| ミスマッチ修復癌症候群 | |
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| その他の名称 | 脳腫瘍ポリポーシス症候群、神経膠腫ポリポーシス症候群 |
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| この病気は常染色体劣性遺伝で遺伝する。 | |
| 専門 | 腫瘍学 |
ミスマッチ修復癌症候群（MMRCS）は、両対立遺伝子DNAミスマッチ修復変異に関連する癌症候群です。[1] 1959年にこの疾患を報告したジャック・ターコーにちなんで、ターコー症候群とも呼ばれ、他にもいくつかの名前で知られています。[1]
MMRCSでは、腫瘍形成は典型的には腸管と中枢神経系（CNS）の両方に発生します。[1]大腸では多発性結腸ポリープが発生し、CNSでは脳腫瘍が発生します。
遺伝学
体質性ミスマッチ修復欠損症（CMMR-D）という名称で、 MLH1、MSH2、MSH6、またはPMS2にマッピングされています。[2]これらの遺伝子のモノアレル変異は、リンチ症候群または遺伝性非ポリポーシス大腸がんとして知られる病態で観察され、一方、CMMR-Dではバイアレル変異が観察されます。[3] HNPCC（それ自体は常染色体優性と考えられている）の形質を発現している人はCMMR-Dの保因者とみなされるため、CMMR-Dは常染色体劣性として分類されます。[要出典]
「小児がん症候群」という用語も提案されている。[4] [5] カフェオレ斑が観察されている。[6]
診断
小児期から成人早期に発症するHNPCC +悪性神経膠腫。発生するポリープは、家族性大腸腺腫症[ 1]（臨床的には類似するが、根本的な遺伝子変異が異なる疾患）と比較して、より大きく、より少なく、より早期に悪性化していく傾向があります。診断検査は、採血を行い、遺伝子専門医が患者の遺伝子の2つのコピーを正常なMMR遺伝子と比較することから始まります。遺伝子に差異が認められた場合、専門医は更なる検査を行い、患者が欠乏症を有するかどうかを判断します。[7]
歴史
OMIMは現在、「ターコット症候群」をミスマッチ修復癌症候群に含めています。ターコット症候群は、家族性大腸ポリポーシスと髄芽腫、悪性神経膠腫などの脳腫瘍[8]との関連性です。1959年にカナダの外科医ジャック・ターコット（1914-1977）らによって初めて報告されたため、第一著者の名前が付けられています。[9]
参照
参考文献
- ^ abcd Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 276300
- ^ Kratz CP, Holter S, Etzler J, Lauten M, Pollett A, Niemeyer CM, Gallinger S, Wimmer K (2009年6月). 「体質性ミスマッチ修復欠損症候群患者における横紋筋肉腫」(PDF) . Journal of Medical Genetics . 46 (6): 418–20 . doi :10.1136/jmg.2008.064212. PMID 19293170. S2CID 42347878.
- ^ Wimmer K, Etzler J (2008年9月). 「体質性ミスマッチ修復欠損症候群：これまでのところ、氷山の一角しか見ていないのか？」. Human Genetics . 124 (2): 105–22 . doi :10.1007/s00439-008-0542-4. PMID 18709565. S2CID 32654505.
- ^ Krüger S, Kinzel M, Walldorf C, Gottschling S, Bier A, Tinschert S, von Stackelberg A, Henn W, Görgens H, Boue S, Kölble K, Büttner R, Schackert HK (2008年1月). 「早期発症型血液悪性腫瘍、脳腫瘍、HNPCC関連腫瘍、および神経線維腫症1型の兆候を有する2家族におけるホモ接合性PMS2生殖細胞系列変異」. European Journal of Human Genetics . 16 (1): 62– 72. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201923 . PMID 17851451.
- ^ Tan TY, Orme LM, Lynch E, Croxford MA, Dow C, Dewan PA, Lipton L (2008年3月). 「両アレル性PMS2変異と特徴的な小児がん症候群」. Journal of Pediatric Hematology/Oncology . 30 (3): 254–7 . doi :10.1097/MPH.0b013e318161aa20. PMID 18376293.
- ^ Jackson CC, Holter S, Pollett A, Clendenning M, Chou S, Senter L, Ramphal R, Gallinger S, Boycott K (2008年6月). 「DNAミスマッチ修復（MMR）遺伝子PMS2の両アレル変異によって引き起こされるカフェオレ斑と小児悪性腫瘍」. Pediatric Blood & Cancer . 50 (6): 1268–70 . doi :10.1002/pbc.21514. PMID 18273873. S2CID 34238025.
- ^ 「体質性ミスマッチ修復欠損症候群」www.stjude.org . 2020年3月10日閲覧。
- ^ 「ターコット症候群」（Dorland's Medical Dictionary）
- ^ Turcot J, Despres JP, St Pierre F (1959). 「家族性大腸ポリポーシスに伴う中枢神経系の悪性腫瘍：2症例報告」.大腸・直腸疾患. 2 : 465–8 . doi :10.1007/bf02616938. PMID 13839882. S2CID 27477524.
外部リンク
