アメル1

アメル1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4YJL、4YK6、4YJE​​
識別子
エイリアス	AMER1、FAM123B、OSCS、WTX、APC膜リクルートメントタンパク質1
外部ID	オミム: 300647 ; MGI : 1919595 ;ホモロジーン: 51852 ;ジーンカード: AMER1 ; OMA : AMER1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト X染色体（ヒト）[ 1 ] バンド Xq11.2 始める 64,185,117 bp [ 1 ] 終わり 64,205,708 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト X染色体（マウス）[ 2 ] バンド X|X C3 始める 94,463,924 bp [ 2 ] 終わり 94,488,478 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 太ももの筋肉 腓腹筋 神経節隆起 平滑筋組織 心室帯 左卵巣 右卵巣 骨格筋組織 子宮内膜間質細胞 肝臓の右葉 上位の表現 吻側回遊流 臍帯 内頸動脈 耳小胞 手 涙腺 網膜色素上皮 耳石器官 卵形嚢 腹壁 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 ホスファチジルイノシトール-4,5-ビスリン酸結合 β-カテニン結合 タンパク質結合 β-カテニン破壊複合体結合 脂質結合 細胞成分 細胞質 細胞質 細胞膜 細胞内膜小器官 膜 核 核体 生物学的プロセス 標準的なWntシグナル伝達経路の調節 脂肪組織の発達 骨の発達 腎臓の発達に関与する間葉系細胞の分化 タンパク質ユビキチン化の正の制御 標準的なWntシグナル伝達経路の負の制御 腎臓の発達 解剖学的構造の発達 標準的なWntシグナル伝達経路の正の制御 β-カテニン破壊複合体の組み立て β-カテニン破壊複合体の分解 Wntシグナル伝達経路 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 139285 72345 アンサンブル ENSG00000184675 ENSMUSG00000050332 ユニプロット Q5JTC6 Q7TS75 RefSeq (mRNA) NM_152424 NM_175179 RefSeq（タンパク質） NP_689637 NP_780388 場所（UCSC） 染色体X: 64.19 – 64.21 Mb 染色体X: 94.46 – 94.49 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

APC 膜リクルートメント タンパク質 1 (AMER1) は、X 型ウィルムス腫瘍(WTX)としても知られ、ヒトではAMER1遺伝子によってコード化されるタンパク質です。

ウィルムス腫瘍との関連が指摘されている。^{[ 5 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000184675 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000050332 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Rivera MN, Kim WJ, Wells J, Driscoll DR, Brannigan BW, Han M, Kim JC, Feinberg AP, Gerald WL, Vargas SO, Chin L, Iafrate AJ, Bell DW, Haber DA (2007年2月). 「ウィルムス腫瘍ではX染色体遺伝子WTXが一般的に不活性化されている」. Science . 315 ( 5812): 642–5 . Bibcode : 2007Sci...315..642R . doi : 10.1126/science.11 ​​37509. PMID 17204608. S2CID 38928453 .