精巣が15

テックス15
識別子
エイリアス	TEX15、CT42、精巣発現15、精巣発現15、減数分裂およびシナプシス関連、SPGF25
外部ID	オミム: 605795; MGI : 1934816;ホモロジーン: 12837;ジーンカード：TEX15; OMA :TEX15 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	8番染色体（ヒト）
終わり	30,913,008 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	8番染色体（マウス）
終わり	34,075,610 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	睾丸; ; 精子; ; 二次卵母細胞; ; 生殖腺; ; 右精巣; ; 左精巣; ; 子宮体部; ; 平滑筋組織; ; 心室帯; ; 神経節隆起;
	上位の表現
	精子細胞; ; 涙腺; ; 耳下腺; ; 積雲細胞; ; 生殖腺隆起; ; 精細管; ; 接合子; ; 嗅上皮; ; 二次卵母細胞; ; 一次卵母細胞;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
オルソログ
	56154
	104271
	ENSG00000133863
	ENSMUSG00000009628
	Q9BXT5
	F8VPN2
	NM_001350162
	NM_031374
	NP_001337091
	NP_113551
	ウィキデータ
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ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

精巣発現15はヒトではTEX15遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

TEX15遺伝子は精巣特異的に発現し、8番染色体に位置し、4つのエクソンを含み、2789アミノ酸からなるタンパク質をコードする。^[6]TEX15 遺伝子は減数分裂において重要な DNA損傷応答因子をコードする。TEX15はまた、哺乳類piRNA経路の核内エフェクターであり、発生中の生殖細胞系における転移因子のサイレンシングに必要である。^[7]

動物実験

マウスでは、TEX15遺伝子の相同遺伝子を破壊すると、雄の精巣の大きさが劇的に減少し、減数分裂が停止した。^{[8]マウスのTEX15は、}染色体シナプシス、減数分裂組換え、DNA二本鎖切断の修復に必要である。 ^{[8]さらに、TEX15は、DNA二本鎖切断部位への組換えタンパク質（}RAD51およびDMC1 ）のローディングを制御しており、TEX15が欠損すると減数分裂組換えが失敗する。

臨床的意義

TEX15遺伝子の変異は男性不妊症や減数分裂成熟停止と関連していることが判明した。^[6]

TEX15の切断変異体も乳がんの潜在的な危険因子である。^[9]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000133863 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000009628 – Ensembl、2017年5月
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^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「Entrez Gene: 精巣発現 15」。
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^ マンテレ T、テルバスマキ A、ヌルミ A、ラパッコ K、カウピラ S、タン J、シュロイトカー J、カリオニエミ A、ハルティカイネン JM、マンネルマー A、ニーミネン P、ハンヒサロ R、レート S、スヴァント M、グリップ M、ユッコラ＝ヴオリネン A、テングストロム M、オーヴィネン P、クヴィスト A、ボルグ Å、ブロンクヴィスト C、アイトマキ K、グリーンバーグ RA、ウィンクヴィスト R、ネヴァンリンナ H、ピルカス K (2017 年 4 月)。「DNA損傷応答遺伝子における切断型変異の症例対照分析により、TEX15とFANCD2が遺伝性乳がん感受性と結び付けられる。」科学的報告書。7 (1): 681. Bibcode :2017NatSR...7..681M. doi :10.1038/s41598-017-00766-9. PMC 5429682. PMID 28386063 .

さらに読む

Aston KI, Krausz C, Laface I, Ruiz-Castané E, Carrell DT (2010年6月). 「ヨーロッパ系男性の大規模コホートにおける乏精子症または無精子症との関連を示す172の候補遺伝子多型の評価」(PDF) . Human Reproduction . 25 (6): 1383–97 . doi : 10.1093/humrep/deq081 . PMID 20378615.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000133863 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000009628 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez Gene: 精巣発現 15」。

[pmid26199321-6] Okutman O, Muller J, Baert Y, Serdarogullari M, Gultomruk M, Piton A, Rombaut C, Benkhalifa M, Teletin M, Skory V, Bakircioglu E, Goossens E, Bahceci M, Viville S (2015年10月). 「エクソームシーケンシングにより、トルコ人家族における精子形成不全の原因となるTEX15のナンセンス変異が明らかになった」. Human Molecular Genetics . 24 (19): 5581–8 . doi : 10.1093/hmg/ddv290 . PMID 26199321.

[pmid32620888-7] Schöpp T, Zoch A, Berrens RV, Auchynnikava T, Kabayama Y, Vasiliauskaitė L, Rappsilber J, Allshire RC, O'Carroll D (2020年7月). 「TEX15はMIWI2を介したトランスポゾンDNAのメチル化およびサイレンシングに必須の実行因子である」(PDF) . Nature Communications . 11 (1): 3739. doi : 10.1038/s41467-020-17372-5 . PMID 32620888.

[pmid18283110-8] Yang F, Eckardt S, Leu NA, McLaughlin KJ, Wang PJ (2008年2月). 「マウスTEX15は雄性減数分裂におけるDNA二本鎖切断修復と染色体シナプシスに必須である」. The Journal of Cell Biology . 180 (4): 673–9 . doi :10.1083/jcb.200709057. PMC 2265566. PMID 18283110 .

[pmid28386063-9] マンテレ T、テルバスマキ A、ヌルミ A、ラパッコ K、カウピラ S、タン J、シュロイトカー J、カリオニエミ A、ハルティカイネン JM、マンネルマー A、ニーミネン P、ハンヒサロ R、レート S、スヴァント M、グリップ M、ユッコラ＝ヴオリネン A、テングストロム M、オーヴィネン P、クヴィスト A、ボルグ Å、ブロンクヴィスト C、アイトマキ K、グリーンバーグ RA、ウィンクヴィスト R、ネヴァンリンナ H、ピルカス K (2017 年 4 月)。「DNA損傷応答遺伝子における切断型変異の症例対照分析により、TEX15とFANCD2が遺伝性乳がん感受性と結び付けられる。」科学的報告書。7 (1): 681. Bibcode :2017NatSR...7..681M. doi :10.1038/s41598-017-00766-9. PMC 5429682. PMID 28386063 .