HOXD12

HOXD12
識別子
エイリアス	HOXD12、HOX4H、ホメオボックスD12
外部ID	OMIM : 142988; MGI : 96204; HomoloGene : 7369; GeneCards : HOXD12; OMA :HOXD12 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体2（ヒト）
終わり	1億7610万2489塩基対
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	染色体2（マウス）
終わり	74,508,049 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	膣; ; S状結腸の筋層; ; 直腸; ; 子宮頸管; ; 前立腺; ; 子宮頸管; ; 膀胱; ; 子宮壁; ; 子宮筋層; ; 腎臓;
	上位の表現
	性器結節; ; 尿道; ; 胚の尾; ; 女性の尿道; ; 男性尿道; ; 尿道の筋層; ; 手; ; 男性尿道上皮; ; フットプレート; ; 強膜;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	配列特異的DNA結合; DNA結合; タンパク質結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	核; 転写調節因子複合体;
生物学的プロセス	パターン仕様プロセス; 多細胞生物の発達; 骨格系の発達; 胎児の指の形態形成; 転写の制御、DNAテンプレート; 転写、DNAテンプレート; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節;
	出典：Amigo / QuickGO
オルソログ
	3238
	15432
	ENSG00000170178
	ENSMUSG00000001823
	P35452
	P23812
	NM_021193
	NM_008274
	NP_067016
	NP_032300
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

ホメオボックスタンパク質Hox-D12は、ヒトではHOXD12遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

この遺伝子はホメオボックス遺伝子ファミリーに属する。ホメオボックス遺伝子は、あらゆる多細胞生物の形態形成において重要な役割を果たす、高度に保存された転写因子ファミリーをコードする。哺乳類は、異なる染色体上に位置する4つの類似したホメオボックス遺伝子クラスター、HOXA、HOXB、HOXC、HOXDを有し、これらは9～11個の遺伝子が縦列に並んでいる。この遺伝子は、2番染色体上のクラスターに位置する複数のホメオボックスHOXD遺伝子の1つである。HOXD遺伝子クラスター全体またはこのクラスターの5'末端を欠失させる欠失は、重度の四肢および生殖器の異常と関連付けられている。マウスのHoxd12遺伝子産物は、体幹骨格の発達と前肢の形態形成に関与している。^[8]

参照

ホメオボックス

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000170178 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000001823 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ D'Esposito M, Morelli F, Acampora D, Migliaccio E, Simeone A, Boncinelli E (1991年7月). 「EVX2は、偶数スキップ分節遺伝子と相同なヒトホメオボックス遺伝子であり、第2染色体上のHOX4遺伝子座の5'末端に位置する」. Genomics . 10 (1): 43– 50. doi :10.1016/0888-7543(91)90482-T. PMID 1675198.
^ McAlpine PJ, Shows TB (1990年8月). 「ヒトホメオボックス遺伝子の命名法」. Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.
^ 「Entrez Gene: HOXD12 ホメオボックス D12」。
^ Davis AP, Capecchi MR (1996年4月1日). 「5' HoxD遺伝子の変異解析：マウスの四肢発達における遺伝的相互作用の解明」 . Development . 122 (4): 1175–85 . doi :10.1242/dev.122.4.1175. PMID 8620844.

さらに読む

Johnson RL, Tabin CJ (1997). 「脊椎動物の四肢発生の分子モデル」. Cell . 90 (6): 979–90 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80364-5 . PMID 9323126. S2CID 16213729.
Goodman FR (2003). 「四肢奇形とヒトHOX遺伝子」Am. J. Med. Genet . 112 (3): 256–65 . doi :10.1002/ajmg.10776. PMID 12357469.
スコット MP (1992). 「脊椎動物ホメオボックス遺伝子命名法」. Cell . 71 (4): 551–3 . doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, et al. (1990). 「ヒトHOX遺伝子ファミリー」. Nucleic Acids Res . 17 (24): 10385–402 . doi :10.1093/nar/17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852 .
Shen WF, Montgomery JC, Rozenfeld S, et al. (1997). 「AbdB様Hoxタンパク質はMeis1ホメオドメインタンパク質によるDNA結合を安定化する」. Mol. Cell. Biol . 17 (11): 6448–58 . doi :10.1128/MCB.17.11.6448. PMC 232497. PMID 9343407 .
Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN, et al. (1999). 「片指肢および異常な性器は、HOXDクラスターを含むヒト2q31領域のヘミ接合性と関連する」Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 104–10 . doi :10.1086/302467. PMC 1378080. PMID 10364522 .
片岡功、中川吉友、塩田聡、西澤正之 (2001). 「一連のHoxタンパク質がMafがんタンパク質と相互作用し、DNA結合、転写活性化、および形質転換活性を阻害する」J. Biol. Chem . 276 (1): 819–26 . doi : 10.1074/jbc.M007643200 . PMID 11036080.
Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). 「ヒト染色体領域2q31→q32.1における2つの脆弱部位と7つのホメオボックス遺伝子のクラスター形成」Cytogenet. Cell Genet . 90 ( 1– 2): 151– 3. doi :10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702.
Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (2002). 「HOXD9–HOXD13およびEVX2を除去する117kbの微小欠失が合多指症を引き起こす」Am. J. Hum. Genet . 70 (2): 547–55 . doi :10.1086/338921. PMC 384929. PMID 11778160 .
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, et al. (2002). 「ヒトHOX遺伝子39種の完全変異解析パネル」.奇形学. 65 (2): 50– 62. doi :10.1002/tera.10009. PMID 11857506.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Zhao X, Sun M, Zhao J, et al. (2007). 「HOXD13遺伝子の変異が合指症V型および新規短指症・合指症症候群の基盤となる」Am. J. Hum. Genet . 80 (2): 361– 71. doi :10.1086/511387. PMC 1785357. PMID 17236141 .

外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるHOXD12+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

ヒト2番染色体上の遺伝子に関するこの記事はスタブです。不足している情報を追加することで、Wikipedia に貢献できます。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000170178 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000001823 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid1675198-5] D'Esposito M, Morelli F, Acampora D, Migliaccio E, Simeone A, Boncinelli E (1991年7月). 「EVX2は、偶数スキップ分節遺伝子と相同なヒトホメオボックス遺伝子であり、第2染色体上のHOX4遺伝子座の5'末端に位置する」. Genomics . 10 (1): 43– 50. doi :10.1016/0888-7543(91)90482-T. PMID 1675198.

[pmid1973146-6] McAlpine PJ, Shows TB (1990年8月). 「ヒトホメオボックス遺伝子の命名法」. Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.

[entrez-7] 「Entrez Gene: HOXD12 ホメオボックス D12」。

[pmid8620844-8] Davis AP, Capecchi MR (1996年4月1日). 「5' HoxD遺伝子の変異解析：マウスの四肢発達における遺伝的相互作用の解明」 . Development . 122 (4): 1175–85 . doi :10.1242/dev.122.4.1175. PMID 8620844.