9月6日

セプチン6
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2QAG
識別子
エイリアス	SEPTIN6、SEP2、SEPT2、セプチン 6、SEPT6
外部ID	オミム：300683; MGI : 1888939;ホモロジーン: 62617;ジーンカード：SEPTIN6; OMA :SEPTIN6 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	X染色体（ヒト）
終わり	119,693,370 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	X染色体（マウス）
終わり	36,255,447 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	胸腺; ; リンパ節; ; 顆粒球; ; 右副腎皮質; ; 付録; ; 左副腎; ; 左副腎皮質; ; 血; ; 骨髄細胞; ; 脾臓;
	上位の表現
	バレル皮質; ; 腰椎神経節; ; 顔面運動核; ; ハベヌラ; ; 胸腺; ; 内側膝状体; ; 内側背側核; ; 黒質; ; 運動ニューロン; ; 血;
	より多くの参照表現データ
	; ; ; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; GTP結合; タンパク質結合; GTPase活性; 分子アダプター活性;
細胞成分	細胞質; 軸索終末; スピンドル; 胴体; 裂溝; 染色体、セントロメア領域; 細胞骨格; シナプス小胞; 動原体; 染色体; セプチンリング; セプチンカラー; セプチン複合体; 精子輪; 細胞投影; 運動繊毛; 繊毛; シナプス前部; 微小管細胞骨格; セプチンフィラメントアレイ;
生物学的プロセス	細胞周期; ウイルスプロセス; 細胞分裂; 精子形成; 細胞分化; 有糸分裂細胞質分裂; セプチンリングアセンブリ; 繊毛アセンブリ; 細胞骨格依存性細胞分裂;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	23157
	56526
	ENSG00000125354
	ENSMUSG00000050379
	Q14141
	Q9R1T4
	NM_015129 ; NM_145799 ; NM_145800 ; NM_145802
NM_001177323 ; NM_001177324 ; NM_001253706 ; NM_019942 ; NM_001359140;
	NM_001359141 ; NM_001359142
	NP_055944 ; NP_665798 ; NP_665799 ; NP_665801
NP_001170794 ; NP_001170795 ; NP_001240635 ; NP_064326 ; NP_001346069;
	NP_001346070 ; NP_001346071
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Protein-coding gene in the species Homo sapiens

セプチン6はヒトではSEPT6遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子はGTPaseのセプチンファミリーのメンバーです。このファミリーのメンバーは細胞質分裂に必須です。この遺伝子は3つの異なるアイソフォームをコードする4つの転写バリアントをコードしています。さらに1つの転写バリアントが同定されていますが、その生物学的妥当性は未だ明らかにされていません。^[7]

臨床的意義

小児急性骨髄性白血病の1つのバージョンは、11番染色体とX染色体間の相互転座の結果であり、その切断点は混合系統白血病とセプチン2タンパク質をコードする遺伝子と関連しています。^[7]

相互作用

SEPT6はSEPT2と相互作用することが示されている。^[8]^[9]

参考文献

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さらに読む

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[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

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[pmid10744683-6] Xue J, Wang X, Malladi CS, Kinoshita M, Milburn PJ, Lengyel I, Rostas JA, Robinson PJ (2000年4月). 「cGMP依存性プロテインキナーゼによる新規脳特異的セプチンG-セプチンリン酸化」. The Journal of Biological Chemistry . 275 (14): 10047–56 . doi : 10.1074/jbc.275.14.10047 . PMID 10744683.

[entrez-7] "Entrez Gene: SEPT6 セプチン 6".

[pmid16189514-8] ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實＝岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルスタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグ DS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサク S、セケーラ R、ドゥセットスタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M (2005 年 10 月)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173–8 . Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

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