DNAデータベース
データベースの種類

DNAデータベースまたはDNAデータバンクは、遺伝性疾患の分析、犯罪学のための遺伝子指紋鑑定、あるいは遺伝子系譜学などに利用できるDNAプロファイルのデータベースです。DNAデータベースには公開されているものと非公開のものがあり、最大のものは国立DNAデータベースです。

DNAデータベースは法医学捜査においてしばしば用いられます。全国規模のDNAデータベースから犯罪現場と、データベースにDNAプロファイルが保存されている人物との一致が得られた場合には、その一致はコールドヒットと呼ばれます。コールドヒットは特定の人物と犯罪現場を結び付ける上で特に有用ですが、DNAデータベースを使用せずに行われたDNA一致よりも証拠としての価値は低くなります。[1]研究によると、犯罪者のDNAデータベースは犯罪率を低下させることが示されています。[2] [3]

データベースの規模が大きくなると、一致の証拠が実際に弱まるかどうかは議論の的となっている。ストックマーは、データベースを検索すると偶然の一致の可能性が高まると主張した[4]。一方、バルディングは、検索方法に関わらず証拠は同等の強さを維持すると主張した[5]。最近の分析は、両者の主張が部分的に正しかったことを示唆している。従来のDNAプロファイリングでは、誤った一致は非常に稀であるため、データベースのサイズはほとんど問題にならないが、閾値ベースのスクリーニングシステム（完全一致を必要とせず、いくつかの属性に一致する個人にフラグを立てる）では、人口が増加するにつれて誤った警告が統計的に避けられなくなるという異なる状況で機能する。[6]

種類

法医学

法医学データベースは、個人のDNAプロファイルを集中的に保存するDNAデータベースであり、犯罪現場から採取されたDNAサンプルと既存のプロファイルとの検索・比較を可能にします。法医学データベースの最も重要な機能は、被疑者と犯罪現場のバイオマーカーとのマッチングを行い、犯罪捜査を裏付ける証拠を提供することです。また、犯罪捜査において潜在的な容疑者を特定することにもつながります。国立DNAデータベースの大部分は、法医学目的で使用されています。[7]

インターポールのDNAデータベースは、犯罪捜査に利用されています。インターポールは、加盟国が犯罪現場、行方不明者、身元不明の遺体から収集したDNAプロファイルを収録した「DNAゲートウェイ」と呼ばれる自動化されたDNAデータベースを維持しています。[8] DNAゲートウェイは2002年に設立され、2013年末時点で69の加盟国から14万件以上のDNAプロファイルが登録されています。他のDNAデータベースとは異なり、DNAゲートウェイは情報の共有と比較のみを目的としており、DNAプロファイルを特定の個人に結び付けることはなく、個人の身体的または精神的状態はデータベースに含まれません。[8]

系図

国家レベルまたは法医学レベルのDNAデータベースは、警察以外の用途には利用できません。DNAプロファイルは系図作成にも利用できるため、系図DNA検査結果のDNAプロファイルを保管する、別途遺伝子系図データベースを作成する必要があります。GenBankは、多くの遺伝子系図学者から提出されたゲノム配列を保管する公開遺伝子系図データベースです。現在までに、GenBankは14万以上の登録機関から得られた膨大な数のDNA配列を収録しており、均一かつ包括的な配列情報の収集を確保するために毎日更新されています。これらのデータベースは、主に個々の研究室や大規模なシーケンシングプロジェクトから取得されています。GenBankに保管されているファイルは、BCT（細菌）、VRL（ウイルス）、PRI（霊長類）など、様々なグループに分類されています。NCBIの検索システムからGenBankにアクセスし、「BLAST」機能を使用してGenBank内の特定の配列を特定したり、2つの配列間の類似性を検索したりすることができます。[9]

医学

医療DNAデータベースは、医学的に関連する遺伝子変異のDNAデータベースです。個人のDNAを収集し、医療記録やライフスタイルの詳細を反映させることができます。DNAプロファイルを記録することで、科学者は遺伝的環境と特定の疾患（心血管疾患や癌など）の発症との相互作用を解明し、これらの疾患を制御するための新薬や効果的な治療法を発見することができます。このデータベースは、国民保健サービス（NHS）と連携して利用されることがよくあります。[10]

全国

国家DNAデータベースは、国民のDNAプロファイルを保存するために政府が維持しているDNAデータベースです。PCRに基づく各DNAプロファイルは、STR（Short Tandem Repeats）分析を用いています。これらは通常、犯罪容疑者のDNAプロファイルの検索や照合など、法医学的な目的で使用されます。[11]

2009年、インターポールは世界に54の警察国家DNAデータベースがあり、さらに26カ国がデータベース開設を計画していると報告した。[12]ヨーロッパでは、インターポールは31の国家DNAデータベースがあり、さらに6カ国が計画されていると報告した。[12]欧州法科学研究所ネットワーク（ENFSI）のDNAワーキンググループは、2014年にDNAデータベースの管理とDNAデータベース監査のガイドラインについて33の勧告を行った。[13]カタールなど他の国々では、民間が開発したDNAデータベースを採用している。[14]

通常、個人のゲノムの小さなサブセットが、個別性の高い 13 または 16 の領域からサンプリングされます。

イギリス

英国で最初の国家DNAデータベースは、1995年4月に設立され、国家DNAデータベース（NDNAD）と呼ばれています。2006年までに、270万のDNAプロファイル（英国人口の約5.2％）と、個人および犯罪現場からのその他の情報が含まれていました。[15] 2020年には、660万のプロファイル（重複を除く560万人）でした。[16] [17] [18]情報は、各STRの命名法に基づいたデジタルコードの形式で保存されています。[19] 1995年には、データベースには当初プロファイルごとに6つのSTRマーカーがあり、1999年からは10のマーカー、2014年からは16のコアマーカーと性別識別子がありました。スコットランドでは、2014年から21のSTR遺伝子座、2つのY-DNAマーカー、そして性別識別マーカーが使用されています。 [20]英国では、対象者が記録可能な犯罪で有罪判決を受けた場合、警察はDNAサンプルを採取し、保管する広範な権限を有しています。[21] [22] NDNADには大量のDNAプロファイルが保管されているため、DNAマッチング中に「コールドヒット」が発生する可能性があります。これは、個人のDNAプロファイルと未解決の犯罪現場のDNAプロファイルとの間に予期せぬ一致が見つかることを意味します。これにより、新たな容疑者が捜査に加わり、古い事件の解決につながる可能性があります。[23]

イングランドとウェールズでは、記録可能な犯罪の容疑で逮捕された者は誰でもDNAサンプルを提出しなければならず、そのプロファイルはDNAデータベースに保存されます。起訴されなかった、あるいは有罪判決を受けなかった者のDNAデータは、一定期間内に削除されます。[24]スコットランドでも同様に、無罪判決を受けたほとんどの者のDNAプロファイルをデータベースから削除することが法律で義務付けられています。

ニュージーランド

ニュージーランドはDNAデータベースを構築した2番目の国である。[25] 2019年、ニュージーランドDNAプロファイルデータバンクには4万件のDNAプロファイルと20万件のサンプルが保管されていた。[26] [27]

アメリカ合衆国

米国の国家DNAデータベースは、Combined DNA Index System（CODIS）と呼ばれています。これは、国家、州、地方の3つのレベルで維持管理されており、各レベルで独自のDNAインデックスシステムが実装されています。国家DNAインデックスシステム（NDIS）では、参加している全国の研究所間でDNAプロファイルの交換と比較が可能です。各州DNAインデックスシステム（SDIS）では、各州の研究所間でDNAプロファイルの交換と比較が可能です。地方DNAインデックスシステム（LDIS）では、地方のサイトで収集されたDNAプロファイルをSDISとNDISにアップロードできます。

CODISソフトウェアは、3つのレベルのDNAインデックスシステムを統合・接続します。CODISは参加する各研究所にインストールされ、刑事司法情報システム広域ネットワーク（CJIS WAN）[11] [28]と呼ばれるスタンドアロンネットワークを介して他の研究所に接続します。NDISにおける無関係な一致数を減らすため、有罪判決者インデックスでは、プロファイルのアップロードに13のCODIS STRすべてが必要です。一方、法医学プロファイルでは、アップロードに10のSTRのみが必要です。

2011年時点で、CODISには900万件以上の記録が保管されている。[29] 2011年3月時点で、361,176件の法医学プロファイルと9,404,747件の犯罪者プロファイルが蓄積されており、[30]世界最大のDNAデータベースとなっている。同日時点で、CODISは138,700件以上のリクエストに一致し、133,400件以上の捜査を支援している。[31]

DNAデータベースに対する国民の支持が高まるにつれ、多くの州で独自のDNAデータベースが構築・拡張されています。DNAデータベースの対象範囲を拡大したカリフォルニア州提案69号（2004年）などの政策措置により、支援を受けた捜査件数は既に大幅に増加しています。アメリカ合衆国では、アイダホ州を除く49州が暴力犯罪者のDNAプロファイルを保管しており、多くの州では容疑者のプロファイルも保管しています。 [32] 2017年の調査によると、米国の各州におけるDNAデータベースは「プロファイリングされた犯罪者による犯罪抑止効果、犯罪率の低下、そして従来の法執行ツールよりも費用対効果が高い」ことが示されています。[3]

CODISは行方不明者の捜索や遺体の身元確認にも活用されています。CODISは全米行方不明者DNAデータベースに接続されており、家族から提供されたサンプルは、全米行方不明者・身元不明者システムも運営するノーステキサス大学人間識別センター[33]で配列解析されます。UNTCHIは核DNAとミトコンドリアDNAの両方の配列解析が可能です[34]。

国防総省は、軍人の遺体身元確認のためのDNAデータベースを保有しています。国防総省血清保管庫は、主に遺体の身元確認を支援するために、5,000万件以上の記録を保管しています。アメリカ軍人にはDNAサンプルの提出が義務付けられていますが、データベースには軍人の扶養家族の情報も含まれています。2003年の国防権限法は、連邦裁判所または軍事判事が、他のDNA情報源が合理的に入手できない重罪または性犯罪の捜査または訴追を目的として、収集されたDNA情報の利用を命じる手段を規定しました。[35]

オーストラリア

オーストラリアの国家DNAデータベースは、国家犯罪捜査DNAデータベース（NCIDD）と呼ばれています。2018年7月までに、83万7000件以上のDNAプロファイルが収録されました。[36] [37]このデータベースでは、9つのSTR遺伝子座と1つの性遺伝子が解析に使用され、2013年には18のコアマーカーに増加しました。 [38] NCIDDは、DNAプロファイル、高度な生体認証、未解決事件など、あらゆる法医学データを統合しています。

カナダ

カナダの国家DNAデータベースは、国立DNAデータバンク（NDDB）と呼ばれ、1998年に設立されましたが、初めて使用されたのは2000年でした。[39]刑事司法制度内でのこの技術の使用を規制するために議会が制定した法律は、カナダの裁判所によって、容疑者および指定された犯罪で有罪判決を受けた者の憲法上の権利とプライバシーの権利を尊重していることが判明しました。[40]

1999年12月11日、カナダ政府はDNA鑑定法を可決しました。これにより、カナダDNAデータバンクの設立と刑法改正が可能になりました。これにより、裁判官は犯罪者にDNA鑑定のための血液、口腔スワブ、または毛髪サンプルの提供を求めることができるようになります。この法律は2000年6月29日に正式に施行されました。カナダ警察は10年以上にわたり、法医学的DNA証拠を活用してきました。これは、法執行機関が司法執行のために利用できる最も強力なツールの一つとなっています。[41]

NDDBは、有罪判決を受けた犯罪者に関する索引（COI）と全国犯罪現場索引（CSI-nat）の2つの索引で構成されています。また、地域犯罪現場索引（CSI-loc）も存在します。これは、地域のDNAプロファイルがNDDBの収集基準を満たしていないため、NDDBではなく地域の研究所によって管理されています。もう一つの全国犯罪現場索引（CSI-nat）は、カナダ王立騎馬警察（RCMP）、臨床検査科学・司法医学・法務（LSJML）、法医学センター（CFS）の3つの研究所によって運営されています。

ドバイ

2017年、ドバイは「破壊的イノベーション」を国内に生み出すことを目的とした「ドバイ10X」と呼ばれるイニシアチブを発表しました。[42]このイニシアチブのプロジェクトの一つは、10年間かけて国内全国民300万人のゲノムを収集するDNAデータベースの構築でした。このデータベースは、疾患の遺伝的原因の解明と個別化医療の開発に活用されることが意図されていました。[43]

ドイツ

ドイツは1998年にドイツ連邦警察（BKA）のDNAデータベースを構築した。[44] [45] [46] [47] 2010年末時点で、このデータベースには70万人以上のDNAプロファイルが収録され、2016年9月には1,162,304件のエントリーが登録された。[48] 2011年5月23日、「DNA収集狂乱を止めろ！」キャンペーンの一環として、様々な市民権団体およびデータ保護団体がドイツのザビーネ・ロイトホイッサー＝シュナレンベルガー法務大臣に公開書簡[49]を手渡し、「DNAデータ収集の予防的拡大」と「単なる疑惑と国家機関による個人への先制的利用」を阻止し、欧州および大西洋横断レベルでのDNAデータの国際交換プロジェクトを中止するよう求めた。[50]

イスラエル

イスラエルの国家DNAデータベースは、イスラエル警察DNAインデックスシステム（IPDIS）[51]と呼ばれ、2007年に設立され、13万5000件以上のDNAプロファイルを収録しています。このコレクションには、容疑者、被告人、そして有罪判決を受けた犯罪者のDNAプロファイルが含まれています。また、イスラエルのデータベースには、業務の過程で法医学的証拠に接触する可能性のある研究所職員やその他の警察職員のプロファイルを「除外バンク」として収録しています。

FTAカードからのDNAサンプルの高スループット処理と分析に対応するため、イスラエル警察のDNAデータベースでは、半自動プログラムLIMSを構築しました。これにより、少人数の警察官が比較的短時間で大量のサンプルの処理を完了できるようになり、将来のサンプル追跡も担います。

クウェート

クウェート政府は2015年7月、国民と永住者（420万人）全員のDNAを国家データベース用として採取することを義務付ける法律を可決した。[52] この法律が制定された理由は、ISISによるイマーム・サディク・モスクへの自爆テロ後の治安上の懸念であった。[53] 政府は2016年9月までにDNA採取を完了する計画だったが、外部の観測筋は楽観的すぎると考えた。[54] 2017年10月、クウェート憲法裁判所は個人のプライバシー侵害に当たるとしてこの法律を無効とし、プロジェクトは中止された。[55]

ブラジル

1998年、連邦管区警察法医学DNA研究所は、性的暴行の証拠のDNAデータベースを作成した。[56] 2012年、ブラジルは、暴力犯罪で有罪判決を受けた個人のDNA型判定に関する州および国家レベルのDNAデータベースを確立する国家法を承認した。[56] 2012年の法律を規制するブラジル共和国大統領令が2013年に可決された後、ブラジルは、ブラジルにおける性的暴行犯罪の解決に、性的暴行の証拠のDNAデータベースに加えて、CODISを使用し始めた。[56]

フランス

フランスは1998年にFNAEGと呼ばれるDNAデータベースを構築した。2009年12月までに、FNAEGには127万件のプロフィールが登録された。[57]

ロシア

ロシアでは、国家任務の枠組みの中で、ロシア国民の遺伝的多様性を研究するための科学的なDNA検査が活発に行われている。これは、国の大多数の国民のデータに基づいて、DNAから人類の起源の推定領域を特定するという任務である。2017年6月16日、ベラルーシとロシアの連合国の閣僚理事会は決議第26号を採択し、連合国の科学技術プログラム「連合国の地域の遺伝子プールの研究に基づき、個人の性格や個人特性を特定するための革新的な遺伝子地理学およびゲノム技術の開発」（DNA識別）を承認した。

このプログラムの枠組みの中で、既存のコレクションに基づいて、移住の主な発生源である近隣諸国の人々を民族地理学的研究に含めることも計画されています。

2008年12月3日付連邦法第242-FZ号「ロシア連邦における国家ゲノム登録について」に基づき、ロシア連邦国民、ならびにロシア連邦の領域内に居住または一時滞在する外国人および無国籍者は、書面による申請に基づき、費用を負担することで、自発的に国家ゲノム登録を行うことができます。国家ゲノム登録によって得られたゲノム情報は、指名手配（身元確認）された人物の家族関係の確定などのために利用されます。国民のゲノム登録に関するデータは、連邦ゲノム情報データベース（FBDGI）に記録されます。

2006 年 7 月 27 日付連邦法第 152-FZ 号「個人データについて」第 10 条および第 11 条では、人種、国籍、政治的見解、宗教的または哲学的信念、健康状態、私生活に関する特別なカテゴリの個人データの処理は、ロシア連邦の再入国に関する国際協定の実施に関連して必要であり、ロシア連邦の市民権に関するロシア連邦の法律に従って実行される場合に許可されると規定されています。個人の生理的・生物学的特徴を特徴づける情報であって、それに基づいて個人の身元を特定できるもの（生体認証個人データ）は、ロシア連邦の再入国、司法行政及び司法行為の執行に関する国際協定の実施、国家による指紋採取の義務、並びにロシア連邦の国防、安全保障、テロ対策、輸送安全、汚職防止、捜査活動、公務に関する法律に規定されている場合、並びにロシア連邦の刑事行政法、ロシア連邦からの出国及びロシア連邦への入国手続き、ロシア連邦国籍、公証人に関するロシア連邦の法律に規定されている場合において、個人データ主体の同意なく処理されることがある。[58]

その他のヨーロッパ諸国

他のヨーロッパ諸国と比較して、オランダは国民のDNAプロファイルを最も多く収集している国です。現在、オランダ法医学研究所のDNAデータバンクには、31万6000人を超えるオランダ国民のDNAプロファイルが保存されています。[59]

他の多くの欧州諸国とは異なり、オランダ警察は、記録対象となる犯罪で有罪判決を受けた場合、罰金刑のみの場合を除き、DNAサンプルを採取・保管する広範な権限を有しています。プライバシーへの懸念などから対象者が拒否した場合、オランダ警察は強制力を行使します。

スウェーデンでは、2年以上の服役経験を持つ犯罪者のDNAプロファイルのみが保管されている。ノルウェーとドイツでは、裁判所の命令が必要であり、それぞれ重罪犯と特定の犯罪で有罪判決を受け再犯の恐れがある者のみに利用可能となっている。オーストリアは1997年に犯罪者DNAデータベースを開始し[60]、イタリアも2016年にデータベースを構築した[61] [62]。スイスは2000年に暫定的な犯罪者DNAデータベースを開始し、2005年に法律で承認された[63]。

2005年、ポルトガルの新政権は、ポルトガル全人口のDNAデータベースの導入を提案した。[64]しかし、ポルトガル倫理委員会[65]の意見を含む十分な情報に基づいた議論の結果、導入されたデータベースは犯罪者集団のみを対象としたものとなった。[66]

ジェニュイティ・サイエンス（旧称：ゲノミクス・メディシン・アイルランド）は、ゲノム研究を実施し、新たな疾病予防戦略や治療法を生み出すための科学的プラットフォームを構築することを目的として、2015年に設立されたアイルランドのライフサイエンス企業です。ライフサイエンス分野の起業家、投資家、研究者からなるグループによって設立され、その科学的プラットフォームは、ゲノム集団健康研究のパイオニアであるアムジェンのアイスランド子会社、デコード・ジェネティクスの研究に基づいています。[67]同社は、様々な疾患の患者と健常者を含む、アイルランド人口の約10%のデータを含むゲノムデータベースを構築しています。[68]民間企業が公開DNAデータを所有するという考えは懸念を引き起こしており、アイリッシュ・タイムズの社説は次のように述べています。「これまで、アイルランドはゲノム医療に対して完全に商業的なアプローチを採用してきたようだ。このアプローチは、患者に利益をもたらす可能性のある科学研究のためのゲノムデータの自由な利用を危険にさらしている。」[69]この新聞の社説は、これは英国が採用しているアプローチ、すなわちゲノミクス・イングランドが実施している公的資金と慈善資金による10万ゲノム・プロジェクトとは全く対照的であると指摘した。

中国

2020年までに、中国警察は8000万件のDNAプロファイルを収集しました。[70] [71]中国がDNAデータを犯罪解決だけでなく、ウイグル人を含む活動家を追跡するために使用しているのではないかとの懸念があります。[72]

中国は遺伝子科学研究のために90億ドルのプログラムを開始しており、ファイア・アイは20カ国以上にDNA研究所を持っている。[73]

インド

インドは、2019年秋までにゲノムデータベースを公開すると発表した。[74]「ゲノム・インディア」の第一段階では、1万人のインド人のゲノムデータがカタログ化される。このプロジェクトは、インド生物工学省（DBT）が開始した。インド初の民間DNAバンクは、ウッタル・プラデーシュ州の州都ラクナウ[75]にある 。研究センターとは異なり、このバンクは一般の人々が最低限の料金と血液4滴を支払うことでDNAを保管できる。

企業

  • Ancestryは2018年11月時点で1400万件のDNAサンプルを収集したと報告されている。[76]
  • 23andmeのDNAデータベースには、2019年までに世界中で900万人以上の遺伝情報が収録されていました。[77] [78]同社は、患者の同意を得た上で、研究目的で「匿名化された集約型遺伝子データ」を他の研究者や製薬会社に販売することを検討しています。[79] [80] [ 81] [82] [83]デューク大学の心理学・神経科学教授で、2009年から23andmeを研究に利用しているアフマド・ハリリ氏は、同社の新サービスの最も重要な点は、科学者が遺伝子研究にアクセスしやすく、比較的安価に行えることだと述べています。[79] 23andmeのデータベースでうつ病に関連する15のゲノム部位が特定された研究により、リポジトリへのアクセス要求が急増し、論文発表後2週間で23andmeはうつ病データへのアクセス要求を20件近く受けました。[84]
  • My Heritageは、2019年にはデータベースに250万件のプロフィールが登録されていたと述べた。[77]
  • Family Tree DNAは、2019年にデータベースに約200万人が登録されていたと報告されている。[77]
  • ファイアアイ

圧縮

[85] DNAデータベースは、各DNA配列 のサイズが非常に大きいため、他の非DNAデータベースと比較して多くのストレージを占有します。毎年、DNAデータベースは指数関数的に成長しています。これは、これらのデータベースのストレージ、データ転送、取得、検索に大きな課題をもたらします。これらの課題に対処するために、DNAデータベースは、データ転送中にストレージスペースと帯域幅を節約するために圧縮されます。検索および取得中に解凍されます。圧縮および解凍には、さまざまな圧縮アルゴリズムが使用されます。圧縮アルゴリズムの効率は、圧縮および解凍の品質と速度に依存し、これは通常圧縮率で測定されます。圧縮率が高いほど、アルゴリズムの効率が高くなります。同時に、圧縮および解凍の速度も評価に考慮されます。

DNA 配列には、A、C、T、G の回文的な繰り返しが含まれています。これらの配列を圧縮するには、これらの繰り返しを見つけてエンコードし、解凍時にデコードする必要があります。

エンコードとデコードに使用されるいくつかのアプローチは次のとおりです。

  1. ハフマン符号化
  2. 適応型ハフマン符号化
  3. 算術符号化
  4. 適応算術符号化
  5. コンテキストツリー重み付け（CTW）法

以下に挙げた圧縮アルゴリズムは、上記のエンコード手法のいずれかを使用してDNAデータベースを圧縮および解凍する。

  1. DNAセットの冗長性を利用した圧縮（COMRAD）[86] [87]
  2. 相対レンペル・ジヴ(RLZ) [87]
  3. ジェンコンプレス
  4. バイオコンプレス
  5. DNA圧縮
  6. CTW+LZ

2012年、ジョンズ・ホプキンス大学の科学者チームは、圧縮に外部の遺伝子データベースに依存しない初の遺伝子圧縮アルゴリズムを発表しました。HAPZIPPERはHapMapデータ向けにカスタマイズされており、20倍以上の圧縮率（ファイルサイズ95%削減）を実現し、主要な汎用圧縮ユーティリティと比較して2～4倍の圧縮率をはるかに高速に実現しています。[88]

ゲノム配列圧縮アルゴリズム（DNA配列圧縮器とも呼ばれる）は、DNA配列が逆位反復配列などの特徴的な性質を持つという事実を利用します。最も成功した圧縮器はXMとGeCoです。[89]真核生物の場合、XMは圧縮率がわずかに優れていますが、100MBを超える配列では計算要件が現実的ではありません。

薬

多くの国では、主に遺伝学的根拠に基づく疾患のスクリーニングのために新生児の血液サンプルを採取しています。これらのサンプルは検査後すぐに破棄されることが多いですが、一部の国では乾燥した血液（およびDNA）を後の検査のために保管しています。

デンマークでは、国立血清研究所のデンマーク新生児スクリーニングバイオバンクが、1981年以降に生まれた人々の血液サンプルを保管しています。その目的は、フェニルケトン尿症などの疾患の検査です。[90]しかし、このサンプルは、死亡者や容疑者を特定するためのDNA鑑定にも使用されています。[91]検査結果が判明した後、両親は新生児の血液サンプルの破棄を要請することができます。

プライバシーの問題

DNAデータベースの批評家たちは、この技術の様々な利用が個人の市民的自由を脅かす可能性があると警告している。[92] [93]遺伝物質に含まれる個人情報、例えば様々な遺伝性疾患を特定するマーカーや身体的・行動的特徴などは、差別的なプロファイリングに利用される可能性があり、その収集はプライバシーの侵害となる可能性がある。[94] [95] [96]また、DNAは父子関係の確定や養子縁組の有無の判断にも利用される可能性がある。今日、DNAデータベースのプライバシーとセキュリティの問題は大きな注目を集めている。個人のDNA情報が容易に漏洩することを恐れる人もいれば、データベースに記録されたDNAプロファイルを「犯罪」と捉え、誤って犯罪で告発されたことで生涯にわたって「犯罪」記録を残すことになると考える人もいる。

2001年と2003年の英国法では、被疑者が逮捕された直後にDNAプロファイルを採取し、その後無罪となった場合でもデータベースに保存することが認められていました。[97]これらの規定に対する国民の不安を受けて、[97]英国は後に2012年に自由保護法を可決し、起訴されていない、または無罪となった被疑者のDNAデータはデータベースから削除されることを義務付けました。[24]

DNAデータベースを構築している欧州諸国では、個人のプライバシーを保護するための措置がいくつか講じられており、具体的には、データベースからDNAプロファイルを削除するための基準が設けられています。分析対象となった22の欧州諸国のうち、ほとんどの国が容疑者または重大犯罪を犯した者のDNAプロファイルを記録しています。ベルギーやフランスなど一部の国では、これらの「犯罪捜査」データベースが不要になったため、30～40年後に犯罪者のプロファイルを削除する場合があります。ほとんどの国では、容疑者が無罪判決を受けた後などにプロファイルを削除します。すべての国で、DNAデータベースの使用中に発生する可能性のあるプライバシーの問題をほぼ回避するための法律が整備されています。[7]高度な法医学技術（公開系図データベースを用いた遺伝子系図やDNA表現型解析法など）の導入に関する公的な議論は限定的で、断片的かつ焦点が定まっておらず、プライバシーと同意に関する問題が生じており、追加の法的保護策の確立が必要となる可能性があります。[98]

DNAデータベースを取り巻くプライバシーの問題は、DNAサンプルの収集と分析においてプライバシーが脅かされるだけでなく、この重要な個人情報の保護と保管においても問題が生じます。DNAプロファイルはDNAデータベースに無期限に保存できるため、これらのDNAサンプルが新たな目的や未確認の目的で使用される可能性があるという懸念が生じています。[99] DNAデータベースにアクセスするユーザーの増加に伴い、人々は自分の情報が漏洩したり、不適切に共有されたりするのではないかと懸念しています。例えば、個人の同意なしに法執行機関や国などと共有される可能性があります。[100]

DNAデータベースの応用は、逮捕者と家族検索という2つの議論の的となっている分野に拡大されている。逮捕者とは、犯罪で逮捕され、まだ有罪判決を受けていない人物のことである。現在、米国の21州では、法執行機関が逮捕者からDNAを採取し、州のCODIS DNAデータベースに登録して、その人物に犯罪歴があるか、あるいは未解決の犯罪との関連性があるかを確認することを許可する法律が可決されている。家族検索では、DNAデータベースを用いて近親者間で予想される部分的な一致を探す。この技術は、犯罪と容疑者の家族を結び付け、データベースに犯人のDNAサンプルがない場合でも容疑者を特定するために活用できる。[101] [102]

さらに、DNA データベースは、データ漏洩やデータ共有により悪意のある人物の手に渡る可能性があります。

DNA収集と人権

2008年12月の判決で、欧州人権裁判所は、2人の英国人男性のDNAと指紋を警察が保管すべきではなかったと判決し、「保管は民主主義社会において必要であるとは考えられない」と述べた。[103]

DNA指紋鑑定のパイオニアであるアレック・ジェフリーズ教授は、イングランドとウェールズに住む何十万人もの無実の人々の遺伝子情報を最大12年間保管するという英国政府の計画を非難した。ジェフリーズ教授は、欧州裁判所が現行の政策は人々のプライバシー権を侵害するとの判決を下した後に出された提案に「失望」したと述べた。「これは、欧州人権裁判所の判決に対する、考え得る限りの最低限の対応に思えます。ここでは無罪推定ではなく、将来の有罪推定が行われているのです…これは実に憂慮すべきことです」とジェフリーズ教授は述べた。[104]

犯罪への影響

2021年の研究では、デンマークの犯罪者をDNAデータベースに登録することで再犯の可能性が大幅に減少し、再犯者が将来犯罪を犯した場合、特定される可能性が高くなることが明らかになりました。[2]

2017年にアメリカ経済誌「応用経済学」に掲載された研究によると、米国の各州における犯罪者のDNAプロファイルのデータベースは「プロファイルされた犯罪者による犯罪を抑止し、犯罪率を低下させ、従来の法執行ツールよりも費用対効果が高い」ことが示されています。[3]

一卵性双生児

一卵性双生児は約99.99%のDNAを共有していますが、他の兄弟は約50%を共有しています。一部の次世代シーケンシングツールは、双生児の片方のみに稀なde novo変異（稀な一塩基多型で検出可能）を検出できます。[105]ほとんどのDNA検査ツールでは、ほとんどの双生児においてこれらの稀なSNPを検出できません。

各人のDNAは、それぞれ固有のものです。ただし、一卵性双生児（一卵性双生児および一精子性双生児）というわずかな例外があります。一卵性双生児は、同一のDNA遺伝子系統から始まり、双生児となる過程で非常に小さな変異を起こしますが、現在ではその変異が検出可能です（事実上、他のすべての人間、さらには理論上の「クローン」（双生児となる前に同じ子宮を共有しておらず、同じ変異も経験していない）と比較しても、一卵性双生児は他のどの人間の間でも達成可能な範囲を超えるほどのDNAの同一性を有しています）。一卵性双生児間の微細な差異は、現在（2014年）次世代シーケンシングによって検出可能です。現在、財政的に利用可能な検査では、最も一般的なDNA検査では「一卵性」双生児を容易に区別することはできませんが、区別可能であることが示されています。他の兄弟姉妹（二卵性双生児を含む）はDNAの約50%を共有していますが、一卵性双生児は実質的に99.99%を共有しています。最近発見された双子化イベントの突然変異の差異に加えて、2008年以降、一卵性双生児はそれぞれ独自のコピー数変異のセットも持っていることが知られています。これは、DNAの特定のセクションについて各人が個人的に示すコピー数と考えることができます。[106]

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