GUCY2D

GUCY2D
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1AWL
識別子
エイリアス	GUCY2D、CORD5、CORD6、CYGD、GUC1A4、GUC2D、LCA、LCA1、RCD2、RETGC-1、ROS-GC1、ROSGC、retGC、グアニル酸シクラーゼ2D、レチナール、CACD1、CSNB1I、CG-E
外部ID	オミム：600179; MGI : 105123;ホモロジーン: 55442;ジーンカード：GUCY2D; OMA :GUCY2D - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 17番染色体（ヒト）[1] バンド 17p13.1 始める 8,002,615 bp [1] 終わり 8,020,342 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[2] バンド 11 B3|11 42.51 cM 始める 69,108,943 bp [2] 終わり 69,127,862 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 食道粘膜 白血球 単球 小唾液腺 顆粒球 膣 右肺 リンパ節 前立腺 一次視覚野 上位の表現 網膜の神経層 二次卵母細胞 接合子 桑実胚 胚 一次卵母細胞 海馬歯状回顆粒細胞 外核層 一次視覚野 胚盤胞 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質キナーゼ活性 ヌクレオチド結合 GTP結合 タンパク質結合 リアーゼ活性 リン-酸素リアーゼ活性 ATP結合 グアニル酸シクラーゼ活性 シグナル伝達受容体の活性 アデニル酸シクラーゼ活性 ペプチド受容体活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 膜 細胞膜の不可欠な構成要素 光受容円板膜 グアニル酸シクラーゼ複合体、可溶性 核外膜 細胞膜 生物学的プロセス 細胞内シグナル伝達 刺激に対する反応 ロドプシンを介したシグナル伝達経路の調節 環状ヌクレオチド生合成プロセス 受容体グアニリルシクラーゼシグナル伝達経路 タンパク質リン酸化 視覚知覚 cGMP生合成プロセス シグナル伝達 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3000 14919 アンサンブル ENSG00000132518 ENSMUSG00000020890 ユニプロット Q02846 P52785 RefSeq (mRNA) NM_000180 NM_008192 RefSeq（タンパク質） NP_000171 NP_032218 場所（UCSC） 17章: 8 – 8.02 MB 11章: 69.11 – 69.13 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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レチナールグアニル酸シクラーゼ1はグアニル酸シクラーゼ2Dとしても知られ、ヒトではGUCY2D（グアニル酸シクラーゼ2D）遺伝子によってコードされる酵素です。^[5]

関数

この遺伝子は、膜グアニリルシクラーゼファミリーに属する網膜特異的グアニル酸シクラーゼをコードしている。他の膜グアニリルシクラーゼと同様に、この酵素は疎水性のアミノ末端シグナル配列、それに続く大きな細胞外ドメイン、単一の膜貫通ドメイン、キナーゼ相同ドメイン、およびグアニル酸シクラーゼ触媒ドメインを有する。他の膜グアニリルシクラーゼとは異なり、この酵素はナトリウム利尿ペプチドによって活性化されない。

Gucy2遺伝子ファミリーのメンバーの命名法は種間で一貫していません。マウスやラットを含む多くの哺乳類において、Gucy2d遺伝子は関連タンパク質であるGC-Dをコードしており、これは嗅覚感覚ニューロンの特定のサブポピュレーションで特異的に発現しています。^[6]この遺伝子は、ヒトおよび他のほとんどの霊長類では擬遺伝子です。^[7]げっ歯類では、ヒトGUCY2Dに対応する（相同）遺伝子はGucy2eです。^[8]

臨床的意義

この遺伝子の変異は、レーバー先天性黒内障および錐体桿体ジストロフィー6型疾患を引き起こす。 ^[9]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000132518 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020890 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: グアニル酸シクラーゼ 2D、膜（網膜特異的）」。
6. Fulle, HJ (1995). 「嗅覚感覚ニューロンに特異的に発現する受容体グアニリルシクラーゼ」Proc Natl Acad Sci USA . 92 (8): 3571– 3575. Bibcode :1995PNAS...92.3571F. doi : 10.1073/pnas.92.8.3571 . PMC 42209. PMID  7724600 . 
7. の進化における嗅覚グアニリルシクラーゼD遺伝子の退化」. PLOS ONE . 2 (9): e884. Bibcode :2007PLoSO...2..884Y. CiteSeerX 10.1.1.276.5317 . doi : 10.1371/journal.pone.0000884 . PMC 1964805. PMID  17849013. S2CID  52800966.  
8. Kuhn, M (2009). 「哺乳類膜グアニリルシクラーゼ受容体の機能と機能不全：遺伝学的マウスモデルからの教訓とヒト疾患への示唆」. CGMP：ジェネレーター、エフェクター、そして治療的意義. 実験薬理学ハンドブック. 第191巻. pp.  47– 69. doi :10.1007/978-3-540-68964-5_4. ISBN 978-3-540-68960-7. PMID  19089325。
9. ペロー I、ロゼ JM、カルヴァス P、ガーバー S、カミュザ A、ドルフス H、シャトラン S、スーイー E、ガージ I、レオフスキ C、ボンヌメゾン M、ル・パスリエ D、フレザル J、デュフィエ JL、ピトラー S、ミュンヘン A、カプラン J (1996 年 12 月)。 「レーベル先天性黒内障におけるレチナール特異的グアニル酸シクラーゼ遺伝子変異」。ナット。ジュネット。14 (4): 461–4 .土井:10.1038/ng1296-461。PMID  8944027。S2CID 21269014  。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。