膜貫通タンパク質255A
ホモサピエンスで発見された哺乳類タンパク質
TMEM255A
識別子
エイリアスTMEM255A、FAM70A、膜貫通タンパク質255A
外部IDMGI : 3045722; HomoloGene : 9927; GeneCards : TMEM255A; OMA :TMEM255A - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

55026

245386

アンサンブル

ENSG00000125355

ENSMUSG00000036502

ユニプロット

Q5JRV8

Q8BHW5

RefSeq (mRNA)

NM_001104544
NM_001104545
NM_017938

NM_001289727
NM_001289728
NM_172930

RefSeq（タンパク質）

NP_001098014
NP_001098015
NP_060408

NP_001276656
NP_001276657
NP_766518

場所（UCSC）染色体X: 120.26 – 120.31 Mb染色体X: 37.29 – 37.34 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

膜貫通タンパク質255A [5]は、 TMEM255A遺伝子によってコードされるタンパク質です。[6] TMEM255Aは、しばしば配列類似性70のファミリー、メンバーA（FAM70A ）と呼ばれます。[7] TMEM255Aタンパク質は膜貫通型であり、真核生物の核膜に位置すると予測されています。[8]

遺伝子

TMEM255Aの位置がq24にマークされているヒトX染色体。[9]

TMEM25A遺伝子（配列類似性70ファミリーメンバーA、FAM70Aとも呼ばれる）は、 Xq24に位置し、60,555塩基対に及んでいる。[10] TMEM255Aは、ATPase Na+/K+輸送ファミリーメンバーベータ4（ATP1B4）遺伝子とNF K B活性化タンパク質擬似遺伝子1（NKAPP1）遺伝子に挟まれている。[11]

mRNA

転写産物には3つの変異体が見られ、アイソフォーム1が最も長い。mRNAの5'-および3'-UTRはそれぞれ227塩基対と2207塩基対に及び、複数のステムループを含むと予測される。[12] mRNAは3512塩基対の長さで、遺伝子は9つのエクソンから構成される。[13]

真核細胞の核膜におけるTMEM255Aの位置の予測。[14]

タンパク質

コードされている最も長いタンパク質はアイソフォーム1で、349個のアミノ酸にまたがり、分子量は38 kDa、等電点はpH 7.89と予測されています。[15] [16] [17]平均的な脊椎動物タンパク質と比較して、TMEM255Aはアスパラギン酸、イソロイシン、プロリン、チロシンが豊富で、グルタミン酸とリジンは比較的少ないです。[18]このタンパク質には電荷クラスターは発見されていません。

このタンパク質は、リン酸化および糖鎖付加による翻訳後修飾を受けると予測されている。[19]このタンパク質は核膜に4つの膜貫通ドメインを有すると予測されている。膜貫通ドメインにおけるタンパク質の構造はらせん状になると予測されている。[20] [21] [22]膜貫通ドメイン3と4の間の領域には ジスルフィド結合が存在すると予測されており、この領域が核質に位置することを示唆している。[23] [24] [25] [26]

アイソフォーム 受入番号 説明
1 NP_060408.3 最長の転写産物とアイソフォーム
2 NP_001098014.1 アイソフォーム1よりも短いタンパク質産物で、フレーム内の代替中間セクションエクソンが1つ欠けている
3 NP_001098015.1 3つのインフレームエクソンが欠落しています。アイソフォーム1および2よりも短いです。

表現

TMEM255Aは、神経、脳、精巣、卵巣、胸腺、腎臓で最も多く発現すると予測されています。このタンパク質は様々な組織で発現していますが、そのレベルは比較的中程度です。[27] [28] [29]

表現の規制

5'および3'非翻訳領域（UTR）は、複数のステムループから構成されると予測されている。[30] 3' UTRには、保存されたmiRNA標的部位（アミノ酸22-29）も含まれる。[31] TMEM255Aには、リン酸化および糖鎖付加部位も予測されている。[32] [33]

相互作用するタンパク質

アフィニティキャプチャーMSは、TMEM255Aが10種類の異なるタンパク質と相互作用することを実験的に予測しています。アンキリンリピートドメイン13D（ANKRD13D）、コラーゲンベータ（1-O）ガラクトシルトランスフェラーゼ2（COLGALT2）、グランカルシン（GCA）、Itchy E3ユビキチンタンパク質リガーゼ（ITCH）、カリウムチャネルテトラマー化ドメイン2（KCTD2）、神経前駆細胞発現発達ダウンレギュレーション4（NEDD4）、SEC24ファミリーメンバーB（SEC24D）、ユビキチン関連およびSH3ドメイン含有B（UBASH3D）、WWドメイン含有E3ユビキチンタンパク質リガーゼ1および2（WWP1 、WWP2） - これらのほとんどは、ユビキチン化プロセス、転写調節、およびタンパク質分解に関係しています。[34]

臨床的意義

TMEM255Aは、ペルオキシソーム増殖因子活性化受容体γ共活性化因子1αの発現が亢進している多形性神経膠芽腫細胞で高発現すると予測されている（特定の遺伝子機能はまだ完全には解明されていない）。[35]現在、TMEM255Aを個別化免疫療法に利用できる可能性を調査する研究が進められている。[36]

相同性

この時間較正された系統樹は、TMEM255Aの進化を人類の進化の過程を通して示しています。系統樹上の距離は、分岐以降の年数と相関しています。

TMEM255AにはTMEM255Bと呼ばれる相同遺伝子が知られており、 13番染色体（13q34）に存在します。 [37] TMEM255Aは動物界にのみ存在し、最も遠い相同遺伝子は無脊椎動物（例えばSaccoglossus kowalenskii ）に存在します。

種 NCBIアクセス番号 分岐（MYA） 配列長（aa） シーケンスID（％） 配列類似度（％）
ホモ・サピエンス（人間） NP_060408.3 - 349 100 100
Elephantulus edwardii（ケープゾウトガリネズミ） XP_006893850.1 105 351 97 98
ニワトリ（ Gallus gallus） XP_015134112.1 312 323 79 84
Chrysemys picta bellii（ニシキガメ） XP_008167250.1 312 323 79 84
ナノラナ・パーカーリ(高ヒマラヤガエル) XP_018415588.1 352 327 69 77
コイ（コイ） XP_018971120.1 435 342 58 67
Saccoglossus kowalevskii (ドングリ虫) XP_006819139.1 684 351 23 45

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000125355 – Ensembl、2017年5月
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