rs5569

SNP: rs5569
名前	A1287G、G1287A
遺伝子	SLC6A2
染色体	16
地域	エクソン9
外部データベース
アンサンブル	ヒトSNPビュー
dbSNP	5569
ハップマップ	5569
SNPedia	5569

遺伝学において、rs5569（A1287GまたはG1287A）は遺伝的変異体です。これはSLC6A2遺伝子のエクソン9に存在する一塩基多型（SNP）です。この遺伝子はノルエピネフリントランスポーターをコードしています。このSNPはサイレント置換であり、両変異体のヌクレオチドはスレオニンアミノ酸をコードしています。^[1]

いくつかの研究では、アルコール依存症、^{[2] [3]} 注意欠陥多動性障害、^[4] 糖尿病、^[5] 大うつ病、^{[6] [7]} パニック障害、^[8] トゥレット症候群^[9] および性格特性[ ^10]との関係でこの変異の影響を調査しました。 どの研究でも関連性は見つかりませんでした。

参考文献

1. [遺伝子型 dbSNP]
2. イェジ・サモホヴィエツ、ヨランタ・クチャルスカ＝マズール、リシャール・カミンスキー、ミヒャエル・スモルカ、ハンス・ロンメルシュパッハー、カトリン・ヴェルニッケ、アグニエシュカ・ティミチ、ルッツ・ゲルハルト・シュミット（2002年8月）。 「ノルエピネフリントランスポーター遺伝子多型はアルコール依存症への感受性とは関連しない」。精神医学の研究。111 ( 2–3 ): 229–33 .土井:10.1016/S0165-1781(02)00145-2。PMID  12374639。S2CID 6493515  。
3. San-Yuan Huang, Ru-Band Lu, Kuo-Hsing Ma, Mee-Jen Shy & Wei-Wen Lin (2008年1月). 「ノルエピネフリントランスポーター多型T-182CおよびG1287Aはアルコール依存症およびその臨床サブグループとは関連がない」. Drug and Alcohol Dependence . 92 ( 1–3 ): 20–26 . doi :10.1016/j.drugalcdep.2007.06.003. PMID  17630229.
4. Soo-Churl Cho, Jae-Won Kim, Boong-Nyun Kim, Jun-Won Hwang, Mira Park, Soon Ae Kim, Dae-Yeon Cho, Hee-Jeong Yoo, Un-Sun Chung, Jung-Woo Son & Tae-Won Park (2008). 「ノルエピネフリントランスポーター遺伝子多型と注意欠陥・多動性障害（ADHD）との関連性を示す証拠は認められない：韓国人サンプルを対象とした家族ベースおよび症例対照研究」Neuropsychobiology . 57 (3): 131– 138. doi :10.1159/000138916. PMID  18552510. S2CID  7062834.
5. ピョートル・クシアゼク、キンガ・ブラチンスカ、モニカ・ブラチンスカ (2006)。 「2 型糖尿病患者におけるノルアドレナリン輸送体遺伝子 (NET) 多型」。腎臓と血圧の研究。29 (6): 338–43 .土井:10.1159/000097356。PMID  17124432。S2CID 25727749  。
6. ピーター・ジル、ロルフ・エンゲル、トーマス・C・バグハイ、ゲオルグ・ユッケル、トーマス・フロドル、フロリアン・ミュラー＝ジーヒェネダー、ピーター・ツヴァンツガー、コルネリウス・シューレ、クリスト・ミノフ、ステファニー・ベーレンス、ライナー・ルプレヒト、ウルリッヒ・ヘゲルル、ハンス・ユルゲン・モーラー、ブリギッタ・ボンディ（2002年4月）。 「ノルエピネフリントランスポーターのプロモーター領域における天然多型の同定と大うつ病の分析」。神経精神薬理学。26 (4): 489–93。土井: 10.1016/S0893-133X(01)00386-4。PMID  11927173。
7. 井上和之、伊藤邦彦、吉田敬三、樋口久、鎌田光弘、高橋仁、清水哲夫、鈴木敏夫（2007年10月）。 「日本人におけるノルエピネフリントランスポーター遺伝子のG1287A多型と大うつ病性障害への感受性には関連性はない」。生物学および製薬の速報。30 (10): 1996–1998。土井: 10.1248/bpb.30.1996。PMID  17917281。
8. PG Sand, T. Mori, C. Godau, G. Stober, P. Flachenecker, P. Franke, MM Nothen, J. Fritze, W. Maier, K.-P. Lesch , P. Riederer , H. Beckmann & J. Deckert (2002年11月). 「パニック障害患者におけるノルエピネフリントランスポーター遺伝子（NET）変異」. Neuroscience Letters . 333 (1): 41– 44. doi :10.1016/S0304-3940(02)00984-9. PMID  12401556. S2CID  19657809.
9. Christopher A. Rippel, Andrew J. Kobets, Dustin Y. Yoon, Phillip N. Williams, Yin Yao Shugart, Dana D. Bridges, David J. Vandenbergh & Harvey S. Singer (2006年10月). 「トゥレット症候群におけるノルエピネフリントランスポーター多型と注意欠陥・多動性障害の有無：有意な関連性を示す証拠なし」. Psychiatric Genetics . 16 (5): 179–80 . doi :10.1097/01.ypg.0000218622.96127.71. PMID  16969268.
10. J. Samochowiec, F. Rybakowski, P. Czerski, M. Zakrzewska, G. Stepien, J. Pelka-Wysiecka, J. Horodnicki, JK Rybakowski & J. Hauser (2001). 「健常者におけるドーパミン、セロトニン、ノルエピネフリントランスポーター遺伝子の多型と、気質・性格目録（Temperament and Character Inventory）で測定した気質特性との関係」. Neuropsychobiology . 43 (4): 248– 53. doi :10.1159/000054898. PMID  11340364. S2CID  24521817.

さらに読む

• EG Jonsson, MM Nothen, JP Gustavsson, H. Neidt, R. Bunzel, P. Propping & GC Sedvall (1998年6月). 「ドーパミン、セロトニン、ノルエピネフリントランスポーター遺伝子の多型と健常者脳脊髄液中のモノアミン代謝物濃度との関係」Psychiatry Research . 79 (1): 1– 9. doi :10.1016/S0165-1781(98)00027-4. PMID  9676821. S2CID  40355623.
• 遺伝子カード