ジストロブレビンベータ

DTNB
識別子
エイリアス	DTNB、ジストロブレビンベータ
外部ID	オミム：602415; MGI : 1203728;ホモロジーン: 74875;ジーンカード：DTNB; OMA :DTNB - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体2（ヒト）[1] バンド 2p23.3 始める 25,377,198 bp [1] 終わり 25,673,647 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 12番染色体（マウス）[2] バンド 12 A1.1|12 1.88 cM 始める 3,622,381 bp [2] 終わり 3,831,796 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 C1セグメント 右前頭葉 前頭前皮質 帯状回 前帯状皮質 ブロードマン領域9 扁桃体 ブロードマン領域10 側坐核 唾液腺 上位の表現 上前頭回 吻側回遊流 海馬歯状回顆粒細胞 網膜の神経層 右腎臓 性器結節 一次視覚野 涙腺 顆粒球 精細管 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1838 13528 アンサンブル ENSG00000138101 ENSMUSG00000071454 ユニプロット O60941 O70585 RefSeq (mRNA) NM_001256303 NM_001256304 NM_001256308 NM_021907 NM_033147 NM_033148 NM_183360 NM_183361 NM_001320932 NM_001320933 NM_001320934 NM_001320935 NM_001320936 NM_001320937 NM_001351381 NM_001351382 NM_001351383 NM_001351384 NM_001351385 NM_001351386 NM_001351387 NM_001351388 NM_001351389 NM_001351390 NM_001351391 NM_001351392 NM_001351393 NM_001351394 NM_001351395 NM_001394686 NM_001162465 NM_007886 NM_001355528 NM_001374710 RefSeq（タンパク質） NP_001243232 NP_001243233 NP_001243237 NP_001307861 NP_001307862 NP_001307863 NP_001307864 NP_001307865 NP_001307866 NP_068707 NP_149159 NP_149160 NP_899204 NP_899205 NP_001338310 NP_001338311 NP_001338312 NP_001338313 NP_001338314 NP_001338315 NP_001338316 NP_001338317 NP_001338318 NP_001338319 NP_001338320 NP_001338321 NP_001338322 NP_001338323 NP_001338324 NP_001155937 NP_031912 NP_001342457 NP_001361639 場所（UCSC） 2章: 25.38 – 25.67 Mb 12章: 3.62 – 3.83 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

ジストロブレビンβはヒトではDTNB遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子は、ジストロフィン関連タンパク質複合体（DPC ）の構成要素であるジストロブレビンβをコードしています。DPCは、ジストロフィンと、ジストログリカン、サルコグリカン、シントロフィン、ジストロブレビンαおよびβを含む複数の膜タンパク質（内在性および表在性）で構成されています。DPCは筋鞘に局在し、その破綻は様々な形態の筋ジストロフィーと関連しています。ジストロブレビンβは、シントロフィンおよびジストロフィンのDP71短縮型と相互作用すると考えられています。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが同定されています。^[6]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000138101 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000071454 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Blake DJ, Nawrotzki R, Loh NY, Górecki DC, Davies KE (1998年1月). 「β-ジストロブレビン、ジストロフィン関連タンパク質ファミリーの一員」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (1): 241–6 . Bibcode :1998PNAS...95..241B. doi : 10.1073/pnas.95.1.241 . PMC 18188. PMID 9419360  . 
6. 「Entrez Gene: DTNB ジストロブレビン、ベータ」。

さらに読む

• Blake DJ, Hawkes R, Benson MA, Beesley PW (1999). 「ニューロンとグリアでは異なるジストロフィン様複合体が発現している」. J. Cell Biol . 147 (3): 645–58 . doi :10.1083/jcb.147.3.645. PMC 2151186.  PMID 10545507  .
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップの構築に向けて」Nature . 437 (7062): 1173–8 . Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). 「大規模連結cDNAシークエンシング」Genome Res . 7 (4): 353–8 . doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC  139146 . PMID  9110174.
• Piluso G, Mirabella M, Ricci E, et al. (2000). 「神経細胞に局在する2つの新規ジストロフィン結合タンパク質、γ1-およびγ2-シントロフィン」J. Biol. Chem . 275 (21): 15851–60 . doi : 10.1074/jbc.M000439200 . PMID  10747910.
• Puca AA, Nigro V, Piluso G, et al. (1998). 「ジストロブレビン遺伝子ファミリーの新規メンバーの同定と特性解析」FEBS Lett . 425 (1): 7– 13. doi :10.1016/S0014-5793(98)00097-0. PMID  9540997. S2CID  31934419.
• Macioce P, Gambara G, Bernassola M, et al. (2003). 「β-ジストロブレビンは脳内のキネシン重鎖と直接相互作用する」J. Cell Sci . 116 (Pt 23): 4847–56 . doi :10.1242/jcs.00805. PMID  14600269. S2CID  27097248.
• 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、他 (1997). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Straub V, Campbell KP (1997). 「筋ジストロフィーとジストロフィン糖タンパク質複合体」. Curr. Opin. Neurol . 10 (2): 168–75 . doi : 10.1097/00019052-199704000-00016 . PMID  9146999.
• Nazarian R, Starcevic M, Spencer MJ, Dell'Angelica EC (2006). 「BLOC-1（リソソーム関連オルガネラ生合成複合体-1）のジスビンディンサブユニットのジストロブレビン結合タンパク質としての再研究」Biochem. J. 395 ( 3): 587–98 . doi :10.1042/BJ20051965. PMC 1462696.  PMID 16448387  .
• Gudbjartsson DF, Walters GB, Thorleifsson G, et al. (2008). 「成人の身長の多様性に影響を与える多くの配列変異」Nat. Genet . 40 (5): 609–15 . doi :10.1038/ng.122. PMID  18391951. S2CID  3005450.
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Albrecht DE, Froehner SC (2004). 「DAMAGE：ジストロフィン複合体における新規α-ジストロブレビン関連MAGEタンパク質」J. Biol. Chem . 279 (8): 7014–23 . doi : 10.1074/jbc.M312205200 . PMID  14623885.
• Peters MF, O'Brien KF, Sadoulet-Puccio HM, et al. (1997). 「ジストロフィンファミリーの新メンバー、β-ジストロブレビン。同定、クローニング、およびタンパク質との関連性」J. Biol. Chem . 272 (50): 31561–9 . doi : 10.1074/jbc.272.50.31561 . PMID  9395493.
• 丸山 憲治, 菅野 誠 (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). 「改良されたショットガンライブラリー構築のための「ダブルアダプター」法」Anal. Biochem . 236 (1): 107–13 . doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Benson MA, Newey SE, Martin-Rendon E, et al. (2001). 「筋肉および脳内のジストロブレビンと相互作用する新規コイルドコイル含有タンパク質、ジスビンディン」J. Biol. Chem . 276 (26): 24232–41 . doi : 10.1074/jbc.M010418200 . PMID  11316798.
• Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2004). 「RNAサーベイランスの過小評価された役割」. Genome Biol . 5 (2): R8. doi : 10.1186/gb-2004-5-2-r8 . PMC  395752. PMID 14759258  .

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。