XXYY症候群
XXYY症候群
その他の名前48,XXY Y クラインフェルター症候群（古型）; 48,XXYY クラインフェルター症候群の変異型（古型）[ 1 ]
XXYY症候群
症状以下を参照してください
頻度18,000～40,000人に1人[ 2 ]

XXYY症候群は性染色体異常症で、男性はX染色体とY染色体の2本が余分に存在します。ヒトの細胞には通常、母親と父親からそれぞれ1本ずつ、計2本の性染色体が含まれています。通常、女性は2本のX染色体（XX）を持ち、男性はX染色体とY染色体を1本ずつ（XY）持っています。SRY遺伝子が正常に機能するY染色体が少なくとも1本出現すると、男性となります。したがって、XXYY症候群のヒトは遺伝子型的には男性です。XXYY症候群の男性は、通常の46本ではなく48本の染色体を持っています。このため、XXYY症候群は48, XXYY症候群または48, XXYYと表記されることもあります。推定18,000～40,000人の男性出生に1人が罹患するとされています。[ 2 ]

兆候と症状

この病気の非常によく見られる兆候と症状には以下のものがある：[ 3 ]

この病気の他の頻繁な兆候としては、以下のものがある：[ 3 ]

  • 振戦

その他の症状としては次のようなものがあります:

原因

48,XXYY症候群は、X染色体とY染色体（性染色体）に関連する疾患です。人は通常、各細胞に46本の染色体を持っています。46本のうち、XとYとして知られる2本の染色体は、男性か女性のどちらの性徴が現れるかを決定することから性染色体と呼ばれます。女性は通常、2本のX染色体（46,XX）を持ち、男性はX染色体とY染色体を1本ずつ持っています（46,XY）。48,XXYY症候群は、男性の各細胞に両方の性染色体の余分なコピーが存在することで発生します（48,XXYY）。X染色体上の遺伝子の余分なコピーは、男性の性的発達を妨げ、精巣が正常に機能するのを妨げ、テストステロンのレベルを低下させます。多くの遺伝子はXまたはY染色体上にのみ存在しますが、偽常染色体領域として知られる領域の遺伝子は両方の性染色体に存在します。 48,XXYY症候群の徴候や症状には、余分なX染色体とY染色体の擬似常染色体領域からの遺伝子の余分なコピーが寄与しているが、具体的な遺伝子はまだ特定されていない。[ 4 ] [ 5 ]

遺伝学

48,XXYY症候群は遺伝するものではなく、通常は生殖細胞（卵子と精子）の形成中にランダムに発生します。細胞分裂のエラーである不分離により、染色体数が異常な生殖細胞が生じます。48,XXYY症候群では、余分な性染色体はほぼ常に精子に由来します。不分離により精子が2本の余分な性染色体を獲得し、性染色体3本（X染色体1本とY染色体2本）を持つ精子が生じることがあります。この精子がX染色体1本を持つ正常な卵子と受精すると、生まれた子供は体の細胞それぞれにX染色体2本とY染色体2本を持つことになります。

ごくまれに、受精直後に46,XY胚の性染色体が不分離になることで48,XXYY症候群が発生することがあります。これは、Y染色体を1本持つ正常な精子が、X染色体を1本持つ正常な卵子と受精したにもかかわらず、受精直後に性染色体の不分離により胚が2本余分に性染色体を獲得し、48,XXYY胚が生じたことを意味します。[ 4 ]

診断

XXYY症候群の診断には核型検査が行われます。治療は薬物療法、行動療法、そして集中的な地域社会支援で構成されます。[ 6 ]

管理

患者は通常、内分泌専門医による経過観察を受ける必要があります。性腺機能低下症がある場合は、認知能力に関わらず、すべての患者においてテストステロン療法を検討する必要があります。これは、骨の健康、筋力、疲労、持久力に良い影響を与えるだけでなく、精神衛生や行動面でも有益な効果が期待できるためです。[ 2 ]

XXYYの小児の多くは、何らかの発達遅滞と学習障害を有します。そのため、心理学（認知発達および社会情緒発達）、言語療法、作業療法、理学療法といった側面の検査とモニタリングが必要です。行動および精神症状に対する心理療法、行動介入、教育支援、向精神薬投与を含む治療計画を立てるために、発達小児科医、精神科医、または神経科医に相談することをお勧めします。

学習障害／ID、ADHD、自閉症スペクトラム障害、気分障害、チック症、その他の精神疾患といった一般的な診断を考慮し、スクリーニングを行い、治療する必要があります。このグループでは、不注意、衝動性、不安、気分不安定に対する標準的な薬物治療に良好な反応が見られ、そのような治療は学業の進歩、情緒面の健康、そして長期的な結果にプラスの影響を与える可能性があります。微細運動協調運動の低さと意図振戦の発症により、手書きが遅くなり、困難になる可能性があります。そのため、学業と自助スキルを促進するために、作業療法とキーボード入力を早期に導入する必要があります。学習上の困難は、言語能力と動作能力の乖離を特定し、個々の学習ニーズを特定するために、完全な心理評価によって評価する必要があります。

表出言語能力は生涯にわたって影響を受けることが多く、表出言語能力、発達性協調運動障害、言語語用論を対象とした言語療法介入が成人期まで必要となる場合があります。適応能力（生活スキル）は大きな弱点であり、成人期のほぼすべての患者にとって地域社会に根ざした支援が必要となります。[ 2 ] XXYY症候群の個々の強みと弱みに基づいた追加の治療推奨が必要となる場合があります。[ 7 ]

予後

患者の平均余命は基本的に正常ですが、定期的な医学的フォローアップが必要です。[ 8 ] [ 4 ]

歴史

48,XXYY核型をもつ男児に関する最初の報告は、1960年に英国マンチェスターのシルフェスト・マルダルとチャールズ・H・オッキーによって発表された。 [ 9 ]これは、クラインフェルター症候群 の兆候を示した15歳の知的障害のある男児で報告されたものであったが、染色体検査の結果、クラインフェルター症候群を引き起こすことが知られている47,XXY配列ではなく、48,XXYYであることが明らかになった。このため、48,XXYY症候群はもともとクラインフェルター症候群の一種であると考えられていた。余分なX染色体の存在によって生じる共通の身体的および医学的特徴には、高身長、青年期および/または成人期のテストステロン欠乏症の発症（高ゴナドトロピン性性腺機能低下症）、および不妊症がある。しかし、最近の研究では、48,XXYYの男性と47,XXYの男性にはいくつかの重要な違いがあることがわかっている。[ 6 ]最も重要な違いは、余分なX染色体とY染色体が神経発達に及ぼす影響によるもので、幼児期の発達遅延、学習障害または知的障害、適応機能（生活技能）の障害、ADHDや自閉症スペクトラム障害などの神経発達障害、不安、うつ病、気分調節障害などの心理的・行動的問題の発生率が高くなります。また、XXYYの男性はXXYの男性と比較して、発作、先天性肘関節奇形（橈尺骨癒合症）、振戦などの追加の医学的問題を抱える割合が高いです。XXYYは、いくつかの定義では依然としてクラインフェルター症候群の一種であると考えられていますが、これは主に、精巣機能障害の病態生理が47,XXYと異なることが示されておらず、最新の研究では、48,XXYYと47,XXYのテストステロン欠乏症の評価と治療に違いがあるべきではないと示唆されているためです。[ 10 ]しかし、XXYY症候群の心理的および行動的症状については、より複雑な神経発達の関与のため、47,XXYと比較して、通常、より広範な評価、介入、およびサポートが必要です。XXYYに関連する医学的および神経発達上の問題の数と重症度には個人間で大きなばらつきが見られ、軽度の症状を示す人もいれば、より重篤な影響を受ける人もいます。[ 2 ]

参照

参考文献

  1. ^ “48,XXYY症候群 | 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム” . rarediseases.info.nih.gov . 2020年1月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年5月19日閲覧。
  2. ^ a b c d e Tartaglia N, Davis S, Hench A, et al. (2008年6月). 「XXYY症候群の新たな視点：医学的および心理学的特徴」. American Journal of Medical Genetics Part A. 146A ( 12): 1509–22 . doi : 10.1002/ajmg.a.32366 . PMC 3056496. PMID 18481271 .  
  3. ^ a b「48,XXYY症候群」。遺伝学・希少疾患情報センター。2021年4月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2023年2月20日閲覧。
  4. ^ a b c「48,XXYY症候群」。遺伝学・希少疾患情報センター。NIH。2021年4月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年3月23日閲覧。
  5. ^ 「48,XXYY症候群」 .遺伝学ホームリファレンス. NIH.
  6. ^ a bブラウン、フィリス (2007). 「研究者らがXXYY症候群の特徴と治療法を定義」カリフォルニア大学. 2010年4月1日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2009年11月6日閲覧。
  7. ^ Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM, Jr (2007). 「性染色体異数性の行動表現型：48,XXYY, 48,XXXY, および49,XXXXY」. American Journal of Medical Genetics Part A. 143A ( 11): 1198–1203 . doi : 10.1002/ajmg.a.31746 . PMID 17497714. S2CID 25732790 .  
  8. ^コルシーニ、キャロル;サルダ、ピエール。「48,XXYY症候群」。オーファネット。
  9. ^ Muldal S, Ockey CH (1960年8月27日). 「「二重男性」：クラインフェルター症候群における新たな染色体構成」. Lancet . 276 (7147): 492–3 . doi : 10.1016/S0140-6736(60)91624-X .
  10. ^コトラン、ラムジ S.;クマール、ヴィナイ。ファウスト、ネルソン。ネルソ・ファウスト。ロビンズ、スタンリー・Ｌ．アッバス、アブル K. (2005)。ロビンスとコトランの病気の病理学的根拠。ミズーリ州セントルイス: エルゼビア・サンダース。 p. 179.ISBN​ 978-0-7216-0187-8。
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