SLC7A14

SLC7A14
識別子
エイリアス	SLC7A14、PPP1R142、溶質キャリアファミリー7メンバー14
外部ID	オミム：615720; MGI : 3040688;ホモロジーン: 76320;ジーンカード：SLC7A14; OMA :SLC7A14 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体3（ヒト）[1] バンド 3q26.2 始める 1億7045万9548塩基対[1] 終わり 1億7058万6075bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 3番染色体（マウス）[2] バンド 3|3 A3 始める 31,257,007 bp [2] 終わり 31,364,527 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小脳虫部 中心後回 ブロードマン領域46 中側頭回 上前頭回 橋 上前庭神経核 嗅内皮質 ブロードマン野23 前頭前皮質 上位の表現 上頸部神経節 顔面運動核 視床下部背内側核 橋核 腹内側核 中脳の中心灰白質 内側前庭核 歯状回 外側視床下部 脊髄前角 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 膜透過輸送体の活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 リソソーム膜 リソソーム 膜 生物学的プロセス ホスファターゼ活性の負の調節 アミノ酸輸送 膜輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 57709 241919 アンサンブル ENSG00000013293 ENSMUSG00000069072 ユニプロット Q8TBB6 Q8BXR1 RefSeq (mRNA) NM_020949 NM_175917 NM_172861 RefSeq（タンパク質） NP_066000 NP_766449 場所（UCSC） 3章: 170.46 – 170.59 MB 3章: 31.26 – 31.36 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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溶質輸送体ファミリー7のメンバー14は、ヒトではSLC7A14遺伝子によってコードされているタンパク質である。 ^[5]

この遺伝子は、14の膜貫通ドメインを持つグリコシル化されたカチオン性アミノ酸トランスポータータンパク質をコードすると予測される。この遺伝子は主に皮膚線維芽細胞、神経組織、光受容細胞、有毛細胞、一次内皮細胞で発現し、そのタンパク質はカチオン性アミノ酸のリソソームへの取り込みを仲介すると予測される。マウスでは、この遺伝子は網膜の光受容層で発現し、網膜の発達の過程で発現が増加し、成熟した網膜でも持続する。この遺伝子はまた、すべての脊椎動物の有毛細胞で高度に発現している。哺乳類の内耳では、この遺伝子は発達中に新生児の内有毛細胞と外有毛細胞で発現し、成体動物では内有毛細胞で特異的に発現する。^{[6] [7]}この遺伝子の変異は、常染色体劣性網膜色素変性症や聴覚神経障害の形での難聴に関連している。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000013293 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000069072 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：溶質輸送体ファミリー7、メンバー14」 。 2014年8月12日閲覧。
6. 参考文献3
7. 参考文献4

さらに読む

• Hendrickx A、Beullens M、Ceulemans H、Den Abt T、Van Eynde A、Nicolaescu E、Lesage B、Bollen M (2009 年 4 月)。 「プロテインホスファターゼ-1のインタラクトームのドッキングモチーフに基づくマッピング」。化学と生物学。16 (4): 365–71 .土井: 10.1016/j.chembiol.2009.02.012。PMID  19389623。
• Jaenecke I, Boissel JP, Lemke M, Rupp J, Gasnier B, Closs EI (2012年8月). 「SLC7A2のバックボーンにオーファンタンパク質SLC7A14の機能ドメインを有するキメラがトランス刺激によるアルギニン輸送を媒介する」. The Journal of Biological Chemistry . 287 (36): 30853–60 . doi : 10.1074/jbc.M112.350322 . PMC  3436328. PMID  22787143 .
• Giffen KP, Li Y, Liu H, Zhao XC, Zhang CJ, Shen RJ, Wang T, Janesick A, Chen BB, Gong SS, Kachar B, Jin ZB, He DZ (2022年4月). 「SLC7A14の変異はリソソーム機能不全を介して聴覚神経障害および網膜色素変性症を引き起こす」. Science Advances . 8 (eabk0942): 1– 17. doi : 10.1126/sciadv.abk0942 . PMC  8993119. PMID  35394837 .

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。