核内小リボ核タンパク質ポリペプチドN

SNRPN
識別子
エイリアス	SNRPN、HCERN3、PWCR、RT-LI、SM-D、SMN、SNRNAP-N、SNURF-sm-N、小核リボ核タンパク質ポリペプチドN
外部ID	オミム: 182279 ; MGI : 98347 ;ホモロジーン: 68297 ;ジーンカード: SNRPN ; OMA : SNRPN - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 15番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 15q11.2 始める 24,823,637 bp [ 1 ] 終わり 24,978,723 bp [ 1 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 上前頭回 前頭前皮質 一次視覚野 小脳 小脳皮質 小脳半球 右前頭葉 小脳の右半球 ブロードマン9野 視床下部 該当なし より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 RNA結合 細胞成分 細胞質 U5 snRNP 触媒ステップ2スプライソソーム U4/U6 x U5 トリスnRNP複合体 スプライセオソーム複合体 U4 snRNP 小さな核リボ核タンパク質複合体 U2型プレスプライソソーム 核 核質 U1 snRNP U2 snRNP 生物学的プロセス RNAスプライシング スプライソソームを介したmRNAスプライシング ホルモンへの反応 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 6638 20646 アンサンブル ENSG00000128739 該当なし ユニプロット P63162 P63163 RefSeq (mRNA) NM_001349454 NM_001349455 NM_001349456 NM_001349457 NM_001349458 NM_001349459 NM_001349460 NM_001349461 NM_001349462 NM_001349463 NM_001349464 NM_001349465 NM_003097 NM_022805 NM_022806 NM_022807 NM_022808 NM_001378249 NM_001378251 NM_001378252 NM_001378253 NM_001378254 NM_001378255 NM_001378256 NM_001378257 NM_001082961 NM_001082962 NM_013670 RefSeq（タンパク質） NP_003088 NP_073716 NP_073717 NP_073718 NP_073719 NP_001336383 NP_001336384 NP_001336385 NP_001336386 NP_001336387 NP_001336388 NP_001336389 NP_001336390 NP_001336391 NP_001336392 NP_001336393 NP_001336394 NP_001365178 NP_001365180 NP_001365181 NP_001365182 NP_001365183 NP_001365184 NP_001365185 NP_001365186 NP_001076430 NP_001076431 NP_038698 NP_001336619 NP_001336620 NP_001336621 NP_001336622 NP_001336623 NP_001336624 場所（UCSC） 15章: 24.82 – 24.98 MB 該当なし PubMed検索 [ 2 ] [ 3 ]
ウィキデータ
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小核リボ核タンパク質関連タンパク質Nは、ヒトではSNRPN遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 4 ] [ 5 ]}

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、小さな核内リボ核タンパク質複合体の1つのポリペプチドであり、snRNP SMB/SMNファミリーに属する。このタンパク質はpre-mRNA処理において役割を果たし、組織特異的な選択的スプライシングが関与していると考えられる。個々のsnRNPはRNA-RNA塩基対合を介して特定の核酸配列を認識すると考えられているが、このファミリーメンバーの具体的な役割は不明である。このタンパク質は、SNRPN上流リーディングフレーム（SNURF）として同定されたタンパク質もコードするバイシストロニック転写産物から生じる。複数の転写開始部位が同定されており、5'非翻訳領域では広範な選択的スプライシングが生じる。追加のスプライスバリアントが報告されているが、完全な転写産物の配列は決定されていない。この遺伝子の5' UTRは、インプリンティングセンターとして同定されている。この父系発現領域における転座によって引き起こされる選択的スプライシングまたは欠失は、親のインプリントスイッチの失敗に起因するプラダー・ウィリー症候群の原因である。^{[ 5 ]}

SNRPNのメチル化は、15番染色体の片親性ダイソミーの検出に使用されます。 ^{[ 6 ]} 蛍光in situハイブリダイゼーションでSNRPNまたはUBE3A（同様にインプリントされている隣接遺伝子）の存在が確認された後、メチル化検査（SNRPN）により、患者が片親性ダイソミーであるかどうかを明らかにすることができます。SNRPNは母親由来でメチル化（サイレンシング）されています。^{[ 7 ]} UBE3Aは父親由来でメチル化（サイレンシング）されているようです。

参考文献

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さらに読む

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