F統計量

集団遺伝学において、F統計量（固定指数とも呼ばれる）は、集団内のヘテロ接合性の統計的に期待されるレベルを表します。より具体的には、ハーディ・ワインベルグの期待値と比較した場合のヘテロ接合性の（通常は）減少の期待度を表します。

F統計量は、（階層的に）細分化された集団の異なるレベルで抽出された遺伝子間の相関関係を測る尺度と考えることもできます。この相関関係は、遺伝的浮動、創始者効果、ボトルネック、遺伝子ヒッチハイク、減数分裂駆動、突然変異、遺伝子流動、近親交配、自然選択、ワールンド効果など、いくつかの進化過程の影響を受けますが、もともとは遺伝的浮動による対立遺伝子固定の量を測定するために設計されました。

F統計量の概念は、1920年代にアメリカの遺伝学者シューウォール・ライト[ ^{1] [2]によって開発されました。彼は}牛の近親交配に関心を持っていました。しかし、完全優性遺伝ではホモ接合優性種とヘテロ接合性の表現型が同じになるため、集団におけるヘテロ接合性を測定できるようになったのは、1960年代以降の分子遺伝学の出現まで待たなければなりませんでした。

Fは有効な個体群サイズを定義するために使用できます。^{[さらなる説明が必要]}

定義と方程式

_{F IS}、F _ST、F _ITという指標は、集団構造の様々なレベルにおけるヘテロ接合性の量と関連しています。これらはまとめてF統計量と呼ばれ、近交係数Fから導出されます。近交を含む単純な2対立遺伝子システムでは、遺伝子型頻度は以下のようになります。

${\displaystyle p^{2}(1-F)+pF{\text{ }}\mathbf {AA} ;\ 2pq(1-F){\text{ }}\mathbf {Aa} ;{\text{ および }}q^{2}(1-F)+qF{\text{ }}\mathbf {aa} 。}$

の値は、上記の近交集団におけるヘテロ接合体を用いて、方程式を解くことで求められます。これは、集団におけるヘテロ接合体の観測頻度から1を引いた値を、ハーディ・ワインベルグ平衡におけるヘテロ接合体の期待頻度で割った値となります。 ${\displaystyle F}$ ${\displaystyle F}$

${\displaystyle F=1-{\frac {\operatorname {O} (f(\mathbf {Aa} ))}{\operatorname {E} (f(\mathbf {Aa} ))}}=1-{\frac {\operatorname {ObservedFrequency} (\mathbf {Aa} )}{\operatorname {ExpectedFrequency} (\mathbf {Aa} )}},\!}$

ここで、ハーディ・ワインベルグ平衡における期待頻度は次のように与えられる。

${\displaystyle \operatorname {E} (f(\mathbf {Aa} ))=2pq,\!}$

ここで、およびはそれぞれ、およびの対立遺伝子頻度である。また、任意の遺伝子座において、集団内のランダムな個体から得られた2つの対立遺伝子が、系統的に同一である確率でもある。 ${\displaystyle p}$ ${\displaystyle q}$ ${\displaystyle \mathbf {A} }$ ${\displaystyle \mathbf {a} }$

たとえば、EB Ford (1971) によるアカヒゲホソヒゲナガの単一個体群に関するデータを考えてみましょう。

これから対立遺伝子頻度を計算し、 の期待値を導き出すことができます。 ${\displaystyle f\left(\mathbf {Aa} \right)}$

${\displaystyle p={2\times \mathrm {obs} (AA)+\mathrm {obs} (Aa) \over 2\times (\mathrm {obs} (AA)+\mathrm {obs} (Aa)+\mathrm {obs} (aa))}=0.954}$

${\displaystyle q=1-p=0.046\,}$

${\displaystyle F=1-{\frac {\mathrm {obs} (Aa)/n}{2pq}}=1-{138/1612 \over 2(0.954)(0.046)}=0.023}$

異なるF統計量は、集団構造の異なるレベルを考慮します。F IT_は、上記のように、個体（I）の全体集団（T ）に対する近親交配係数です。F _ISは、個体（ I）の亜集団（S ）に対する近親交配係数で、上記の値を亜集団に適用し、それらを平均化したものです。F _{ST は}、亜集団（ S）が全体集団（T ）に与える影響であり、以下の式を解いて計算されます。

${\displaystyle (1-F_{IS})(1-F_{ST})=1-F_{IT},\,}$

次のセクションで示すとおりです。

人口構造による分割

${\displaystyle F_{IT}}$ は、ワールンド効果と近親交配によってに分割できます。${\displaystyle F_{ST}}$ ${\displaystyle F_{IS}}$

個体（I）から部分集団（S）への階層構造と、部分集団から全体（T）への階層構造の2つの階層構造を持つ集団を考えてみましょう。この場合、全体（ここでは）はとに分割できます。 ${\displaystyle F}$ ${\displaystyle F_{IT}}$ ${\displaystyle F_{IS}}$ ${\displaystyle F_{ST}}$

${\displaystyle 1-F_{IT}=(1-F_{IS})\,(1-F_{ST}).\!}$

これは、人口のサブ構造についてさらに分割することができ、二項展開の規則に従って展開されるため、 I の分割 については次のようになります。

${\displaystyle 1-F=\prod _{i=0}^{i=I}(1-F_{i,i+1})\!}$

固定指数

の定義を書き換えると、二倍体個体から採取した染色体ペア間の差異の平均数と、集団から無作為に染色体を採取した際に得られる差異の平均数（個体ごとのグループ分けは除く）の比となる。この定義を修正し、個体ごとではなく亜集団ごとのグループ分けを考慮することも可能である。集団遺伝学者はこの考え方を用いて、集団の構造化の度合いを測定してきた。 ${\displaystyle F}$

残念ながら、 には多くの定義があり、科学文献において混乱を招いています。一般的な定義は次のとおりです。 ${\displaystyle F_{ST}}$

${\displaystyle F_{ST}={\frac {\operatorname {var} (\mathbf {p} )}{p\,(1-p)}}\!}$

ここで、 の分散はサブ集団全体で計算され、 はヘテロ接合体の予想頻度です。 ${\displaystyle \mathbf {p} }$ ${\displaystyle p\,(1-p)}$

人間集団における注視指数

人類集団間の遺伝的多様性が低いことは周知の事実であるが^[3]、遺伝的多様性の分布はおおよそ推定されているに過ぎない。初期の研究では、遺伝的変異の 85～90% は大陸内の同じ集団に住む個人内（大陸内集団）に見られ、異なる大陸の集団間（大陸集団）ではさらに 10～15% に過ぎないと主張されていた^{[4] [5] [6] [7] [8]。}その後の数十万の一塩基多型（SNP）に基づく研究では、大陸集団間の遺伝的多様性はさらに小さく、3～7% を占めると示唆されている^{[9] [10] [11] [12] [13] [14]。}その後の 300 万の SNP に基づく研究では、遺伝的変異の 12% は大陸集団間に見られ、大陸集団内ではわずか 1% であることが判明した^{[15] 。これらの研究のほとんどは、} F _ST統計^[16]または密接に関連した統計を使用している。 ^{[17] [18]}

参照

• マレコットの共祖法
• ヘテロ接合性
• ハーディ・ワインベルク原理
• ワルンド効果
• Q _ST -F _ST分析
• 近親交配係数
• 関係係数
• 固定指数

参考文献

1. Wright, S. (1950). 「集団の遺伝的構造」. Nature . 166 (4215): 247–9 . Bibcode :1950Natur.166..247W. doi :10.1038/166247a0. PMID  15439261. S2CID  36311175.
2. Kulig, K (1985). 「緊急毒性スクリーニングの活用」.アメリカ救急医学会誌. 3 (6): 573–4 . doi :10.1016/0735-6757(85)90177-9. LCCN  67025533. PMID  4063030.
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外部リンク

• シェーンのF統計のシンプルなガイド
• 集団の遺伝的構造を分析する
• ワールンド効果、ライトのF統計量 2005年5月27日アーカイブ、Wayback Machine
• 遺伝子型データからF統計量を計算する実例
• IAMベースのF統計量
• 集団遺伝学エコツールのF統計量
• 人口構造（スライド）2015年8月24日アーカイブ、Wayback Machine