ジストロブレビンα

DTNA
利用可能な構造 PDB オルソログ検索：PDBe RCSB PDB IDコード一覧 2E5R
識別子
別名	DTNA、D18S892E、DRP3、DTN、DTN-A、LVNC1、ジストロブレビンα
外部ID	OMIM : 601239; MGI : 106039; HomoloGene : 20362; GeneCards : DTNA; OMA : DTNA - オーソログ
遺伝子位置（ヒト） 染色体 18番染色体（ヒト）[1] バンド 18q12.1 開始 34,493,290 bp [1] 終了 34,891,844 bp [1]
遺伝子位置（マウス） 染色体 18番染色体（マウス）[2] バンド 18 A2|18 12.08 cM 開始 23,415,135 bp [2] 終了 23,659,715 bp [2]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 発現部位 内淡蒼球 C1節 外淡蒼球 側坐核 扁桃体 上部前庭核 尾状核 右前頭葉 脳梁 被殻 発現部位 球形嚢 小脳虫部 吻側遊走路 小脳葉 乳頭体 正中隆起 弓状核 背側被蓋核 外側膝状体核 嗅結節 その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 亜鉛イオン結合 タンパク質結合 金属イオン結合 PDZドメイン結合 細胞成分 細胞質 細胞膜の細胞質側の外因性成分 細胞結合 軸索 筋鞘 細胞膜 細胞投射 シナプス 膜 タンパク質含有複合体 生物学的プロセス 神経筋シナプス伝達 横紋筋収縮 シグナル伝達 化学的シナプス伝達 Sources:Amigo / QuickGO
オーソログ 種 ヒト マウス Entrez 1837 13527 Ensembl ENSG00000134769 ENSMUSG00000024302 UniProt Q9Y4J8 Q9D2N4 RefSeq (mRNA) NM_001128175 NM_001198938 NM_001198939 NM_001198940 NM_001198941 NM_001198942 NM_001198943 NM_001198944 NM_001198945 NM_001390 NM_001391 NM_001392 NM_032975 NM_032978 NM_032979 NM_032980 NM_032981 NM_001285807 NM_001285808 NM_001285810 NM_001285811 NM_001285813 NM_001285817 NM_010087 NM_207650 NM_001361215 NM_001361216 NM_001361217 RefSeq（タンパク質） NP_001121647 NP_001185867 NP_001185868 NP_001185869 NP_001185870 NP_001185871 NP_001185872 NP_001185873 NP_001185874 NP_001381 NP_001382 NP_001383 NP_116757 NP_116760 NP_116761 NP_116762 NP_116763 NP_001272736 NP_001272737 NP_001272739 NP_001272740 NP_001272742 NP_001272746 NP_034217 NP_997533 NP_001348144 NP_001348145 NP_001348146 場所 (UCSC) 18番染色体: 34.49 – 34.89 Mb 18番染色体: 23.42 – 23.66 Mb PubMed検索 [3] [4]
Wikidata
ヒトの表示/編集 マウスの表示/編集

ジストロブレビンαは、ヒトではDTNA遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[5] [6] [7]}

機能

The protein encoded by this gene belongs to the dystrobrevin subfamily and the dystrophin family. This protein is a component of the dystrophin-associated protein complex (DPC). The DPC consists of dystrophin and several integral and peripheral membrane proteins, including dystroglycans , sarcoglycans , syntrophins and alpha- and beta-dystrobrevin. The DPC localizes to the sarcolemma and its disruption is associated with various forms of muscular dystrophy . This protein may be involved in the formation and stability of synapses as well as the clustering of nicotinic acetylcholine receptors . Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. ^[7]

Clinical significance

Mutations in DTNA are associated with Ménière's disease . ^{[8] [9]}

Interactions

ジストロブレビンはジストロフィンと相互作用することが示されています。^[10]

参考文献

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134769 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024302 – Ensembl、2017年5月
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4. 「マウスPubMedリファレンス」、米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
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6. Sjö A, Magnusson KE, Peterson KH (2005年4月). 「α-ジストロブレビンとタイトジャンクションの再編成との関連」. J Membr Biol . 203 (1): 21–30 . doi :10.1007/s00232-004-0728-1. PMID  15834686. S2CID  371967.
7. 「Entrez Gene: DTNA ジストロブレビン、α」
8. Lopez-Escamez JA, Carey J, Chung WH, Goebel JA, Magnusson M, Mandalà M, Newman-Toker DE, Strupp M, Suzuki M, Trabalzini F, Bisdorff A (2015). 「メニエール病の診断基準」. J Vestib Res . 25 (1): 1– 7. doi : 10.3233/VES-150549 . PMID  25882471.
9. Requena T, Cabrera S, Martín-Sierra C, Price SD, Lysakowski A, Lopez-Escamez JA (2014). 「常染色体優性家族性メニエール病におけるFAM136AおよびDTNA遺伝子の2つの新規変異の同定」. Human Molecular Genetics . 24 (4): 1119–26 . doi :10.1093/hmg/ddu524  . PMC 4834881. PMID 25305078 
10. Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (1997年11月). 「ジストロブレビンとジストロフィン：コイルドコイルモチーフを介した相互作用」Proc. Natl. Acad. Sci. USA 94 (23): 12413–8 . Bibcode : 1997PNAS...9412413S. doi : 10.1073/pnas.94.23.12413 . PMC 24974. PMID 9356463.    

参考文献

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• Sadoulet-Puccio HM, Feener CA, Schaid DJ, Thibodeau SN, Michels VV, Kunkel LM (2000). 「ヒトジストロブレビンのゲノム構成」. Neurogenetics . 1 (1): 37–42 . doi :10.1007/s100480050006. PMID  10735273. S2CID  22588879
• Piluso G, Mirabella M, Ricci E, Belsito A, Abbondanza C, Servidei S, Puca AA, Tonali P, Puca GA, Nigro V (2000). 「神経細胞に局在する2つの新規ジストロフィン結合タンパク質、γ1-およびγ2-シントロフィン」. J. Biol. Chem . 275 (21): 15851–60 . doi : 10.1074/jbc.M000439200 . PMID  10747910
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• Tommasi di Vignano A, Di Zenzo G, Sudol M, Cesareni G, Dente L (2000). 「ユートロフィンカルボキシ末端領域における様々なモジュールのDAP複合体の形成と制御への寄与」FEBS Lett . 471 ( 2–3 ): 229–34 . doi :10.1016/S0014-5793(00)01400-9. PMID  10767429. S2CID  21529759.