Sp8転写因子

SP8
識別子
エイリアスSP8、BTD、Sp8転写因子
外部IDオミム: 608306 ; MGI : 2443471 ;ホモロジーン: 18548 ;ジーンカード: SP8 ; OMA : SP8 - オルソログ
オーソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_182700 NM_198956

NM_177082 NM_001379379 NM_001379380

RefSeq(タンパク質)

NP_874359 NP_945194

NP_796056 NP_001366308 NP_001366309

場所(UCSC)7章: 20.78 – 20.79 Mb12章: 118.81 – 118.82 Mb
PubMed検索[ 3 ][ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

転写因子Sp8は、特異性タンパク質8(SP-8)またはBtd転写因子(ボタンヘッド)[ 5 ]としても知られ、ヒトではSP8遺伝子によってコードされているタンパク質です。[ 6 ] [ 7 ] Sp8はSp/KLFファミリー転写因子です。

関数

Sp8 は発生初期に四肢の伸展を媒介する。[ 5 ]マウスで Sp8 を欠失すると重度の脳外皮症が起こる。[ 8 ] Sp8 はジンクフィンガー転写因子である。Sp8 と Sp9 の構造上の違いは、たった 1 つのアミノ酸である。これらの転写因子は、四肢の発達において Apical Ectodermal Ridge (AER) 特異的である。Apical Ectodermal Ridge シグナル伝達は、四肢の遠位構造の規定に重要である。Sp8 と Sp9 は Fgf10 シグナル伝達を媒介し、これが今度は Fgf8 の発現を制御する (Fgf10→Fgf8)。Fgf8 は正常な四肢の発達に不可欠であり、発生初期に Fgf8 がなければ、四肢芽の長さが減少し、四肢組織の発達に失敗する可能性がある。Sp8 と Sp9 はどちらも脊椎動物で発見されている。しかし、これまでのところ無脊椎動物にも存在することが証明されているのは Sp8 だけである。実験室条件下では、ショウジョウバエにおいてSp8がbtdを置換したことから、Sp8とbtdは脊椎動物と無脊椎動物の両方において四肢の発達において同様の機能を果たすことが示された。ゼブラフィッシュにおける遺伝子ノックダウン実験では、Fgf8の発現が付属肢の発達に必要であることが示された。[ 9 ]

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000164651Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000048562Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  5. ^ a b Treichel D, Schöck F, Jäckle H, Gruss P, Mansouri A (2003年11月). 「mBtdはマウスの四肢発達におけるシグナル伝達維持に必要である」(PDF) . Genes & Development . 17 (21): 2630–5 . doi : 10.1101/gad.274103 . PMC 280612. PMID 14597661 .  
  6. ^ Bell SM, Schreiner CM, Waclaw RR, Campbell K, Potter SS, Scott WJ (2003年10月). 「Sp8は四肢伸展と神経孔の閉鎖に不可欠である」 . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 100 (21): 12195–200 . doi : 10.1073/pnas.2134310100 . PMC 218735. PMID 14526104 .  
  7. ^ 「Entrez Gene: Sp8転写因子」
  8. ^ Waclaw RR, Allen ZJ, Bell SM, Erdélyi F, Szabó G, Potter SS, Campbell K (2006年2月). 「ジンクフィンガー転写因子Sp8は嗅球介在ニューロンの生成と多様性を制御する」 . Neuron . 49 (4): 503–16 . doi : 10.1016 / j.neuron.2006.01.018 . PMID 16476661. S2CID 17734218 .  
  9. ^ Kawakami Y, Esteban CR, Matsui T, Rodríguez-León J, Kato S, Izpisúa Belmonte JC (2004年10月). 「Sp8とSp9は密接に関連するボタンヘッド様転写因子であり、脊椎動物胚におけるFGF8の発現と四肢の成長を制御する」. Development . 131 ( 19): 4763–74 . doi : 10.1242/dev.01331 . PMID 15358670. S2CID 1959276 .  

さらに読む