| ネフロン癆 | |
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| ネフロン癆は常染色体劣性遺伝形式をとる。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 多尿[1] |
| 種類 | 乳児型、若年型、成人型NPH [2] |
| 診断方法 | 腎臓超音波検査[2] |
| 処理 | 高血圧と貧血の管理[2] |
ネフロン癆は、小児に発症する腎臓の遺伝性疾患です。[3]髄質嚢胞腎に分類されます。この疾患は常染色体劣性遺伝性で、稀ではあるものの、小児腎不全の最も一般的な遺伝的原因です。繊毛症の一種です。[4]発生率は、米国では人口100万人あたり0.9人、カナダでは出生5万人あたり1人と推定されています。[5]
兆候と症状
ネフロン癆には、乳児型、若年型、青年型が知られています。症状は多岐にわたりますが、ネフロン癆の患者は典型的には多尿（大量の尿の産生）、多飲（過剰な水分摂取）を呈し、数ヶ月から数年後には末期腎不全に陥り、生存のために透析または腎移植が必要となる状態となります。 [1]ネフロン癆の患者の中には、網膜タペート変性、肝障害、眼球運動失行、円錐状骨端線（サルディーノ・マインツァー症候群）など、いわゆる「腎外症状」を呈する人もいます。[6] [7]
原因
ネフロン癆は皮質髄質接合部の線維化と嚢胞形成を特徴とする常染色体劣性疾患であり、最終的には末期腎不全に至る。 [8]
病態生理学
ネフロン癆の発症機序は、嚢胞性腎疾患で変異するすべてのタンパク質が一次繊毛で発現することを示唆している。NPHP遺伝子変異はシグナル伝達に異常をきたし、平面細胞極性に欠陥をもたらす。繊毛説によれば、NPHPには複数の臓器（網膜変性、小脳低形成、肝線維症、知的障害）が関与していると考えられる。[9]
関連する稀な遺伝性疾患
ネフロン癆は繊毛症の一種です。その他の繊毛症としては、原発性繊毛機能不全症、バルデット・ビードル症候群、多発性嚢胞腎・肝疾患、アルストレム症候群、メッケル・グルーバー症候群、網膜変性症などが知られています。[10]
NPHP2は乳児型ネフロン癆であり、時には内臓逆位を伴うことがありますが、これはインバーシン遺伝子との関連で説明できます。NPHP1、NPHP3、NPHP4、NPHP5、およびNPHP6は網膜色素変性症を伴うこともあり、この特定の関連性はシニア・ローケン症候群と呼ばれています。[11]
診断
ストックマンらによると、ネフロン癆の診断は腎臓超音波検査、家族歴、患者の病歴によって得られる[2] 。
種類
- 乳児NPH [2]
- 若年性NPH [2]
- 成人NPH [2]
管理
この病気の管理は、電解質の不均衡の改善、高血圧、赤血球数の減少（貧血）の治療など、個人の状態に応じて行うことができます。[2]
疫学
ネフロン癆は男女ともにほぼ同数発生し、約800万人に9人の割合で発症すると推定されています。ネフロン癆は、生後30年間における末期腎疾患の主な単一遺伝子性原因です。[12]
参考文献
- ^ ab Hildebrandt, Friedhelm ; Zhou, Weibin (2007). 「ネフロノフチシス関連繊毛症」. Journal of the American Society of Nephrology . 18 (6): 1855–71 . doi : 10.1681/ASN.2006121344 . PMID 17513324.
- ^ abcdefgh Stokman, Marijn; Lilien, Marc; Knoers, Nine (1993年1月1日). 「ネフロン癆関連繊毛症」.ネフロン癆. ワシントン大学、シアトル. PMID 27336129. 2021年8月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年8月1日閲覧。
{{cite book}}:|work=無視されました (ヘルプ) 2016年アップデート - ^ 「ネフロン癆」. Genetics Home Reference . 2020年9月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年8月8日閲覧。
- ^ Hurd TW, Hildebrandt F (2011). 「ネフロン癆および関連繊毛症のメカニズム」. Nephron Exp. Nephrol . 118 (1): e9 – e14 . doi :10.1159/000320888. PMC 2992643. PMID 21071979 .
- ^ Avner, Ellis D.; Harmon, William; Niaudet, Patrick; Yoshikawa, Norishige (2009-08-20). Pediatric Nephrology (Avner, Pediatric Nephrology) . Springer. ISBN 978-4-831-35章 978-3-540-76327-7。（米国での発生率は 830 万人あたり 9 人であると述べている。
- ^ カンワル、ケル (2007).臨床小児腎臓学、第 2 版 (第 2 版)。マグロウヒル。 p. 205.ISBN 978-1-84184-447-3. 2015年8月9日閲覧。
- ^ 髄質嚢胞疾患～eMedicineの臨床
- ^ サロモン、レミ;ソーニエ、ソフィー。ニアデット、パトリック (2009)。 「腎盂炎」。小児腎臓学。24 (12): 2333–44 .土井:10.1007/s00467-008-0840-z。PMC 2770134。PMID 18607645。
- ^ ヒルデブラント、フリードヘルム;アタナシオ、マッシモ。オットー、エドガー (2009)。 「腎盂炎：繊毛症の発症メカニズム」。米国腎臓学会の雑誌。20 (1): 23–35。土井:10.1681/ASN.2008050456。PMC 2807379。PMID 19118152。
- ^ McCormack, Francis X.; Panos, Ralph J.; Trapnell, Bruce C. (2010-03-10). 肺疾患の分子基盤：希少肺疾患からの洞察. Springer Science & Business Media. ISBN 9781597453844. 2022年7月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年8月9日閲覧。
- ^ Badano, Jose L.; Mitsuma, Norimasa; Beales, Phil L.; Katsanis, Nicholas (2006). 「繊毛症：新たなヒト遺伝性疾患群」Annual Review of Genomics and Human Genetics . 7 : 125–48 . doi :10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803.
- ^ ヒルデブラント、フリードヘルム (2009)。 「腎盂炎」。リフトンでは、リチャード P.ソムロ、ステファン。ギービッシュ、ゲルハルト H.他。 （編）。腎臓の遺伝性疾患。学術出版局。ページ 425–46。ISBN 978-0-08-092427-4。
さらに読む
- Simms, Roslyn J.; Hynes, Ann Marie; Eley, Lorraine; Sayer, John A. (2011). 「ネフロノフチシス：遺伝的に多様な繊毛症」. International Journal of Nephrology . 2011 : 1– 10. doi : 10.4061/2011/527137 . PMC 3108105. PMID 21660307 .
- ヒルデブラント、フリードヘルム。アタナシオ、マッシモ。オットー、エドガー (2009-01-01)。 「腎盂炎：繊毛症の発症メカニズム」。米国腎臓学会の雑誌。20 (1): 23–35。土井:10.1681/ASN.2008050456。ISSN 1046-6673。PMC 2807379。PMID 19118152。
- マレー、カレン・F.；ラーソン、アン・M.（2010年7月23日）. 肝臓線維嚢胞性疾患. シュプリンガー・サイエンス＆ビジネス・メディア. ISBN 9781603275248。
外部リンク
