無頭蓋冠

無頭蓋冠
専門	医学遺伝学

無頭蓋骨症は、頭蓋底および顔面骨は正常であるものの、頭蓋骨、硬膜および関連筋が欠損している稀な奇形である。中枢神経系は通常影響を受けない。無頭蓋骨症の推定される病因は、膜様神経頭蓋の移動不全と胎児外胚葉の正常な配置により頭蓋骨が欠損し、脳実質上の皮膚層が損なわれないことである。言い換えれば、脳を保護する頭蓋冠の代わりに、皮膚のみが脳を覆っている状態である。^{[ 1 ]}頭蓋冠の欠損領域の大きさは症例によって異なる可能性がある。極端な場合には、頭蓋骨のドーム型の上部全体が欠損していることもある。^{[ 2 ]}

兆候と症状

無頭蓋症の主な兆候は4つあります。頭蓋骨の扁平化、硬膜およびそれに関連する筋肉の欠損、頭蓋骨の異常、そして頭蓋冠の欠損です。^{[ 1 ]}この状態は、出生前に超音波検査を用いて診断できます。胎児期には無頭蓋症が無脳症や脳瘤と混同されることがあるため、医師は診断を確定するために磁気共鳴画像法を用いることがよくあります。^{[ 2 ]}両者の明確な違いは、無脳症では大脳半球が欠損しているのに対し、無頭蓋症では通常、大脳の全ての部分が存在し発達しているのに対し、頭蓋冠の一部が欠損している点です。^{[ 3 ]}

病因

現在、頭蓋無頭蓋症の原因は特定されていません。^{[ 1 ]}主な病因として推定されているのは、未熟な外胚葉の正常な位置に対する膜様神経頭蓋の移動の問題です。^{[ 2 ]}胚が正常に発達すると、前神経孔は妊娠4週目頃に閉じます。その後、間葉組織が外胚葉の下に移動していきます。この外胚葉は、最終的に大脳半球となる部分の土台となります。胎児が頭蓋無頭蓋症の場合、胚の外胚葉は正しい位置にありますが、間葉組織の移動が正しく行われていません。そのため、頭蓋無頭蓋症は神経管形成後障害であると考えられます。^{[ 4 ]}神経管形成後障害であるため、受精後24～26日の間の胚期11以降に発症すると考えられます。^{[ 5 ]}

ACE阻害薬とアンジオテンシンII受容体拮抗薬は、出生前頭蓋低形成症を引き起こすことが報告されている。^{[ 6 ] [ 7 ]}

処理

この奇形は稀であり、罹患する患者数も極めて少ないため、治療法は限られています。治療は、病状を注意深く管理し、適切な処置を施すことです。就学年齢に達した時点で骨移植を行うことも推奨されます。^{[ 4 ]}

予後

通常、この奇形を持つ赤ちゃんは出生後生き延びることができません。^{[ 2 ]}しかし、生存した例もあります。2004年の時点で、生存例が報告されたのは2件のみです。この2人のうち、1人は重度の認知障害と身体障害を負っていました。もう1人の状態は報告されていません。胎児が満期まで成長した場合、出産時に頭部に加わる圧力により頭部外傷を負うリスクがあります。^{[ 4 ]}出生まで至らなかった頭蓋冠欠損の症例が他に数件報告されています。頭蓋冠の欠如に加えて、各症例で脳奇形があり、すべての妊娠は選択的中絶または胎児の自然流産によって終了しました。^{[ 5 ]}

疫学

無頭蓋冠は通常、出生10万人あたり1人未満の割合で発生します。^{[ 2 ]}疫学的データによると、女性の方がこの欠陥にかかりやすいと考えられています。現在、無頭蓋冠の再発リスクはそれほど高くないと考えられています。^{[ 4 ]}

参照

• 無脳症

参考文献

1. 「Acalvaria」 Right Diagnosis. Health Grades Inc., nd Web. 2012年11月27日. < http://www.rightdiagnosis.com/a/acalvaria/intro.htm 2017年9月4日アーカイブ、 Wayback Machineより
2. 「Acalvaria」Orphanet. Np, nd Web. 2012年11月18日. < http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN 2022年10月11日アーカイブ、 Wayback Machineより
3. Harris, CP, Townsend, JJ, Carey, JC (1993), 「頭蓋冠欠損：特異な先天異常」 Am. J. Med. Genet., 46: 694–699. doi: 10.1002/ajmg.1320460620
4. カディルカール、VV;カディルカール、AV;ニンバルカー、AA;アスファルト州キンナレ (2004)。「アカルバリア」。インドの小児科。41 ( 6) : 618–620。ISSN 0019-6061 。PMID 15235172。  
5. Moore, K.; Kapur, RP; Siebert, JR; Atkinson, W.; Winter, T. (1999年11月). 「頭蓋冠欠損と水頭症：症例報告と文献の考察」. Journal of Ultrasound in Medicine . 18 (11): 783– 787. doi : 10.7863/jum.1999.18.11.783 . ISSN 0278-4297 . PMID 10547112. S2CID 38997282 .   
6. 「アンジオテンシンII受容体拮抗薬の子宮内長期曝露後の出生前頭蓋内低形成」PMID 30394825。 {{cite web}}:欠落または空|url=(ヘルプ)
7. 「ACE阻害薬胎児症と頭蓋底低形成：腎臓と頭蓋骨の関連性」PMID 1771591。 {{cite web}}:欠落または空|url=(ヘルプ)

外部リンク

• Harris CP, Townsend JJ, Carey JC (1993). 「頭蓋冠欠損：特異な先天異常」Am J Med Genet . 46 (6): 694– 699. doi : 10.1002/ajmg.1320460620 . PMID  8362912 .