ADD3

ADD3
識別子
エイリアス	ADD3、ADDL、アデュシン3、CPSQ3
外部ID	オミム：601568; MGI : 1351615;ホモロジーン: 40893;ジーンカード：ADD3; OMA :ADD3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 10番染色体（ヒト）[1] バンド 10q25.1-q25.2 始める 109,996,368 bp [1] 終わり 110,135,565 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 19番染色体（マウス）[2] バンド 19 D2|19 47.18 cM 始める 53,140,​​443 bp [2] 終わり 53,247,399 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 二次卵母細胞 海馬固有部I領域 迷走神経背側運動核 脳梁 外淡蒼球 精巣上体 三叉神経節 網膜色素上皮 視床下核 精巣上体頭 上位の表現 原腸胚 膀胱の移行上皮 心室中隔 血管条 顆粒球 精嚢 血 網膜の神経層 蝸牛管の前庭膜 アトリウム より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 構造分子活性 アクチン結合 細胞骨格の構造成分 カルモジュリン結合 スペクトリン結合 アクチンフィラメント結合 細胞成分 凝縮核染色体 細胞質 細胞膜 細胞皮質 細胞骨格 膜 ブラシ境界 核質 細胞間接合 細胞質 シナプス後密度 細胞膜ラフト 生物学的プロセス 膜輸送 細胞骨格の組織 有刺端アクチンフィラメントキャッピング アクチンフィラメント束の組み立て 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 120 27360 アンサンブル ENSG00000148700 ENSMUSG00000025026 ユニプロット Q9UEY8 Q9QYB5 RefSeq (mRNA) NM_001121 NM_016824 NM_019903 NM_001320591 NM_001320592 NM_001320593 NM_001320594 NM_001164099 NM_001164100 NM_001164101 NM_001277100 NM_013758 RefSeq（タンパク質） NP_001112 NP_001307520 NP_001307521 NP_001307522 NP_001307523 NP_058432 NP_063968 NP_001157571 NP_001157572 NP_001157573 NP_001264029 NP_038786 場所（UCSC） 10章: 110 – 110.14 MB 19章: 53.14 – 53.25 MB PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

ガンマアデュシンは、ヒトではADD3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6]}

アデュシンは、アデュシンα、β、γと呼ばれる異なるサブユニットから構成されるヘテロ二量体タンパク質である。3つのサブユニットは別個の遺伝子によってコードされており、赤血球内および上皮組織の細胞間接触部位におけるスペクトリン-アクチンネットワークの構築に関与する膜骨格タンパク質ファミリーに属している。アデュシンαおよびγは普遍的に発現しているのに対し、アデュシンβの発現は脳および造血組織に限定されている。アデュシンは、もともとヒト赤血球から精製され、アデュシンαおよびβのヘテロ二量体であることが判明した。これら2つのサブユニットにおけるアミノ酸置換をもたらす多型は、高血圧の動物モデルにおける血圧の調節と関連付けられている。αサブユニットとγサブユニットからなるヘテロ二量体も報告されている。構造的には、各サブユニットは2つの異なるドメインから構成される。アミノ末端領域はプロテアーゼ耐性で球状であるのに対し、カルボキシ末端領域はプロテアーゼ感受性である。後者は、プロテインキナーゼCの複数のリン酸化部位、カルモジュリンの結合部位を含み、スペクトリンおよびアクチンとの結合に必須である。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシングを受けたアデュシンγ転写産物が報告されている。これらの異なるアイソフォームの機能は不明である。^[6]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000148700 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000025026 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 片桐達、尾崎和、藤原達、清水F、河合A、奥野信、鈴木M、中村裕、高橋E、平井裕 (1996年12月)。 「ヒト赤血球アデューシンと高度に相同なヒトcDNAであるアデューシン様70（ADDL）のクローニング、発現および染色体マッピング」。Cytogenet セルジェネット。74 ( 1–2 ): 90– 5.土井:10.1159/000134389。PMID  8893809。
6. "Entrez Gene: ADD3 アデューシン 3 (ガンマ)".

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒト ADD3 ゲノムの位置と ADD3 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• Kaiser HW, O'Keefe E, Bennett V (1989). 「アデュシン：Ca++依存性の細胞間接触部位との会合」J. Cell Biol . 109 (2): 557–69 . doi :10.1083/jcb.109.2.557. PMC  2115715. PMID  2503523 .
• 丸山 憲治, 菅野 誠 (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、他 (1997). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Gilligan DM, Lozovatsky L, Gwynn B, et al. (1999). 「βアデュシン遺伝子（Add2）の標的破壊はマウスの赤血球球状赤血球症を引き起こす」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (19): 10717–22 . Bibcode :1999PNAS...9610717G. doi : 10.1073/pnas.96.19.10717 . PMC  17949. PMID  10485892 .
• チッテリオ L、アッツァーニ T、ドゥガ S、ビアンキ G (2000)。 「ヒトガンマアデューシン遺伝子のゲノム構成」。生化学。生物物理学。解像度共通。266 (1): 110–4 .土井:10.1006/bbrc.1999.1769。PMID  10581174。
• Gilligan DM, Sarid R, Weese J (2002). 「血小板中のアデュシン：PKCによる活性化誘導リン酸化とカルパインによるタンパク質分解」Blood . 99 (7): 2418–26 . doi : 10.1182/blood.V99.7.2418 . PMID  11895774.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、そして拡大」Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928.  PMID 15489334  .
• Gocke CB, Yu H, Kang J (2005). 「哺乳類の小さなユビキチン様修飾基質の系統的同定と解析」J. Biol. Chem . 280 (6): 5004–12 . doi : 10.1074/jbc.M411718200 . PMID  15561718.
• Lanzani C, Citterio L, Jankaricova M, et al. (2005). 「ヒト本態性高血圧におけるアデュシンファミリー遺伝子の役割」. J. Hypertens . 23 (3): 543–9 . doi :10.1097/01.hjh.0000160210.48479.78. PMID  15716695. S2CID  37253591.
• Yenerel MN、Sundell IB、Weese J、他。 (2005)。 「赤血球生成中のアデューシン遺伝子の発現: ADD2 の新規赤血球プロモーター」。経験値ヘマトール。33 (7): 758–66 .土井: 10.1016/j.exphem.2005.03.015。PMID  15963851。
• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). 「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、in vivo、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」. Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983. S2CID  7827573.