RAS p21タンパク質活性化因子1

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
ラサ1
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスRASA1、CM-AVM、CMAVM、GAP、PKWS、RASA、RASGAP、p120GAP、p120RASGAP、RAS p21 タンパク質活性化因子 1、p120、CMAVM1
外部IDオミム：139150; MGI : 97860;ホモロジーン: 2168;ジーンカード：RASA1; OMA :RASA1 - オルソログ
オルソログ
種人間ねずみ
エントレズ

5921

218397

アンサンブル

ENSG00000145715

ENSMUSG00000021549

ユニプロット

P20936

E9PYG6

RefSeq (mRNA)

NM_002890
NM_022650

NM_145452

RefSeq（タンパク質）

NP_002881
NP_072179

NP_663427

場所（UCSC）5章: 87.27 – 87.39 MB13章: 85.36 – 85.44 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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RAS p21 タンパク質活性化因子 1またはRasGAP ( Ras GTPase 活性化タンパク質) はRASA1としても知られ、2 つの主要な活性を提供する 120 kDaの細胞質ヒトタンパク質 です。

この遺伝子によってコードされるタンパク質は細胞質に存在し、GTPase活性化タンパク質のGAP1ファミリーに属します。この遺伝子産物は、正常なRAS p21のGTPase活性を刺激しますが、その発癌性RAS p21のGTPase活性は刺激しません。RAS機能の抑制因子として作用するこのタンパク質は、RASタンパク質の弱い内因性GTPase活性を増強し、不活性なGDP結合型RASを生じさせることで、細胞の増殖と分化を制御できます。いずれかのタンパク質の結合部位の変化につながる変異は、基底細胞癌と関連しています。選択的スプライシングによって2つのアイソフォームが生成され、N末端疎水性領域を欠いているものの活性は保持する短いアイソフォームは、胎盤組織で豊富に発現しているものの、成体組織では発現していないようです。[5]

ドメイン

RasGAP には、1 つのSH3 ドメイン、2 つのSH2 ドメイン、PH ドメイン、C2 ドメイン、および GAP ドメインが含まれています。

相互作用

RAS p21 タンパク質活性化因子 1 は、以下と相互作用することが示されています。

mRNAはMir-132 microRNAと相互作用することができ、このプロセスは血管新生に関連しています。[32]

疾患データベース

RASA1遺伝子変異データベース

参考文献

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さらに読む

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  • 毛細血管奇形・動静脈奇形症候群およびRASA1関連パークス・ウェーバー症候群に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWエントリ
  • RASA1関連疾患のOMIMエントリ
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