病原性ミトコンドリアDNA変異の疫学」 Annals of Neurology . 48 (2): 188– 193. doi :10.1002/1531-8249(200008)48:2<188::aid-ana8>3.0.co;2-p. ISSN  0364-5134. PMID  10939569. S2CID  38326060.
  8. ^ Payne, BAI; Wilson, IJ; Yu-Wai-Man, P.; Coxhead, J.; Deehan, D.; Horvath, R.; Taylor, RW; Samuels, DC; Santibanez-Koref, M.; Chinnery, PF (2012年10月16日). 「ヒトミトコンドリアDNAの普遍的ヘテロプラスミー」. Human Molecular Genetics . 22 (2): 384– 390. doi :10.1093/hmg/dds435. ISSN  0964-6906. PMC 3526165. PMID  23077218 . 
  9. ^ クリー、リンジー・M;サミュエルズ、デビッド C;デ・ソウザ・ロペス、スサナ・チュバ。ラジャシンハ、ハルシャ・カルール。ウォナピニ、パッソン。マン、ジェフリー・R;ダール、ハンス・ヘンリック・M;チナリー、パトリック・F (2008 年 1 月 27 日)。「胚形成中のミトコンドリア DNA 分子の減少は、遺伝子型の急速な分離を説明します。 」自然遺伝学。40 (2): 249–254。土井:10.1038/ng.2007.63。ISSN  1061-4036。PMID  18223651。S2CID 205344980  。
  10. ^ Floros, Vasileios I.; Pyle, Angela; Dietmann, Sabine; Wei, Wei; Tang, Walfred CW; Irie, Naoko; Payne, Brendan; Capalbo, Antonio; Noli, Laila; Coxhead, Jonathan; Hudson, Gavin (2018年1月15日). 「ヒト胚における発生遺伝学的ボトルネックを介したミトコンドリアDNAヘテロプラスミーの分離」. Nature Cell Biology . 20 (2): 144– 151. doi :10.1038/s41556-017-0017-8. ISSN  1465-7392. PMC 6551220. PMID 29335530  . 
  11. ^ Zahn, Laura M. (2019年5月23日). 「ミトコンドリアDNAにおけるヘテロプラスミーの発生率」 . Science . 364 (6442): 746.11–748. Bibcode :2019Sci...364..746Z. doi :10.1126/science.364.6442.746-k. ISSN  0036-8075. S2CID  182457179.
  12. ^ ヨノバ・ドゥイング、エカテリーナ;カラブレーゼ、クラウディア;ゴメス＝デュラン、オーロラ。ショーン、キャサリン。ウェイ、ウェイ。カーティケヤン、サビタ。チナリー、パトリック F.ハウソン、ジョアンナMM（2021年5月17日）。 「英国バイオバンクにおけるミトコンドリア DNA 遺伝子型と表現型の関連アトラス」。自然遺伝学。53 (7): 982–993。土井:10.1038/s41588-021-00868-1。ISSN  1061-4036。PMC 7611844。PMID  34002094。S2CID 234768578  。 
  13. ^ 「バイオリソースの成果は10の重要な進歩のうちの一つ」bioresource.nihr.ac.uk 2020年12月23日. 2021年8月1日閲覧。
  14. ^ ORCID. 「Patrick Chinnery (0000-0002-7065-6617)」. orcid.org . 2021年8月1日閲覧。
  15. ^ 「最高医療責任者年次報告書2016：世代ゲノム」GOV.UK、2017年7月20日。 2021年8月1日閲覧。
  16. ^ 「The National Core Studies programme」. GOV.UK. 2021年8月1日閲覧。
  17. ^ 「ガイダンス：COVID-19治療薬臨床試験の提案作成」GOV.UK. 2021年8月1日閲覧。
  18. ^ 「The Foulkes Foundation Academy of Medical Sciences Medal | The Academy of Medical Sciences」. acmedsci.ac.uk . 2021年8月1日閲覧。
  19. ^ “Senior Investigators”. si.gmg-is.co.uk . 2021年8月1日閲覧。
  20. ^ 「Faculty Focus」. si.gmg-is.co.uk .
  21. ^ 「王立協会フェローに選出された優秀な科学者」王立協会. 2024年5月18日閲覧。
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