| 局所性多汗症 | |
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| その他の名前 | 原発性多汗症 |
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局所性多汗症（原発性多汗症とも呼ばれる）は、特定の身体部位（特に手のひら、足、脇の下）に局所的に過剰な発汗を特徴とする疾患です。研究によると、この疾患は米国人口の1～3%に発症しており、患者の約3分の2は遺伝的素因を持つと考えられています。[1]
局所性多汗症は、個人の社会的、心理的、感情的、職業的側面に重大な影響を与え、生活の質に大きな影響を与えるため、「サイレントハンディキャップ」と呼ばれることもあります。 [2]
遺伝学
2006年、研究者らは、手足の手のひらに過剰な発汗が起こる原発性掌側多汗症が、遺伝子座14q11.2-q13に位置することを発見しました。 [4]
マウスとラットを用いた先行研究に基づき、研究者らは、水チャネルタンパク質であるアクアポリン5 （AQP5）が、原発性局所性多汗症のヒト患者において果たす役割に注目した。 [5] AQP5は、多くの多汗症研究において候補遺伝子として同定されている。原発性局所性多汗症の患者を含む家系において、研究者らは原発性局所性多汗症とAQP5の間に関連性がないことを発見した。また、原発性手掌多汗症と関連する遺伝子座14q11.2-q13と、この家系における原発性局所性多汗症との間にも有意な関連性は認められなかった。[6]
AQP5タンパク質およびAQP5 mRNAの発現は、対照群と比較して患者群で有意に高かった。2011年、対照群（原発性局所性多汗症のない人）と患者群（原発性局所性多汗症のある人）を用いた研究では、腋窩汗腺の汗腺核の数に差がないことが研究者によって発見された。これは、原発性局所性多汗症の有無で形態学的に差がないことを示唆している。上記の研究結果の相違は、多汗症におけるAQP5の役割、および他のタンパク質の役割を裏付けるか否定するかを検証するためのさらなる研究を要求している。[7]
研究者らは、原発性局所性多汗症に関与する遺伝子や個々のタンパク質を調べるだけでなく、この形質の遺伝パターンにも注目してきました。2003年に複数の家族を対象に行われた研究では、複数の家族で男性から男性への遺伝が見られたことから、原発性局所性多汗症は伴性遺伝子ではないことが分かりました。その代わりに、不完全な疾患浸透率を伴う常染色体優性遺伝パターンを支持する証拠が示されました。この研究では、21人の患者（62%）が多汗症の家族歴があると報告しました。研究者らは、研究参加者全員の家系図を作成することでこれを明らかにすることができました。家系図のメンバー全員が多汗症の形態を呈していたわけではなく、そのため研究者らは遺伝パターンを追跡することができました。この研究の知見は、原発性局所性多汗症が典型的には遺伝性疾患であることを示唆しています。[8]
診断
過度の発汗が典型的にみられる部位は、手のひら、脇の下、足の裏ですが、股間、顔、頭皮に現れることもあります。実際、多量の発汗は主に脇の下で見られ、次いで足、手のひら、顔面に現れます。[9]
家族歴も陽性であることが証拠により示されている（遺伝学の項を参照）。[10]
治療
カナダ多汗症諮問委員会は、この症状に関連する治療の重要な側面を概説した包括的なガイドラインを発表しました。塩化アルミニウム六水和物を含む局所多汗症ゲルは、通常、この症状の第一選択治療薬です。[3]
局所用制汗剤（主な有効成分は通常アルミニウム塩またはジルコニウム塩）に加えて、治療の選択肢には、イオントフォレシス（手、足）、ボツリヌス毒素A（ボトックス）注射（脇の下、手、足、その他の局所的な部位）[11] 、電磁気/
臭化ソフピロニウムは原発性腋窩多汗症の治療薬として承認されている。[14]
参考文献
- ^ McConaghy JR, Fosselman D (2018年6月). 「多汗症：治療の選択肢」Am Fam Physician . 97 (11): 729– 734. PMID 30215934.
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- ^ 「FDAがSofdra局所用ジェルを承認」（プレスリリース）Botanix Pharmaceuticals . 2024年6月20日. 2024年6月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2024年6月20日閲覧。
外部リンク
