SOX11

SOX11
識別子
エイリアス	SOX11、MRD27、SRYボックス11、CSS9、SRYボックス転写因子11
外部ID	オミム：600898; MGI : 98359;ホモロジーン: 37733;ジーンカード：SOX11; OMA :SOX11 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体2（ヒト）
終わり	5,701,385 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	12番染色体（マウス）
終わり	27,392,573 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	神経節隆起; ; 心室帯; ; 口腔粘膜細胞; ; 軟骨組織; ; 視神経; ; 網膜色素上皮; ; 内淡蒼球; ; 側坐核; ; 視床下部; ; 延髄;
	上位の表現
	吻側回遊流; ; 内側神経節隆起; ; 腹壁; ; 上顎突出; ; 性器結節; ; 人間の胎児; ; 下顎突出; ; 窩; ; 耳小胞; ; 三叉神経節;
	より多くの参照表現データ
	; ; ; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; 転写コアクチベーター活性; DNA結合転写因子活性; DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; 翻訳因子活性、RNA結合; 転写シス調節領域結合; シス調節領域配列特異的DNA結合; RNAポリメラーゼIIコアプロモーター配列特異的DNA結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合;
細胞成分	細胞質; 核;
生物学的プロセス	胚骨格系の形態形成; 骨格系の発達; ノルアドレナリンニューロンの分化; 水晶体上皮細胞増殖の正の調節; 細胞分化; 心室形成; グリア細胞の発達; 転写の制御、DNAテンプレート; 肢芽形成; 肺の形態形成; 交感神経系の発達; 神経堤細胞の発達; 腎臓の発達; グリア細胞増殖の負の制御; 軟口蓋の発達; 心室中隔の形態形成; カメラ型眼における角膜の発達; 流出路の形態形成; 骨化の正の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 細胞死の負の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写; カメラ型眼における眼瞼の発達; 遺伝子発現の負の調節; リンパ球増殖の負の調節; 体節の発達; 転写、DNAテンプレート; 神経上皮細胞の分化; トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路の調節; 神経系の発達; 転写の正の制御、DNAテンプレート; ヒッポシグナル伝達の正の調節; 神経新生の正の調節; 多細胞生物の発達; 遺伝子発現の正の調節; 骨芽細胞分化の正の制御; カメラ型眼における水晶体の形態形成; 転写調節領域の負の調節 DNA結合; 硬口蓋の発達; ニューロン分化の正の調節; ニューロンの分化; 細胞集団増殖の正の調節; 脊髄の発達; BMPシグナル伝達経路の正の調節; グリア細胞の増殖; 骨格筋細胞の分化; 胚の消化管の形態形成; オリゴデンドロサイトの発達; 細胞集団の増殖; 幹細胞増殖の正の調節; 神経管形成; ホルモン分泌の正の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; 視神経裂の閉鎖; タンパク質生合成;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	6664
	20666
	ENSG00000176887
	ENSMUSG00000063632
	P35716
	Q7M6Y2
	NM_003108
	NM_009234
	NP_003099
	NP_033260
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

転写因子SOX-11は、ヒトではSOX11遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

このイントロンのない遺伝子は、胚発生の制御と細胞運命の決定に関与するグループC SOX（SRY関連HMGボックス）転写因子ファミリーのメンバーをコードしています。コードされているタンパク質は、他のタンパク質とタンパク質複合体を形成した後、転写調節因子として作用する可能性があります。このタンパク質は発達中の神経系で機能し、腫瘍形成および成体神経新生に関与している可能性があります。^[7]^[8] Tuj1とTead2はSox11の直接的な標的として示唆されています。^[9]^[10]^[11]

臨床的側面

SOX11免疫組織化学染色によるリンパ球染色では、他の成熟リンパ系腫瘍や正常リンパ球ではなく、マントル細胞リンパ腫（サイクリンD1陽性および陰性）が示される。^[12]

SOX11の変異はコフィン・シリス症候群^[13]やマントル細胞リンパ腫^[14]と関連している。

参照

SOX遺伝子

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

PDBe-KBの UniProt : P35716 (ヒト転写因子 SOX-11)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

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[12] Anna Dusenbery医学博士、Mark R. Wick医学博士「染色とCDマーカー - SOX11」。病理学アウトライン。{{cite web}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)トピック完了: 2018年1月1日。マイナーチェンジ: 2021年8月12日

[13] 津留崎裕、小清水英、大橋英、ファドケ・S、甲I、椎名正人、鈴木隆、岡本直、今村真、山下正、渡辺真、吉浦一、小寺英、宮武真、中島正、才津弘、尾形一、池川真、三宅直、松本直 (2014) 「新たなSOX11変異はコフィン・シリス症候群を引き起こす」。ネイチャーコミュニケーションズ。5 4011。ビブコード:2014NatCo...5.4011T。土井: 10.1038/ncomms5011。PMID 24886874。

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