| 皮膚紋理症 | |
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| その他の名前 | 移民遅延病 |
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| 皮膚紋理症は常染色体優性遺伝する。 | |
皮膚紋理症は、指紋の形成を妨げる極めてまれな遺伝性疾患です。世界中で5つの大家族がこの疾患に罹患していることが知られています。[1] [2]
この疾患は、ピーター・アイティン教授の最初の患者が身分証明のための指紋がないために米国への渡航に苦労したことから、非公式に「移民遅延病」というニックネームが付けられました。[3]
ケーススタディ
2007年、指紋を欠くスイス人に関する単独の研究結果が発表された。[4]この表現型は染色体4q22にマッピングされた。SMARCAD1ヘリカーゼ遺伝子の3'エクソンのスプライス部位に点変異が検出され、皮膚特異的タンパク質の短縮型が生じた。[5]この変異のヘテロ接合性発現は、常染色体優性遺伝を示唆している。 [6]このスイス人患者と、同じくこの変異を有していた彼女の親族8人は、全員「指腹が平坦で、手の汗腺の数が減少していた」 [7] 。
他の病気でも指紋が失われることがあります。しかし、それらとは異なり、皮膚紋理症には副作用がありません。[8]
大衆文化において
この病状と2007年のスイスの医療事件は、警察ドラマシリーズ『デス・イン・パラダイス』の「彼女は二度殺された」というエピソードで言及されている。[9]
参考文献
- ^ 参考文献、Genetics Home. 「皮膚紋理学」Genetics Home Reference . 2020年7月7日閲覧。
- ^ 「皮膚紋理症：マラカード - 研究記事、薬、遺伝子、臨床試験」www.malacards.org . 2020年7月7日閲覧。
- ^ 「指紋のない家族」BBCニュース2020年12月26日. 2020年12月27日閲覧。
- ^ Burger B, Fuchs D, Sprecher E, Itin P (2011年5月). 「移行遅延疾患：皮膚紋理症に伴う表皮隆起の欠如」. J. Am. Acad. Dermatol . 64 (5): 974–80 . doi :10.1016/j.jaad.2009.11.013. PMID 20619487.
- ^ ジョセフ・ストロンバーグ「皮膚紋理症：指紋を持たない人々の遺伝性疾患」スミソニアン・マガジン。 2020年7月7日閲覧。
- ^ Nousbeck J, Burger B, Fuchs-Telem D, et al. (2011年8月). 「SMARCAD1の皮膚特異的アイソフォームの変異は常染色体優性皮膚紋理症を引き起こす」Am. J. Hum. Genet . 89 (2): 302–7 . doi :10.1016/j.ajhg.2011.07.004. PMC 3155166. PMID 21820097 .
- ^ 指紋のない家族、ミール・サビール著、BBC.com、2020年12月26日公開、2020年12月28日閲覧
- ^ Kaufman, Rachel (2011年8月9日). 「変異DNAが指紋消失病を引き起こす」ナショナルジオグラフィックニュース. 2011年9月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ デス・イン・パラダイス; シリーズ4、エピソード7（全体ではエピソード31）
外部リンク
