バリオム
集団における遺伝的変異の集合

バリオムとは、比較的短い進化を経た種の集団に見られる遺伝的変異の全セットです。たとえば、ヒトでは、約 1,200 個に 1 個のヌクレオチド塩基が異なります[要出典]。有効集団サイズで見たヒトバリオムのサイズは、約 10,000 個体であると言われています。この変異率は、他の種と比較すると比較的小さいです。たとえば、野生ではおそらく全個体数が 10,000 未満であるトラの有効集団サイズは、野生では絶滅が近いにもかかわらず、ヒトという種と比べてそれほど小さくなく、遺伝的多様性のレベルがはるかに高いことを示しています。実際には、バリオムは、集団または種の一塩基多型(SNP)、インデル、および構造変異 (SV) の合計になります。ヒトバリオム プロジェクトは、世界中でこの遺伝的変異データを収集することを目指しています。バリオミクスは、バリオムの研究であり、バイオインフォマティクスの一分野です。

民族的多様性

ヒトバリオムは、民族特有のより小さなバリオムに細分化できます。各バリオムは、がんの正常変異フィルタリング解析において、共通の民族特有の変異を除外し、特定の抗がん剤に関連する可能性のある体細胞変異をより効率的に検出する上で有用です。KoVariomeはそのような民族特有のバリオムの一つであり、このプロジェクトでは「バリオム」という用語を用いて、そのアイデンティティと、より広範なヒトバリオムの概念との関連性を示しています。KoVariomeの創設者たちは、HVP設立初期からHVPに所属しており、リチャード・コットン教授がヒトバリオムリソースの集積に向けた様々な取り組みを開始したのがきっかけです。

臨床的に重要な配列変異の影響を文書化するために、dbSNP [1]やClinVar [2]など、多くのキュレーションデータベースが確立されています。同様に、バイオインフォマティクスコミュニティによって、変異に関する文献を検索するための多くのサービスが開発されています。[3 ]

語源

「variome」という語は、遺伝的変異（「同じ遺伝子の他のバージョンとは異なる遺伝子のバージョンで、人間の健康に影響を与えるかどうかは不明」）と接尾辞 -ome（「種または個体における物質のクラスの完全な全体」）を組み合わせたものです。文献では「variome」より前に登場した「Variomics」は、2002年にリチャード・「ディック」・コットン教授によって「遺伝子変異が人間の健康に及ぼす影響に関する体系的な研究」を表すために初めて造語されました。それ以来、「Variome」は、「variomics」が最初に造語されてから4年後の2006年に設立された「Human Variome Project」を指す言葉として最も一般的に使用されています。

プロジェクト

国際ハップマッププロジェクトやヒトバリオムプロジェクト（HVP）など、ヒトバリオムを研究する国際プロジェクトは数多く存在します。 [4]ハップマッププロジェクトは、ヒト間の遺伝的類似点と相違点を特定し、カタログ化することを目的としています。HVPは、すべてのヒトの遺伝的変異に関するデータを収集することを目的としています。東アジアの朝鮮民族の遺伝的変異をすべて収集することを目的とした韓国ゲノムプロジェクトは、現在1,000を超える韓国人の全ゲノム変異情報を含むKoVariomeを作成しています。[5]トルコゲノムプロジェクトは、トルコの10万人のゲノムを解析する計画です。[6]

参照


注記

  1. ^ Sirotkin, Sherry (2001). 「dbSNP：NCBIの遺伝的変異データベース」. Nucleic Acids Research . 1 (29): 308– 311. doi :10.1093/nar/29.1.308. PMC  29783. PMID  11125122 .
  2. ^ Kattman, Landrum (2019). 「ClinVar：データアクセスの改善」. Nucleic Acids Research . 48 (1): D835 – D844 . doi :10.1093/nar/gkz972. PMC 6943040. PMID 31777943  .  
  3. ^ Ruch, Pasche (2022). 「Variomes：ゲノムバリアントのキュレーションを支援する高再現率検索エンジン」.バイオインフォマティクス. 38 (9): 2595– 2601. doi :10.1093/bioinformatics/btac146. PMC 9048643. PMID  35274687 . 
  4. ^ Vizzini, Casimiro (2015年3月19日). 「ヒトバリオム・プロジェクト：データ共有における国際協調」. Science & Diplomacy . 4 (1).
  5. ^ Jeon, Sungwon; Bhak, Youngjune; Choi, Yeonsong; Jeon, Yeonsu; Kim, Seunghoon; Jang, Jaeyoung; Jang, Jinho; Blazyte, Asta; Kim, Changjae; Kim, Yeonkyung; Shim, Jungae (2020-05-01). 「韓国ゲノムプロジェクト：臨床情報を含む1094人の韓国人個人ゲノム」. Science Advances . 6 (22) eaaz7835. Bibcode :2020SciA....6.7835J. doi : 10.1126/sciadv.aaz7835 . ISSN  2375-2548. PMC 7385432. PMID 32766443  . 
  6. ^ 「GTUでトルコゲノムプロジェクトが議論」ゲブゼ工科大学. nd . 2024年2月1日閲覧。

参考文献

  • Variome.net: Variomeの情報ポータルサイト。
  • ヒトバリオムプロジェクト
  • 「ヒトバリオムプロジェクト開始予定」、2006年5月12日
  • ヒトバリオムプロジェクトとは何ですか?
  • Ring H, Kwok P, Cotton R (2006). 「ヒトバリオム・プロジェクト：ヒトの遺伝的変異をカタログ化するための国際協力」. Pharmacogenomics . 7 (7): 969–72 . doi :10.2217/14622416.7.7.969. PMID  17054407.
  • ヒトゲノム変異学会
  • Omics.org アーカイブ 2014-01-02 at the Wayback Machine一般的なオミクスのトピック
  • Variomics.net: 最も初期のバリオミクスプロジェクトサイト
  • PersonalGenome.net: openfree パーソナルゲノムプロジェクトのホームページ (フリーゲノムプロジェクト)
  • dbSNP: 一塩基多型データベース
  • ClinVar: ClinVarは、変異と人間の健康の関係に関する情報をアーカイブし、集約します。
  • Variomes: 希少なヒト変異体の高再現率検索エンジン
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