膀胱外反症

膀胱外反症
その他の名前膀胱異所症
古典的な膀胱外反症の女児
専門医学遺伝学 ウィキデータで編集する

膀胱外反症は、外反・尿道上裂複合体のスペクトルに存在する先天異常 であり、最も顕著な特徴は、腹壁の欠損部から膀胱が突出することです。その症状は多様で、骨盤、骨盤底、性器の異常を伴うことがよくあります。膀胱外反症に至る根本的な発生学的メカニズムは不明ですが、一部には、下層の中胚葉による総排泄腔膜の補強不全が原因と考えられています。[ 1 ]外 反症とは、中空臓器の反転を意味します。[ 2 ]

兆候と症状

膀胱外反症の典型的な症状は次のとおりです。

メスでは膣口がずれて狭くなっていたり、クリトリスが二股だったり 、陰唇が広がったりしていることが多い 。[ 3 ]

原因

原因はまだ臨床的に解明されていないが、一部には総排泄腔膜の下にある中胚葉による補強の失敗が原因と考えられている。[ 4 ]

診断

25件の妊娠を対象とした小規模な回顧的研究では、膀胱外反症の出生前診断と強く関連する5つの要因が判明した。[ 4 ]

  • 超音波検査で膀胱を観察できない
  • 下腹部の膨らみ
  • 陰嚢が前方にずれた小さな陰茎
  • 臍帯挿入部が低い位置にある
  • 腸骨稜の異常な拡張

妊娠の大部分では膀胱外反症の診断は遡及的に行われていたが、出生前診断が行われた症例はわずか3例であった。[ 5 ]

管理

この疾患は極めて稀であるため、これらの患者に必要な複雑な閉鎖手術を実践できる機会は限られています。そのため、外科チームと看護チームがこの疾患の治療に豊富な経験を持つ、実績豊富な施設で膀胱閉鎖術を実施することで、患者にとって最良の転帰が得られます。[ 6 ]米国および世界で最も症例数の多い施設は、メリーランド州ボルチモアにあるジョンズ・ホプキンス病院です。同病院は過去50年間で1300人以上の外反症患者を診察してきました。[ 7 ]

出産時には、露出した膀胱を洗浄し、外部環境との接触を可能な限り防ぐために非粘着性フィルムを貼付します。適切な外反症サポートチームを備えた医療センターで出生していない場合、転院が必要となる可能性があります。転院時、または膀胱外反症のケアが可能な医療センターで出生した乳児の場合は、手術前の生後数時間以内に画像検査が行われる場合があります。[ 3 ]

一次（即時）閉鎖は、適切な大きさ、弾力性、収縮力を持つ膀胱を持つ患者にのみ適応されます。なぜなら、これらの患者は早期の外科的介入後に十分な容量の膀胱を発達させる可能性が最も高いからです。[ 8 ]

膀胱が十分であるにもかかわらず絶対禁忌となる症状としては、陰茎または陰嚢の重複、両側の著しい水腎症などがある。[ 9 ]

手術

23歳の男性の膀胱外転症の手術後の水彩画

現代の治療法は、膀胱と性器の外科的再建を目的としています。この異常は男女ともに生まれつきみられますが、治療法は同様です。

男性の場合、治療法は以下のように異なります。現代の段階的外反症修復術（MSRE）では、最初のステップとして腹壁を閉鎖し、多くの場合骨盤骨切り術が必要になります。これにより、患者は陰茎尿道上裂と尿失禁に悩まされます。約2～3歳で、テストステロン刺激後に尿道上裂の修復術を受けます。最後に、膀胱頸部の修復術は通常4～5歳頃に行われますが、これは十分な容量の膀胱と、最も重要なこととして、子供が排尿をコントロールする意欲があることを示しています。膀胱再建術の中には、再建された膀胱の容量を増やすために大腸の一部を追加して膀胱を増強するものもあります。完全な一次外反症修復術（CPRE）では、費用と罹患率を減らすために、膀胱閉鎖と尿道上裂の修復が組み合わされています。[ 10 ]しかしながら、この技術は、特に若い患者において、陰茎および陰茎海綿体の組織の重大な損失を招きました。[ 11 ]

女性の場合、治療には以下のものがあります。陰核（クリトリス）は2つの独立した器官に分かれているため、外科的再建術、恥丘の分裂を矯正する外科的再建術、膀胱頸部と尿道の構造を再定義する手術、膣形成術により前方にずれた膣を矯正する手術などです。肛門が侵されている場合は、肛門も修復します。生殖能力は維持されますが、膀胱外反症を持って生まれた女性は、骨盤底筋が弱いため、脱出を発症することが多いです。[ 12 ]

膀胱外反症の雄を雌として再割り当てし飼育する

1960年から2000年の間[ 13 ] 、医師たちは、総排泄腔外反症（膀胱外反症の最も重篤な形態）を患うXY男性は、女性として社会的に幸せに暮らすことができると信じ、外科手術によって性転換手術を行いました。これは、人間は精神性的に中立な状態で生まれるという信念に基づいて行われました。しかし、ウィリアム・ライナー[ 14 ]による追跡調査で、多くの男性が女性の性自認を維持することに苦労したり、男性的な興味を持ったり、女性に惹かれたり、自発的に、あるいは遺伝的に男性であることを知った後に男性に戻ったりすることが明らかになり、この処置は物議を醸しました。[ 15 ]

J・マイケル・ベイリーによれば：[ 15 ]

ライナー氏は、総排泄腔疾患で男児として生まれたすべての子どもは、脳が生物学的に男性の役割に備えているため、女児よりも男児として生まれた方が幸せだろうと考えている。女の子のままでいる子どもは、良くても機会を逃しているだけで、最悪の場合、深い心の苦しみを味わっていると彼は考えている。ライナー氏は、親は子どもに性別を伝え、事実上、子どもが自分の性別を選択できるようにすべきだと考えている。

性的指向に関しては、J・マイケル・ベイリーによる2016年の学術レビューで、出生時に女性として性別が決定され、女の子として育てられた男児の症例が7件公表されており、そのうち5件は総排泄腔外反症の症例であった。いずれも女性に強く惹かれていた。[ 13 ]ボストン・グローブ紙の2015年の記事によると、ウィリアム・ライナーは女性として育てられた遺伝的には男性である約70人の性的指向を追跡調査した。男性に性的魅力を感じたと報告したのは1人だけで、「性的指向は生まれつき備わっている…特に男性においては」と彼は述べている。[ 16 ]スウィフト＝ギャラントらによる2023年のレビューでは、メディア報道からさらに2件の症例が引用されており、いずれも女性愛好者であった。[ 17 ]

ライナーの研究結果を受けて、一部の医師は遺伝的に男性の性別適合手術の実施を再考するようになった。[ 15 ] 2011年の研究では、調査対象となった小児泌尿器科医の79%が、総排泄腔外反症の遺伝的に男性の性別適合手術を支持することがわかった。[ 18 ]

メディアで取り上げられた事例

  • ジョー・ホリデイ。イギリスで総排泄腔外反症の雄として育てられたが、女性として育てられた。男性的な興味を持ち、女性に惹かれる。25歳で男性として生まれたことが判明し、その後男性に戻った。[ 19 ] [ 17 ]
  • ソフィー・オタウェイ。英国で総排泄腔外反症の男性として育てられたが、女性として育てられた。22歳で出生時の性別を知った。女性としてのアイデンティティを保持していたが、性別変更は誤りだったと考えている。女性に惹かれる。[ 20 ] [ 17 ]

予後

長期予後を改善するための最も重要な基準は、最初の閉鎖が成功することです。[ 21 ] [ 22 ]患者が2回以上の閉鎖を必要とする場合、排尿コントロールの可能性は閉鎖を追加するごとに急激に低下します。2回の閉鎖では排尿コントロールの可能性はわずか17％です。[ 23 ]

手術が成功したとしても、長期的な合併症が起こる可能性があります。[ 24 ]最も一般的な合併症には以下のものがあります：

疫学

膀胱外反症は、1万人に1人から5万人に1人の割合で発生し[ 25 ]、男女比は2.3～6:1であり[ 26 ] 、 [ 27 ] 、 [ 28 ]、比較的まれです。膀胱外反症を患いながらも生殖能力を維持している場合、その子どもが膀胱外反症を発症するリスクは一般人口の約500倍高くなります[ 26 ] 。

参考文献

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