ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
| SYNJ2 |
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| 利用可能な構造 |
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| PDB | オーソログ検索: PDBe RCSB |
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| 識別子 |
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| エイリアス | SYNJ2、INPP5H、シナプトジャニン2 |
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| 外部ID | OMIM : 609410; MGI : 1201671; HomoloGene : 117703; GeneCards : SYNJ2; OMA :SYNJ2 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | キリスト | 17番染色体(マウス)[2] |
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| | バンド | 17 A1|17 3.59 cM | 始める | 5,991,555 bp [2] |
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| 終わり | 6,094,565 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| 上位の表現 | - 迷走神経下神経節
- 内淡蒼球
- C1セグメント
- 視床下核
- 延髄
- 橋
- 上前庭神経核
- 脳梁
- 下オリーブ核
- 腹側被蓋野
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| | 上位の表現 | - 太ももの筋肉
- 精子細胞
- 一次視覚野
- 海馬歯状回顆粒細胞
- 上行大動脈
- ヒラメ筋
- 右心室
- 脊髄の腰椎亜節
- 上前頭回
- 側頭筋
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- リン酸エステル加水分解酵素活性
- タンパク質結合
- 加水分解酵素活性
- RNA結合
- 核酸結合
- ホスファチジルイノシトール-3,5-ビスリン酸5-ホスファターゼ活性
- ホスファチジルイノシトールリン酸4-ホスファターゼ活性
- ホスファチジルイノシトール-4,5-ビスリン酸5-ホスファターゼ活性
- ホスファチジルイノシトール-3-ホスファターゼ活性
- ホスファチジルイノシトール-3,5-ビスリン酸3-ホスファターゼ活性
- ホスファチジルイノシトールリン酸5-ホスファターゼ活性
- イノシトールポリリン酸5-ホスファターゼ活性
- SH3ドメイン結合
- PDZドメイン結合
- ホスファチジルイノシトール-4-リン酸ホスファターゼ活性
| | 細胞成分 |
- 細胞質
- 膜ラフト
- 軸索
- 細胞質
- 細胞膜
- 細胞投影
- 細胞骨格
- 膜
- 細胞質微小管
- ミトコンドリア外膜の外因性成分
- フリル膜
- 軸索終末
- 細胞質の核周囲領域
- シナプス前部
| | 生物学的プロセス |
- ホスファチジルイノシトール生合成プロセス
- ホスファチジルイノシトール脱リン酸化
- ホスファチジルイノシトール-3-リン酸の生合成プロセス
- 膜組織
- 脳の発達
- イノシトールリン酸の脱リン酸化
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | | NM_001113351 NM_001113352 NM_001113353 NM_001290698 NM_011523
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NM_001357665 NM_001357667 |
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| RefSeq(タンパク質) | | NP_001106822 NP_001106823 NP_001106824 NP_001277627 NP_035653
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NP_001344594 NP_001344596 |
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| 場所(UCSC) | 6番目の文字: 157.98 – 158.1 Mb | 17章: 5.99 – 6.09 MB |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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シナプトジャニン2は、ヒトではSYNJ2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
関数
この遺伝子はイノシトールポリリン酸5-ホスファターゼファミリーのメンバーである。コードされているタンパク質は、ras関連C3ボツリヌス毒素基質1と相互作用し、コードされているタンパク質を細胞膜へ移行させ、そこでクラスリンを介したエンドサイトーシスを阻害する。選択的スプライシングにより、複数の転写産物バリアントが生じる。[RefSeq提供、2010年5月]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000078269 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000023805 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「Entrez Gene: Synaptojanin 2」.
さらに読む
- ルチアーノ M、ロペス LM、デ ムーア MH、ハリス SE、デイビス G、ヌティレ T、クルーガー RF、エスコ T、シュレッシンジャー D、トシコ T、デリンジャー JL、レアロ A、ハンセル NK、ペルガディア ML、ペゾネン AK、サンナ S、テラッチャーノ A、マッデン PA、ペニンクス B、スピンホーフェン P、ハートマン CA、ウーストラ BA、ヤンセンス AC、エリクソン JG、スター JM、カンナス A、フェルッチ L、メッツパル A、ライト MJ、ヒース AC、ファン ダイン CM、ビルート LJ、ライコネン K、マーティン NG、シウロ M、ルジェスク D、ブームスマ DI、ディアリー IJ (2012 年 3 月)。 「長寿候補遺伝子と高齢者の性格特性との関連」。アメリカ医学遺伝学ジャーナル。パートB、神経精神遺伝学. 159B (2): 192– 200. doi :10.1002/ajmg.b.32013. PMC 3583011. PMID 22213687 .
- Verweij KJ, Vinkhuyzen AA, Benyamin B, Lynskey MT, Quaye L, Agrawal A, Gordon SD, Montgomery GW, Madden PA, Heath AC, Spector TD, Martin NG, Medland SE (2013年9月). 「大麻使用開始の遺伝的病因:ゲノムワイド関連研究のメタアナリシスとSNPに基づく遺伝率推定」. Addiction Biology . 18 (5): 846–50 . doi :10.1111/j.1369-1600.2012.00478.x. PMC 3548058. PMID 22823124 .
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- Chuang Y, Xu X, Kwiatkowska A, Tsapraillis G, Hwang H, Petritis K, Flynn D, Symons M (2012). 「Srcによるシナプトジャニン2 5'-ホスファターゼ活性の制御」.細胞接着・移動. 6 (6): 518–25 . doi :10.4161/cam.22139. PMC 3547897. PMID 23076136 .
- Wong KA, Wilson J, Russo A, Wang L, Okur MN, Wang X, Martin NP, Scappini E, Carnegie GK, O'Bryan JP (2012). 「インターセクチン(ITSN)ファミリーのスキャフォールドはタンパク質相互作用ネットワークにおける分子ハブとして機能する」. PLOS ONE . 7 (4) e36023. Bibcode :2012PLoSO...736023W. doi : 10.1371/journal.pone.0036023 . PMC 3338775. PMID 22558309 .
- Jiao S, Hsu L, Berndt S, Bézieau S, Brenner H, Buchanan D, Caan BJ, Campbell PT, Carlson CS, Casey G, Chan AT, Chang-Claude J, Chanock S, Conti DV, Curtis KR, Duggan D, Gallinger S, Gruber SB, Harrison TA, Hayes RB, Henderson BE, Hoffmeister M, Hopper JL, Hudson TJ, Hutter CM, Jackson RD, Jenkins MA, Kantor ED, Kolonel LN, Küry S, Le Marchand L, Lemire M, Newcomb PA, Potter JD, Qu C, Rosse SA, Schoen RE, Schumacher FR, Seminara D, Slattery ML, Ulrich CM, Zanke BW, Peters U (2012). 「大腸がんにおける遺伝子間相互作用のゲノムワイド探索」PLOS ONE . 7 (12) e52535. Bibcode :2012PLoSO...752535J. doi : 10.1371/journal.pone.0052535 . PMC 3530500 . PMID 23300701.
- Warnatz HJ, Schmidt D, Manke T, Piccini I, Sultan M, Borodina T, Balzereit D, Wruck W, Soldatov A, Vingron M, Lehrach H, Yaspo ML (2011年7月). 「BTBおよびCNCホモロジー1(BACH1)標的遺伝子は酸化ストレス応答と細胞周期制御に関与している」. The Journal of Biological Chemistry . 286 (26): 23521–32 . doi : 10.1074/jbc.M111.220178 . PMC 3123115. PMID 21555518 .
- Chuang YY, Tran NL, Rusk N, Nakada M, Berens ME, Symons M (2004年11月). 「神経膠腫細胞の移動と浸潤におけるシナプトジャニン2の役割」. Cancer Research . 64 (22): 8271–5 . doi : 10.1158/0008-5472.CAN-04-2097 . PMID 15548694.
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。