サルコグリカノパチーは、5つのサルコグリカン遺伝子（α、β、γ、δ、ε）のいずれかの変異に起因する疾患群です。5つのサルコグリカノパチーは、αサルコグリカノパチー（LGMD2D）、βサルコグリカノパチー（LGMD2E）、γサルコグリカノパチー（LGMD2C）、δサルコグリカノパチー（LGMD2F）、そしてεサルコグリカノパチー（ミオクローヌスジストニア）です。4つの異なるサルコグリカン遺伝子は、筋細胞の細胞膜上で四量体複合体を形成するタンパク質をコードしています。この複合体は、ジストロフィンとジストログリカンの結合を安定化させ、細胞膜細胞骨格の安定性に寄与しています。 4 つのサルコグリカン遺伝子は構造的にも機能的にも相互に関連していますが、それぞれが異なる染色体上の位置にあります。
近交系集団では、4つの遺伝子の変異の相対頻度は、α >> β >> γ >> δの8:4:2:1の比率です。近交系集団では、変異したSGCA アレルの最大3分の1を占めるR77C変異を除いて、共通の変異は確認されていません。特定の集団では創始者変異が観察されています。[1] 1997年のイタリアの臨床研究では、影響を受けるサルコグリカン遺伝子に応じて筋ジストロフィーの進行にばらつきがあることが示されました。 [2]
参考文献
