| X連鎖性多毛症 | |
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| その他の名前 | X連鎖性先天性全身性多毛症 |
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| X連鎖性多毛症は、X連鎖性優性遺伝疾患です。 | |
| 専門 | 皮膚科 |
X連鎖性多毛症は、 X連鎖性先天性汎発性多毛症とも呼ばれ、先天性の汎発性多毛症と太い眉毛を特徴とする遺伝性疾患です。[1]
兆候と症状
多毛症は、男性、女性を問わず、体のあらゆる場所で過剰な毛の成長が起こることが特徴です。[2] X連鎖性多毛症は、女性よりも男性に多く見られます。[3]
原因
X連鎖性多毛症は、メキシコ人の家族の染色体Xq24-q27.1に初めてマッピングされましたが、その根底にある遺伝学的事実は未だ不明です。[4] X連鎖性多毛症は、X連鎖優性遺伝形式で受け継がれます。[3]
参照
さらに読む
- デステファノ、ジーナ M.ファンタウッツォ、キャサリン A.リン・ペトゥコワ。クルバン、マゼン。タディン・ストラップス、マリヤ。レヴィ、ブリン。ウォーバートン、ドロシー。シルリ、エリザベス・T.ハン、ユジュン。サン、シャオユン。沈、玉峰。シラジ、マリアム。ジョバンプトラ、ヴァイデヒ。セペダ・バルデス、ロドリゴ。セザール・サラス＝アラニス、フリオ。クリスティアーノ、アンジェラ M. (2013-05-07)。 「X連鎖先天性全身性多毛症に関連するFGF13に対する位置効果」。米国科学アカデミーの議事録。110 (19): 7790–7795。土井: 10.1073/pnas.1216412110。ISSN 0027-8424. PMC 3651487. PMID 23603273 .
- フィゲラ、ルイス E.パンドルフォ、マッシモ。ダン、パトリック・W.カントゥ、ホセ M.パテル、プラグナ I. (1995)。 「先天性全身性多毛症遺伝子座の染色体 Xq24–q27.1 へのマッピング」。自然遺伝学。10 (2)。 Springer Science and Business Media LLC: 202–207。doi : 10.1038/ng0695-202 。ISSN 1061-4036。PMID 7663516。
外部リンク
参考文献
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。 p. 1008.ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ Saleh, Dahlia; Yarrarapu, Siva Naga S.; Cook, Christopher (2023-08-16). 「多毛症」. StatPearls Publishing. PMID 30521275. 2024年4月27日閲覧。
- ^ ab マサチューセッツ州マシアス・フローレス;ガルシア＝クルーズ博士;リベラ、H.エスコバル・ルハン、M.メレンドレス・ベガ、A.リバス・カンポス、D.ロドリゲス・コラソ、F.モレノ・アレラーノ、I. JM カントゥ (1984)。 「X連鎖の優性形質として遺伝する新しい形態の多毛症」。人間の遺伝学。66 (1): 66–70。土井:10.1007/BF00275189。ISSN 0340-6717。
- ^ Zhu, Hongwen; Shang, Dandan; Sun, Miao; Choi, Sunju; Liu, Qing; Hao, Jiajie; Figuera, Luis E.; Zhang, Feng; Choy, Kwong Wai; Ao, Yang; Liu, Yang (2011-06-10). 「X連鎖性先天性多毛症症候群は、SOX3近傍のヒト特異的回文を介した染色体間挿入を伴う」. American Journal of Human Genetics . 88 (6): 819– 826. doi :10.1016/j.ajhg.2011.05.004. ISSN 0002-9297. PMC 3113246. PMID 21636067 .
