ZFYVE27

ZFYVE27
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1X4U
識別子
エイリアス	ZFYVE27、PROTRUDIN、SPG33、ジンクフィンガーFYVE型含有27
外部ID	オミム: 610243 ; MGI : 1919602 ;ホモロジーン: 16939 ;ジーンカード：ZFYVE27 ; OMA : ZFYVE27 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 10番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 10q24.2 始める 97,737,121 bp [ 1 ] 終わり 97,760,907 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 19番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 19|19 C3 始める 42,152,390 bp [ 2 ] 終わり 42,183,029 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 膵管細胞 小脳の右半球 回腸粘膜 右卵管 下垂体前葉 左卵巣 横行結腸粘膜 右前頭葉 右卵巣 脛骨神経 上位の表現 顆粒球 網膜の神経層 黒質 上前頭回 視覚皮質 一次視覚野 海馬歯状回顆粒細胞 蝸牛管の前庭膜 三叉神経節 顔面運動核 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 金属イオン結合 タンパク質の自己会合 細胞成分 細胞質 膜の不可欠な構成要素 軸索 エンドソーム エンドソーム膜のリサイクル 成長円錐膜 樹状突起 細胞膜 細胞投影 小胞体膜 小胞体 膜 小胞体膜の不可欠な構成要素 小胞体管状ネットワーク 核質 細胞質 生物学的プロセス タンパク質の細胞膜への局在 ニューロン投射の発達 神経栄養因子TRK受容体シグナル伝達経路 小胞輸送 軸索伸展の正の制御 小胞体管状ネットワーク形成 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 118813 319740 アンサンブル ENSG00000155256 ENSMUSG00000018820 ユニプロット Q5T4F4 Q3TXX3 RefSeq (mRNA) NM_001002261 NM_001002262 NM_001174119 NM_001174120 NM_001174121 NM_001174122 NM_144588 NM_001164531 NM_177319 RefSeq（タンパク質） NP_001002261 NP_001002262 NP_001167590 NP_001167591 NP_001167592 NP_001167593 NP_653189 NP_001158003 NP_796293 場所（UCSC） 10章: 97.74 – 97.76 Mb 19章: 42.15 – 42.18 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ジンクフィンガーFYVEドメイン27は、ヒトではZFYVE27遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

関数

この遺伝子は、複数の膜貫通ドメイン、Rab11結合ドメイン、および脂質結合FYVEフィンガードメインを持つタンパク質をコードしています。コードされているタンパク質は神経突起形成を促進すると考えられています。この遺伝子の変異は遺伝性痙性対麻痺と関連することが報告されていますが、この変異の病原性は、単なる多型（生物学的）によるものである可能性があり、不明です。[RefSeq提供、2010年3月]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000155256 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000018820 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：ジンクフィンガー、27を含むFYVEドメイン」。

さらに読む

• Zhang C, Li D, Ma Y, Yan J, Yang B, Li P, Yu A, Lu C, Ma X (2012年7月). 「神経突起伸展におけるスパスチンとプロトルディンの役割」. Journal of Cellular Biochemistry . 113 (7): 2296– 307. doi : 10.1002 / jcb.24100 . PMID  22573551. S2CID  25893328 .
• 齋田 誠、白根 正治、夏目 剛、家村 聡、中山 紀一 (2009年5月). 「プロトルディンによる神経突起伸長の促進には、小胞関連膜タンパク質との相互作用が必要である」 . The Journal of Biological Chemistry . 284 (20): 13766–77 . doi : 10.1074/jbc.M807938200 . PMC  2679478. PMID  19289470 .
• Mannan AU, Krawen P, Sauter SM, Boehm J, Chronowska A, Paulus W, Neesen J, Engel W (2006年8月). 「新規スパスチン結合タンパク質ZFYVE27 (SPG33) は遺伝性痙性対麻痺において変異している」 . American Journal of Human Genetics . 79 (2): 351–7 . doi : 10.1086/504927 . PMC  1559503. PMID  16826525 .
• Martignoni M, Riano E, Rugarli EI (2008年7月). 「遺伝性痙性対麻痺におけるZFYVE27/protrudinの役割」 . American Journal of Human Genetics . 83 (1): 127–8 , 著者返信 128–30. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.05.014 . PMC  2443834. PMID  18606302 .
• 松崎 文雄、白根 正治、松本 正治、中山 紀雄 (2011年12月). 「プロトルディンは、プロセス形成中の小胞輸送においてKIF5とその輸送体を繋ぐアダプター分子として機能する」 . Molecular Biology of the Cell . 22 (23): 4602–20 . doi : 10.1091/mbc.E11-01-0068 . PMC  3226478. PMID  21976701 .
• 白根正之、中山紀之 (2006年11月). 「プロトルディンは方向性のある膜輸送によって神経突起形成を誘導する」. Science . 314 (5800): 818–21 . Bibcode : 2006Sci...314..818S . doi : 10.1126 / science.11 ​​34027. PMID  17082457. S2CID  1728286 .

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。