ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
| SAMM50 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | SAMM50、OMP85、SAM50、TOB55、TRG-3、YNL026W、CGI-51、SAMM50 選別および組立機械部品 |
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| 外部ID | OMIM : 612058; MGI : 1915903; HomoloGene : 41034; GeneCards : SAMM50; OMA :SAMM50 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | キリスト | 15番染色体(マウス)[2] |
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| | バンド | 15|15 E2 | 始める | 84,076,442 bp [2] |
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| 終わり | 84,101,468 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| 上位の表現 | - 内皮細胞
- 外側広筋
- 腹直筋の骨格筋組織
- 太ももの筋肉
- 腓腹筋
- 胸郭横隔膜
- 上腕三頭筋
- 舌体
- 上腕二頭筋の骨格筋組織
- 三角筋
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| | 上位の表現 | - パネートセル
- 耳板
- 球形嚢
- 髄質集合管
- 窩
- 顆頭
- 運動ニューロン
- 腎小体
- 心内膜クッション
- 黒質
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS | 
 | | より多くの参照表現データ |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 | | | 細胞成分 |
- 細胞質
- 膜の不可欠な構成要素
- ミトコンドリア内膜
- 外膜
- ミトコンドリア外膜
- 細胞外エクソソーム
- 膜
- ミトコンドリア
- SAM複合体
| | 生物学的プロセス |
- クリステ形成
- ミトコンドリア外膜へのタンパク質挿入
- ミトコンドリア呼吸鎖複合体の組み立て
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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選別組立機構構成要素50ホモログは、ヒトではSAMM50遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
臨床的意義
エクソームシークエンシングにより、SAMM50遺伝子の2つの変異(P377AおよびV231I)が、てんかん、ESES(片麻痺性片頭痛)、膵外分泌機能不全、CSID(慢性閉塞性肺疾患)、全般性失行、発達退行を有する9歳男児エズラの疾患表現型と潜在的な関連性があることが判明しました。エズラは、斜頸、精神運動退行、大腸炎、およびカルニチン欠乏の既往歴を有しています。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000100347 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022437 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan MT (2005年3月). 「ヒトTom40のミトコンドリアへの輸送および集合経路の解明」. The Journal of Biological Chemistry . 280 (12): 11535–43 . doi : 10.1074/jbc.M413816200 . PMID 15644312.
- ^ 「Entrez Gene: SAMM50選別および組立機構構成要素50ホモログ(S. cerevisiae)」。
さらに読む
- 丸山 憲治、菅野 誠 (1994年1月). 「オリゴキャッピング:真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、須山明生、菅野誠一 (1997年10月). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY, Liu CS, Lin W (2000年5月). 「比較プロテオミクスによるCaenorhabditis elegansにおいて進化的に保存された新規ヒト遺伝子の同定」. Genome Research . 10 (5): 703–13 . doi :10.1101/gr.10.5.703. PMC 310876. PMID 10810093 .
- Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). 「ゲノムアノテーションに基づくヒトORFeomeクローニングへのアプローチ」. Genome Biology . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604 . PMID 15461802.
- Kozjak-Pavlovic V, Ross K, Benlasfer N, Kimmig S, Karlas A, Rudel T (2007年6月). 「VDAC生合成におけるSam50とメタキシンの保存的役割」. EMBO Reports . 8 (6): 576–82 . doi :10.1038/sj.embor.7400982. PMC 2002532. PMID 17510655 .
- Xie J, Marusich MF, Souda P, Whitelegge J, Capaldi RA (2007年7月). 「ミトコンドリア内膜タンパク質ミトフィリンは、SAM50、メタキシン1および2、コイルドコイルヘリックスドメイン含有タンパク質3および6、そしてDnaJC11との複合体として存在する」. FEBS Letters . 581 (18): 3545–9 . doi : 10.1016/j.febslet.2007.06.052 . PMID 17624330.