ヒストンリジンNメチルトランスフェラーゼSETD1Aは、ヒストンメチルトランスフェラーゼ（HMT）複合体の構成要素として機能するタンパク質であり、リジン4残基（K4 ）においてモノメチル化、ジメチル化、トリメチル化ヒストンH3を生成します。SETD1AはSETDB1と高い相同性を示しますが、核内分布は異なります。[ 5 ]
臨床的意義
SETD1A遺伝子の変異は、 2021年に発見された言語障害および顔貌異常を伴う神経発達障害（NEDSID）[ 6 ]や、2019年に初めて報告された発達遅延の有無にかかわらず早発性てんかん[ 7 ]を引き起こす可能性がある。
2018年に発表されたレビューによると、その日までに利用可能な研究に基づくと、 SETD1A遺伝子の変異は統合失調症のリスクを高める可能性がある。 [ 8 ] 2024年のその後のレビューでは、SETD1Aの変異が高齢での統合失調症の発症と関連していることが判明した。[ 9 ]そのため、SETD1Aの機能喪失（LoF）変異と遺伝子のエピジェネティックな調節異常は、統合失調症の発症に重要な役割を果たしていると考えられている。[ 10 ]
歴史
このタンパク質は2003年にWysockaらによって初めてヒトで発見されました。[ 11 ]
参照
参考文献
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