SETD2

SETD2
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2A7O、2MDC、2MDI、2MDJ、4FMU、4H12
識別子
エイリアス	SETD2、HBP231、HIF-1、HIP-1、HYPB、KMT3A、SET2、p231HBP、HSPC069、LLS、2を含むSETドメイン
外部ID	オミム: 612778 ; MGI : 1918177 ;ホモロジーン: 56493 ;ジーンカード: SETD2 ; OMA : SETD2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 3番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 3p21.31 始める 47,016,429 bp [ 1 ] 終わり 47,163,967 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 9番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 9|9 F2 始める 110,532,597 bp [ 2 ] 終わり 110,618,633 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 上腕二頭筋腱 内皮細胞 結腸上皮 アキレス腱 心室帯 腓骨神経 膵管細胞 神経節隆起 内淡蒼球 扁桃腺 上位の表現 手 性器結節 胚の尾 心室帯 桑実胚 網膜の神経層 顆粒球 腸間膜リンパ節 胸腺 胚葉上層 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 メチルトランスフェラーゼ活性 トランスフェラーゼ活性 タンパク質結合 ヒストンリジンN-メチルトランスフェラーゼ活性 タンパク質リジンN-メチルトランスフェラーゼ活性 α-チューブリン結合 ヒストンメチルトランスフェラーゼ活性（H3-K36特異的） 金属イオン結合 細胞成分 核質 核 染色体 生物学的プロセス 転写の制御、DNAテンプレート ヒストンH3-K36のジメチル化 核からのmRNA輸出の調節 胚器官の発達 幹細胞の発達 胎児胎盤の形態形成 RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写伸長 冠動脈の形態形成 血管形成に関与する細胞移動 分岐構造の形態形成 転写、DNAテンプレート 中胚葉の形態形成 血管形成 ヒストンH3-K36のメチル化 メチル化 神経管閉鎖 ヌクレオソーム組織 血管新生 心膜の発達 遺伝子発現の調節 ヒストンH3-K36トリメチル化 胎児頭蓋骨格の形態形成 DNAミスマッチ修復 ヒストンリジンメチル化 前脳の発達 相同組換えによる二本鎖切断修復の制御 ペプチジルリジントリメチル化 ペプチジルリジンモノメチル化 細胞質分裂の調節 インターフェロンα産生の正の調節 I型インターフェロンへの反応 内胚葉細胞の分化 幹細胞の分化 有糸分裂に関与する微小管細胞骨格組織 クロマチンへのタンパク質局在の制御 免疫システムのプロセス DNA修復 DNA損傷刺激に対する細胞応答 多細胞生物の発達 細胞分化 自然免疫反応 ウイルスに対する防御反応 クロマチン組織 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 29072 235626 アンサンブル ENSG00000181555 ENSMUSG00000044791 ユニプロット Q9BYW2 E9Q5F9 RefSeq (mRNA) NM_012271 NM_014159 NM_001349370 NM_001081340 RefSeq（タンパク質） NP_054878 NP_001336299 NP_001074809 場所（UCSC） 3章: 47.02 – 47.16 Mb 9章: 110.53 – 110.62 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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SETドメイン2は、ヒトではSETD2遺伝子によってコードされている酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

SETD2タンパク質は、ヒストンH3のリジン36に特異的なヒストンメチルトランスフェラーゼであり、この残基のメチル化は活性クロマチンと関連している。このタンパク質は新たな転写活性化ドメインも含み、高リン酸化RNAポリメラーゼIIと関連することが見出されている。^{[ 7 ]}

ヒストンH3のリジン-36のトリメチル化（H3K36me3 ）は、ヒト細胞において相同組換え修復とゲノム安定性のために必要である。^{[ 8 ]} SETD2の枯渇は、マイクロホモロジーを介した末端結合という代替DNA修復プロセスによって生じる欠失変異 の頻度を増加させる。

臨床的意義

SETD2遺伝子は3番染色体の短腕に位置しており、ヒトの癌において腫瘍抑制の役割を果たすことが示されている。^{[ 9 ]}

相互作用

SETD2はハンチンチンと相互作用することが示されている。^{[ 10 ]}ハンチントン病（HD）は、線条体ニューロンの喪失を特徴とする神経変性疾患であり、HDタンパク質ハンチンチンのポリグルタミン鎖の拡大によって引き起こされる。SETD2は、WWモチーフを特徴とするハンチンチン相互作用タンパク質のクラスに属する。^{[ 7 ]}

参考文献

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4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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8. Pfister SX, Ahrabi S, Zalmas LP, Sarkar S, Aymard F, Bachrati CZ, Helleday T, Legube G, La Thangue NB, Porter AC, Humphrey TC (2014年6月). 「SETD2依存性ヒストンH3K36トリメチル化は相同組換え修復とゲノム安定性に必要である」 . Cell Rep . 7 (6): 2006–18 . doi : 10.1016/j.celrep.2014.05.026 . PMC 4074340. PMID 24931610 .  
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10. Faber PW, Barnes GT, Srinidhi J, Chen J, Gusella JF, MacDonald ME (1998年9月). 「ハンチンチンはWWドメインタンパク質ファミリーと相互作用する」 . Hum. Mol. Genet . 7 (9): 1463–74 . doi : 10.1093/hmg/7.9.1463 . PMID 9700202 . 

さらに読む

• Faber PW, Barnes GT, Srinidhi J, et al. (1998). 「ハンチンチンはWWドメインタンパク質ファミリーと相互作用する」 . Hum. Mol. Genet . 7 (9): 1463–74 . doi : 10.1093/hmg/7.9.1463 . PMID  9700202 .
• Passani LA, Bedford MT, Faber PW, et al. (2000). 「ハンチントン病死後脳におけるハンチンチンのWWドメインパートナーは、ハンチントン病の病因に直接関与するための遺伝学的基準を満たす」 . Hum. Mol. Genet . 9 (14): 2175–82 . doi : 10.1093/hmg/9.14.2175 . PMID  10958656 .
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