甲状腺ホルモン生成不全

甲状腺ホルモン生成不全
その他の名前	異常形成性甲状腺腫
甲状腺ホルモン生成不全は常染色体劣性遺伝する。
専門	内分泌学

甲状腺ホルモン生成不全症は、甲状腺ホルモンの合成における遺伝的欠陥が原因で起こるまれな疾患です。^{[1] [2]}

これは、甲状腺酵素の欠乏、濃縮不能、または効果的な結合の欠如が原因です。^[3]

兆候と症状

この病気の症状は以下の通りである: ^[4]

非常に頻繁

• 循環甲状腺ホルモン濃度の低下
• 循環TSH濃度の上昇

頻繁

• 骨端線の異常
• 先天性甲状腺機能低下症
• 便秘
• 頭蓋縫合の閉鎖が遅れている。
• 大腿骨近位骨端線骨化の遅延
• 摂食障害
• 甲状腺腫
• 大きな後頭大泉門
• 神経発達の問題
• 新生児黄疸
• 臍ヘルニア

時々

• 循環甲状腺グロブリン濃度の異常
• 心拍数が遅い
• 鞍鼻変形
• 顔面浮腫
• 反射神経の低下
• 低血圧
• 低体温症
• 放射性ヨウ素の吸収の増加
• 精神障害
• 大きな舌
• 新生児高ビリルビン血症

非常にまれ

• 感音難聴

原因

これは、先天的にペルオキシダーゼまたは脱ハロゲン化酵素が欠損しているために甲状腺ホルモンを産生できないことによるものである^[3]

種類

家族性の疾患の一つに感音性難聴（ペンドレッド症候群）を伴うものがある。^[5]

OMIM には次のものが含まれます。

タイプ	オミム	遺伝子
タイプ1	274400	SLC5A5
タイプ2A	274500	TPO
タイプ2B	274600（ペンドレッド）	SLC26A4
タイプ3	274700	TG
タイプ4	274800	IYD
タイプ5	274900	デュオキサ2
タイプ6	607200	デュオックス2

診断

血清TSH値の上昇とT4または遊離T4値の低さによって診断できます。甲状腺内分泌異常症の診断は、過塩素酸ナトリウム投与後に放射性ヨウ素（RAI）の甲状腺への高集積と90%以上の放出に基づきます。過塩素酸ナトリウム投与後に50%～90%の放出が認められれば甲状腺内分泌異常症と診断され、遺伝子検査によって確定診断が可能です。^[6]

処理

レボチロキシンが治療の選択肢であり（開始用量10～15 mcg/kg/日）、血清T4値をできるだけ早く130 nmol/L（10 ug/dL）以上に引き上げることを当面の目標とします。この用量で血清TSH値は通常2～4週間以内に正常化します。乳児期には、最適な神経認知機能の転帰を確実にするために、頻繁な臨床検査によるモニタリングが不可欠です。血清TSHおよびT4値は、生後6ヶ月までは1～2ヶ月ごと、生後6ヶ月から3歳までは3ヶ月ごと、そして用量変更後は4週間ごとに測定する必要があります。^[6]

参考文献

1. Avbelj M, Tahirovic H, Debeljak M, et al. (2007年5月). 「甲状腺ホルモン生成不全患者における甲状腺ペルオキシダーゼ遺伝子変異の高頻度」 . Eur. J. Endocrinol . 156 (5): 511–9 . doi : 10.1530/EJE-07-0037 . PMID  17468186.
2. Kumar PG, Anand SS, Sood V, Kotwal N (2005年12月). 「甲状腺ホルモン生成不全」(PDF) . Indian Pediatr . 42 (12): 1233–5 . PMID  16424561.
3. グラスバーガー, ヘルムート; レフェトフ, サミュエル (2011年8月). 「ホルモン生成不全による先天性甲状腺機能低下症の遺伝学的原因」. Current Opinion in Pediatrics . 23 (4): 421– 428. doi :10.1097/MOP.0b013e32834726a4. ISSN  1040-8703. PMC 3263319. PMID 21543982  . 
4. 「Orphanet：臨床徴候と症状」www.orpha.net . 2025年2月26日閲覧。
5. Sheffield, Val C.; Kraiem, Zaki; Beck, John C.; Nishimura, Darryl; Stone, Edwin M.; Salameh, Muhamad; Sadeh, Orit; Glaser, Benjamin (1996年4月). 「ペンドレッド症候群は染色体7q21-34にマッピングされ、甲状腺ヨウ素の組織化における内因性欠陥によって引き起こされる」 . Nature Genetics . 12 (4): 424– 426. doi :10.1038/ng0496-424. ISSN  1546-1718. PMID  8630498.
6. 「Orphanet：家族性甲状腺ホルモン生成不全症」www.orpha.net . 2025年2月26日閲覧。

外部リンク