遺伝的負荷

遺伝的負荷とは、集団内の平均的な遺伝子型の適応度と、ある参照遺伝子型の適応度との差であり、参照遺伝子型は集団内に存在する最良の遺伝子型である場合もあれば、理論的に最適な遺伝子型である場合もあります。遺伝的負荷の低い集団から採取した平均的な個体は、通常、同じ条件で育てた場合、遺伝的負荷の高い集団の平均的な個体よりも多くの子孫を生みます。^{[1] [2]}遺伝的負荷は、すべての個体が参照となる高適応度遺伝子型を持っていた場合に集団が持つであろうものと比較して、集団レベルでの適応度が低下しているものとして見ることもできます。^[3]遺伝的負荷が高いと、集団が絶滅の危機に瀕する可能性があります。

基礎

適応度と頻度をそれぞれ持つn個の遺伝子型を考えます。頻度依存選択を無視すると、遺伝的負荷は次のように計算できます。 ${\displaystyle \mathbf {A} _{1},\dots ,\mathbf {A} _{n}}$ ${\displaystyle w_{1},\dots ,w_{n}}$ ${\displaystyle p_{1},\dots ,p_{n}}$ ${\displaystyle L}$

${\displaystyle L={{w_{\max }-{\bar {w}}} \over w_{\max }}}$

ここで、 は理論上の最適値、または集団内で観測される最大の適応度のいずれかです。遺伝的負荷を計算する場合、は集団内に少なくとも1つのコピーが実際に存在する必要があります。 は、対応する頻度で重み付けされたすべての適応度の平均値として計算される平均適応度です。 ${\displaystyle w_{\max}}$ ${\displaystyle w_{1}\dots w_{n}}$ ${\displaystyle {\bar {w}}}$

${\displaystyle {\bar {w}}={\sum _{i=1}^{n}{p_{i}w_{i}}}}$

ここで、遺伝子型はであり、適応度は であり、頻度は です。 ${\displaystyle i^{\mathrm {th} }}$ ${\displaystyle \mathbf {A} _{i}}$ ${\displaystyle w_{i}}$ ${\displaystyle p_{i}}$

遺伝的負荷を計算する際の問題点の一つは、理論的に最適な遺伝子型、あるいは集団内に実際に存在する最も適合性の高い遺伝子型を評価することが難しいことである。^{[4]これは、遺伝的負荷の}数学的モデルや、ある設定における遺伝的負荷の相対的な値と別の設定における遺伝的負荷の値を比較する実証的研究においては 問題にならない。

原因

有害突然変異

有害な突然変異負荷は、遺伝的負荷全体に対する主な寄与因子である。^[5]

有害変異の分離

突然変異と選択のバランスに関するハルデン＝ミュラー定理によれば、負荷は有害突然変異率のみに依存し、選択係数には依存しない。^[6]具体的には、適応度1の理想的な遺伝子型を基準とした場合、集団の平均適応度はe ^-Uとなる。ここで、Uは多数の独立した部位における有害突然変異率の合計である。選択係数に依存しない理由は、より強い効果を持つ突然変異は世代ごとにより大きな害をもたらすが、その害がより少ない世代で​​感じられるためである。

ヒトや他の多細胞生物の総突然変異率は、親と子の全ゲノム配列解析によって推定することができる。 ^[7]進化的制約の推定によると、突然変異の数パーセントは有害であると示唆されている^[8]。

ハルデン・ミュラーのe ^-U式を適用すると、複製ごとに5つの新たな有害変異が発生した場合、集団の平均適応度は非常に低くなり、例えば、分離する有害変異がない場合と比較して0.007になると予測されます。しかし、この参照ケースは非現実的です。分離する有害変異のない個体は存在しないからです。「ソフトセレクション」^[9]とは、集団内の他の個体と比較した競争力のことであり、低い適応度の遺伝子型が競合相手の適応度に関わらず死滅または不妊となるハードセレクションとは対照的です。集団内に実際に存在する最良の個体と比較した平均適応度の減少は、はるかに小さくなります。^[10]

負のエピスタシスは、有害な突然変異の数の分散から予想されるよりも適応度の分散を大きくすることで、有害な突然変異の除去をより効率的にすることができます。^{[11] [12]}ソフト選択下における負のエピスタシスの最も極端な形は、切り捨て選択であり、例えば、最も多くの有害突然変異を持つ個体の10％が繁殖に失敗します。

人間は平均して約400個の有害な突然変異を持っていると推定されています^[13]。 

有害な突然変異を修正

わずかに有害な突然変異は、その選択係数が1を有効集団サイズで割った値よりも小さい場合、突然変異と選択のバランスを保てず、遺伝的浮動によって固定される可能性がある。^[14]時間の経過とともに、固定された有害突然変異の蓄積は、集団の適応度に深刻な影響を与える可能性がある。^{[15] [16]}無性集団では、突然変異負荷の確率的蓄積はミュラーのラチェットと呼ばれ、有益な突然変異がない場合に、最も適合した遺伝子型が失われた後、遺伝子組換えによって回復できない場合に発生する。無性生殖では、有害突然変異率が複製あたり1を超えると、突然変異負荷の決定論的な蓄積が発生する。^[17]有性生殖を行う種は、遺伝的負荷が低いと予想される。^{[18]これは、}有性生殖の進化上の利点に関する1つの仮説である。有性集団における有害突然変異の排除は、有害突然変異間の相乗的エピスタシスによって促進される。^[19]

高い負荷は個体群サイズの縮小につながり、突然変異負荷の蓄積を増加させ、最終的には突然変異のメルトダウンによる絶滅につながる。^{[20] [21]}

人間における有害な突然変異の蓄積は、ヘルマン・ジョセフ・ミュラー^[22] 、ジェームズ・F・クロウ^[19] 、アレクセイ・コンドラショフ^[23 ] 、WDハミルトン^[24]、マイケル・リンチ^[25]など多くの遺伝学者の懸念事項となっている。

有益な突然変異

十分に遺伝子負荷がかかった集団では、新たな有益な突然変異によって、集団内に以前存在していた遺伝子型よりも適応度の高い遺伝子型が生み出されます。負荷を、存在する最も適応度の高い遺伝子型と平均値の差として計算すると、代替負荷が生じます。理論上の最大値（実際には存在しない場合もあります）と平均値の差は「ラグ負荷」と呼ばれます。^[26] 木村資生が分子進化の中立理論を支持した当初の主張は、種間の違いのほとんどが適応的であれば、代替負荷によって設定された適応速度の限界を超えてしまうというものでした。^{[27]しかし、木村の主張はラグ負荷と代替負荷を混同しており、実際には自然選択によって}進化の最大速度を設定するのは後者であるにもかかわらず、前者を用いていました。^[28]

より最近の急速な適応の「移動波」モデルでは、代替負荷に相当する「リード」と呼ばれる用語が導き出され、それが適応進化の速度の重要な決定要因であることがわかっています。^{[29] [30]}

近親交配

近親交配はホモ接合性を増加させる。短期的には、近親交配の増加は子孫が劣性有害遺伝子を2つ持つ確率を高め、近交弱勢を介して適応度を低下させる。^{[31]例えば}自家受精などによって習慣的に近親交配を行う種では、劣性有害遺伝子の一部を排除することができる。^{[32] [33]}

同様に、近親婚を行っている少数の人間集団では、有害な対立遺伝子が集団の遺伝子プールを圧倒して絶滅を引き起こすか、あるいは集団をより適応させる可能性がある。^[34]

組換え/分離

うまく連携するように進化した対立遺伝子の組み合わせは、共進化した別の対立遺伝子と組み換えられると機能しなくなり、異系交配弱勢につながる。分離負荷は優性がある場合、すなわちヘテロ接合体がどちらのホモ接合体よりも適応度が高い場合に発生する。このような場合、ヘテロ接合体の遺伝子型はメンデルの分離によって破壊され、ホモ接合体の子孫が生まれる。したがって、すべての個体が理論的に最適な遺伝子型を持っているわけではないので、分離負荷が発生する。組み換え負荷は、好ましい連鎖不平衡が破壊されたときに現れる複数の遺伝子座にわたる好ましくない組み合わせによって発生する。^{[35]組み換え負荷は、}相乗的エピスタシスを受ける有害な対立遺伝子を組み合わせることによっても発生する。つまり、組み合わせた場合のダメージは、それらを個別に検討した場合から予測されるダメージよりも大きい。^{[36]減数分裂が}組換え負荷を軽減し、それによって有性生殖の選択的利点をもたらすこと を示唆する証拠が検討された。^[37]

ソフトセレクションは、高い分離負荷に対する解決策としても提案されている。^{[38] [39] [40]}

移住

移住負荷は、不適応な外来生物が新しい環境に入ったときに発生すると考えられています。^[41]

一方で、移住者からの有益な遺伝子は、在来集団の適応度を高める可能性がある。^[42]一方、移住は不適応な対立遺伝子を導入することで、在来集団の適応度を低下させる可能性がある。これは、移住率が選択係数よりも「はるかに大きい」場合に発生すると仮定されている。^[42]

移住負荷は、在来生物の適応度を低下させることによって、または、在来捕食者によって排除されるなど、新来者に課せられた自然淘汰によって発生する可能性がある。^{[43] [44]}ほとんどの研究では、この理論の証拠は移住集団に対する淘汰の形でのみ見つかっているが、ある研究では、受容集団における突然変異負荷の増加の証拠も見つかっている。^[45]

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43. Bolnick 2007：「移住と選択のバランスによる2つ目の結果は、「移住負荷」として知られています（Garcia-Ramos and Kirkpatrick 1997）。これは、局所的に不適応な対立遺伝子の移住によって生じる集団の平均適応度の損失です。移住負荷は、突然変異によって、平均的に既存の対立遺伝子よりも適応度が低いと予想される新しい対立遺伝子が導入されるときに生じる「突然変異負荷」に類似しています。移住と突然変異はどちらも、適応を促進する局所的に有益な新しい対立遺伝子を導入する可能性がありますが（Kawecki 2000）、他の環境からの移住者は、局所的な生息地に適応度の低い対立遺伝子を頻繁に保有している可能性があります。その結果、集団間の分岐を制限することに加えて、移住は受容集団を局所的な適応ピークから追い出します。メンデル遺伝形質の場合、これは、そうでなければ固定または固定に近い、局所的に好ましい対立遺伝子の頻度の減少を伴いますが、量的形質は選択によって優先される平均値。
44. Bolnick 2007：「この生涯史を考慮すると、移住の均質化効果は世代の早い段階で最も顕著になると予想され、その後は視覚捕食者による自然淘汰によって多くの移住者が排除されると考えられる。」
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