| 持続性総排泄腔 | |
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| その他の名前 | 総排泄腔奇形 |
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| 総排泄腔が残存している女性の図 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
総排泄腔遺残症は、直腸、膣、尿路が癒合して総排泄腔（クロアカ）と呼ばれる単一の共通経路を形成する、複雑な肛門直腸 先天性疾患の症状である。 [1]
兆候と症状
総排泄腔は、この奇形を持って生まれた女性において、多様な形態で現れます。症状の重症度は、3つの管がどこで合流したかによって異なります。[2]共通管と呼ばれる単一の開口部は、長さが1cmから10cmまで様々です。 [3] [4]共通管の長さは、外科的修復における予後や技術的課題を判断するために使用できます。共通管の長さが3cm未満の場合、通常は括約筋が良好で、仙骨が十分に発達しています。[5]このタイプの奇形は、妊娠6週目と7週目に胎児の肛門直腸管と泌尿生殖管が分離できなかった場合に発生します。総排泄腔奇形はまれで、生児50,000人に1人程度しか発生しません。[2]
診断
鎖肛と小さく見える性器を持って生まれた女児では、総排泄腔の診断を疑うべきである。診断は、超音波、X線、排尿時膀胱尿道造影（VCUG）、総排泄腔造影などの検査によって臨床的に行うことができる。脊椎と骨盤のMRI、内視鏡検査も実施されることがある。[6]新生児の総排泄腔の存在を確認できない場合、90%以上に泌尿器系の関連問題があるため、危険な場合がある。総排泄腔を持って生まれた女児の治療目標は、排便、排尿、および性機能（月経、性交、場合によっては妊娠を含む）を達成することである。総排泄腔は、おそらく20,000出生児に1人の割合で発生する。[7] [8]
処理
総排泄腔奇形は複雑なため、小児外科医、泌尿器科医、婦人科医による多科的な治療が必要です。この疾患と診断された小児は、他の臓器系にも異常を有する可能性があり、複数の異なる再建手術が必要になる可能性があります。病状の重症度に応じて、尿路、膣、結腸直腸の再建が必要となる場合があります。[9]
このタイプの総排泄腔の予後は、排便コントロールと排尿機能に関して良好です。このタイプの総排泄腔の外科的修復は、通常、開腹せずに後方矢状方向アプローチで行うことができます。3cmを超える共通管は通常、括約筋と仙骨の機能が低下しているため、排便コントロールと排尿機能の予後は不良となる可能性が高くなります。3cmを超える共通管は、一般的に外科的修復においてより複雑で技術的に困難であると考えられています。[7]
参照
参考文献
- ^ Jenkins D, Bitner-Glindzicz M, Thomasson L, et al. (2007), "持続性総排泄腔および関連する腎臓奇形におけるUPIIIA、SHH、EFNB2およびHNF1βの変異解析", J Pediatr Urol , 3 (1): 2– 9, doi :10.1016/j.jpurol.2006.03.002, PMC 1864944 , PMID 17476318.
- ^ ab 「小児の総排泄腔奇形」。
- ^ Halleran, Devin R.; Wood, Richard J. (2022)、「総排泄腔奇形」、StatPearls、Treasure Island (FL): StatPearls Publishing、PMID 30969552 、2023年1月6日閲覧
- ^ Bischoff, Andrea (2014-09-19). 「総排泄腔の外科的治療」.小児外科セミナー. 25 (2): 102– 107. doi :10.1053/j.sempedsurg.2015.11.009. ISSN 1532-9453. PMID 26969234.
- ^ 糸川文秀;上沢照美；中野利明；糸井隆雄浜田義則；安藤久美；藤井秀樹；越永次道；吉田 均田本英治；野田卓夫；木村 康敏間口裕之；漆原直人洞口 淳 (2016-03-08) 「磁気共鳴胆管膵管造影法による膵胆管合流異常症の共通チャネルの長さの探索」。肝胆膵科学ジャーナル。22 (1): 68–73 .土井:10.1002/jhbp.168。ISSN 1868-6982。PMID 25234051。
- ^ 「総排泄腔の診断について知っておくべきこと」。
- ^ ab スピッツ、ルイス; コーラン、アーノルド G (2006)、『小児外科手術』（第6版）、ロンドン：ホッダーアーノルド、pp. 503– 519。
- ^ アシュクロフト、キース; ホルコム、ジョージ; マーフィー、J・パトリック (2005) 『小児外科』（第4版）フィラデルフィア：エルゼビア・サンダース、pp. 496– 517。
- ^ 「総排泄腔のある小児に対する治療の選択肢」。
外部リンク
