血小板貯蔵プール欠乏症
病状
血小板貯蔵プール欠乏症
その他の名前貯蔵プール血小板疾患[1]
血小板貯蔵プール欠損症は常染色体優性遺伝する。
専門血液学 
症状貧血[1]
原因遺伝または後天性[1]
診断方法フローサイトメトリー、出血時間分析[1]
処理抗線溶薬[2] [1]

血小板貯蔵プール欠損症は、血小板中の顆粒の欠乏を特徴とする凝固障害の一種です。この疾患の患者は、α顆粒、δ顆粒、またはα顆粒とδ顆粒の両方が不足しているか、機能に異常があるため、有効な凝固を形成できず、出血が長引くことがあります。[3] [4]血小板貯蔵プール欠損症は、後天性または遺伝性の場合があります。[3]

症状と徴候

貧血

血小板貯蔵プール欠損症の患者が経験する可能性のある症状には、以下のものがある：[4]

  • 簡単にあざができる
  • 鼻血
  • 歯茎からの出血
  • 月経過多または月経が長引く、あるいは出産後に出血する
  • 手術、割礼、歯科治療後の異常出血

重症度は個人によって大きく異なり、血小板貯蔵プール欠乏症の患者が上記の症状のすべてを経験するとは限りません。[3]

原因

有毛細胞白血病

血小板貯蔵プール欠損症は後天性または遺伝性疾患です。遺伝形式は疾患の種類によって常染色体優性または常染色体劣性となります。

後天性血小板貯蔵プール欠損症の原因としては、以下のものがある：[5]

機構

血小板構造

血小板貯蔵プールの欠乏の病態生理学の観点からは、血小板分泌顆粒の3つのタイプのうちの1つである血小板α顆粒[要出典]など、そのような欠乏症が発生する前の人体の正常な機能を含むいくつかの要因を考慮する必要があります。[6]

血小板α顆粒は血小板の活動に重要です。α顆粒は血小板膜と結合し、血小板のサイズを増加させます。血小板α顆粒は、血栓症だけでなく止血にも重要な役割を果たします。SNARE補助タンパク質はα顆粒の分泌を制御します。[6]

診断

例えば、光学濃度測定では、血小板凝集の第一波と第二波が観察されます。この場合はADPを介した凝集です。血小板貯蔵プール欠損症では第二波は認められません。

この病気の診断は以下のように行うことができます: [1]

疾患およびアゴニストによる   血小板凝集機能の編集
ADP エピネフリン コラーゲン リストセチン
P2Y受容体欠損[7]（クロピドグレルを含む） 減少 普通 普通 普通
アドレナリン受容体欠損[7] 普通 減少 普通 普通
コラーゲン受容体欠損[7] 普通 普通 減少または消失 普通
普通 普通 普通 減少または消失
減少 減少 減少 正常または減少
貯蔵プール不足[8] 第二波はなし 部分的
アスピリンまたはアスピリン様障害 第二波はなし 不在 普通

種類

この疾患は、アルファ顆粒または濃密顆粒に影響を及ぼす可能性があります。[9]それぞれに関連する一般的な遺伝性疾患には、以下のものがあります。

フローサイトメトリー分析

処理

血小板貯蔵プール欠損症は通常、毎日の治療を必要としませんが、月経過多のある患者の多くは月経症状を軽減するためにホルモン避妊薬を服用しています。[15]しかし、出血が止まらない場合は、抗線溶薬または正常血液製剤の輸血が行われます。さらに、 NSAIDsは血液を薄め、凝固をさらに阻害するため、使用には注意が必要です。 [1] [2]

参照

参考文献

  1. ^ abcdefg 「アルファデルタ顆粒欠損症」. rarediseases.info.nih.gov . 2017年3月8日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年10月28日閲覧。
  2. ^ ab Kirchmaier, Carl Maximilian; Pillitteri, Daniele (2010年10月). 「遺伝性血小板疾患の診断と管理」.輸血医​​学・血液療法. 37 (5): 237– 246. doi :10.1159/000320257. ISSN  1660-3796. PMC 2980508. PMID  21113246 . 
  3. ^ abc 「血小板貯蔵プール欠乏症」（PDF） .全米血友病財団. 2024年9月2日閲覧。
  4. ^ ab 「血小板機能障害」. health.ucdavis.edu . 2024年9月2日閲覧。
  5. ^ Konkle, Barbara (2011年12月10日). 「後天性血小板機能障害」 . Hematology Am Soc Hematol Educ Program . 2011 (1): 391– 396. doi :10.1182/asheducation-2011.1.391. PMID  22160063 – Ash Publicationsより.
  6. ^ ab Blair, Price; Flaumenhaft, Robert (2009). 「血小板α顆粒：基礎生物学と臨床相関」Blood Reviews . 23 (4): 177– 189. doi :10.1016/j.blre.2009.04.001. ISSN  1532-1681. PMC 2720568. PMID  19450911 . 
  7. ^ abcde ボルハニ、ムニラ;パホール、ゼーン。ウル・カドル、ジーシャン。レハン、ムハンマド。ナズ、アルシ。カーン、アシフ。アンサリ、サキブ。タスニーム州ファルザナ。ナディーム、ムハンマド。ラザ、サイード・アミール。シャムシ、タヒル (2010)。 「部族内の出血性疾患: 近親交配による繁殖の結果」。オーファネット希少疾患ジャーナル。５（１）。土井: 10.1186/1750-1172-5-23。ISSN  1750-1172。PMID  20822539。
  8. ^ ab 「なぜ血小板凝集検査を行うのか？」Helena Biosciences。2015
  9. ^ ウィリアム・B・コールマン、グレゴリー・J・ツォンガリス（2009年）『分子病理学：ヒト疾患の分子基盤』アカデミック・プレス、pp. 258–、ISBN 978-0-12-374419-7. 2010年11月2日閲覧。
  10. ^ 「灰色血小板症候群」. Orphanet . 2017年10月29日閲覧。
  11. ^ 「OMIMエントリ - # 601709 - ケベック血小板疾患」www.omim.org . 2017年10月29日閲覧。
  12. ^ Kaushansky K, Lichtman M, Beutler E, Kipps T, Prchal J, Seligsohn U. (2010; 第8版: 1946–1948ページ) Williams Hematology . McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-162151-9
  13. ^ ホイジング、マルジャン;マリクダン、メイ・クリスティーン・V。ゴチュイコ、バーナデット R.ウィリアム A. ガール (1993)。 「ヘルマンスキー・パドラック症候群」。アダムでは、マーガレット・P.アーディンジャー、ホリー・H.パゴン、ロバータ A.ウォレス、ステファニー E.ビーン、ローラ・JH。メフォード、ヘザー C.スティーブンス、カレン。雨宮アン。レッドベター、ニッキ (編)。ジーンレビュー。シアトル (ワシントン州): ワシントン大学シアトル。PMID  20301464。2017年アップデート
  14. ^ 「チェディアック・ヒガシ症候群」. Orphanet . 2017年10月29日閲覧。
  15. ^ 「鼻血以上のもの：血小板貯蔵プール欠乏症」フィラデルフィア小児病院。 2024年9月2日閲覧。

さらに読む

  • Sandrock, Kirstin; Zieger, Barbara (2010). 「遺伝性貯蔵プール欠損の診断における最新戦略」.輸血医​​学・血液療法. 37 (5): 248– 258. doi :10.1159/000320279. ISSN  1660-3796. PMC 2980509.  PMID 21113247  .
  • グレゼレ, パオロ; フスター, ヴァレンティン; ロペス, ホセ A.; ペイジ, クライブ P.; ヴァーミレン, ジョス (2007). 『血液・心血管疾患における血小板：臨床ハンドブック』ケンブリッジ大学出版局. ISBN 9781139468763. 2017年11月26日閲覧。
  • パブメッド
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