DLGAP3

DLGAP3
識別子
エイリアス	DLGAP3、DAP3、SAPAP3、ディスクラージホモログ関連タンパク質3、DLG関連タンパク質3、SPAPA3
外部ID	オミム: 611413 ; MGI : 3039563 ;ホモロジーン: 18276 ;ジーンカード: DLGAP3 ; OMA : DLGAP3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1p34.3 始める 34,865,436 bp [ 1 ] 終わり 34,929,650 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 4 D2.2|4 61.33 cM 始める 1億2706万2997塩基対[ 2 ] 終わり 127,130,815 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右前頭葉 帯状回 前帯状皮質 側坐核 前頭前皮質 被殻 ブロードマン領域9 扁桃体 尾状核 小脳の右半球 上位の表現 上前頭回 一次視覚野 海馬歯状回顆粒細胞 海馬本体 前頭前皮質 側坐核 小脳皮質 分界条核 側頭葉 網膜の神経層 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 アミロイドβ結合 タンパク質結合 タンパク質ドメイン特異的結合 細胞成分 細胞接合 シナプス後膜 シナプス後密度 膜 細胞膜 シナプス 神経筋接合部 グルタミン酸作動性シナプス コリン作動性シナプス シナプス後部の特殊化 生物学的プロセス シグナリング シナプス構造の修正 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 58512 242667 アンサンブル ENSG00000116544 ENSMUSG00000042388 ユニプロット O95886 Q6PFD5 RefSeq (mRNA) NM_001080418 NM_001302081 NM_198618 RefSeq（タンパク質） NP_001073887 NP_001289010 NP_941020 場所（UCSC） 1章: 34.87 – 34.93 Mb 4章: 127.06 – 127.13 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

ディスクラージ関連タンパク質 3 (DAP-3) は、SAP90/PSD-95 関連タンパク質 3 (SAPAP-3)とも呼ばれ、ヒトではDLGAP3遺伝子によってコード化されているタンパク質です。

臨床的意義

DLGAP3の変異は抜毛症と関連している。^{[ 5 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000116544 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000042388 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Züchner S, Wendland JR, Ashley-Koch AE, Collins AL, Tran-Viet KN, Quinn K, 他 (2009年1月). 「抜毛症および強迫性障害における複数の稀なSAPAP3ミスセンス変異」 . Molecular Psychiatry . 14 (1): 6– 9. doi : 10.1038/mp.2008.83 . PMC 2803344. PMID 19096451 .