エルビン（タンパク質）

エルビン
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1MFG、1MFL、1N7T、2H3L、2QBW、3CH8
識別子
エイリアス	ERBIN、HEL-S-78、LAP2、ERBB2IP、erbb2相互作用タンパク質
外部ID	オミム: 606944 ; MGI : 1890169 ;ホモロジーン: 41282 ;ジーンカード: ERBIN ; OMA : ERBIN - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 5番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 5q12.3 始める 65,926,556 bp [ 1 ] 終わり 66,082,546 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 13番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 13|13 D1 始める 103,955,295 bp [ 2 ] 終わり 104,057,022 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 脳梁 外淡蒼球 視神経 視床下核 内淡蒼球 迷走神経下神経節 網状部 延髄 副鼻腔粘膜 上前庭神経核 上位の表現 耳下腺 顎下腺 左肺葉 左結腸 結膜円蓋 小腸上皮 涙腺 精嚢 生殖腺隆起 腸間膜リンパ節 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞骨格の構造成分 ErbB-2クラス受容体結合 タンパク質結合 シグナル伝達受容体結合 細胞成分 細胞質 核膜 膜 細胞膜 ヘミデスモソーム 基底膜 細胞接合 基底細胞膜 基底外側細胞膜 核 核の粒子 神経筋接合部 シナプス後部 グルタミン酸作動性シナプス シナプス後部の特殊化 生物学的プロセス 単球走化性タンパク質-1産生の負の制御 タンパク質標的化 上皮成長因子受容体シグナル伝達経路 ヌクレオチド結合オリゴマー化ドメイン含有2シグナル伝達経路の負の制御 腫瘍壊死因子に対する細胞反応 ムラミルジペプチドに対する反応 基礎タンパク質の局在 細胞の成長 リポ多糖類に対する反応 細胞接着 上皮細胞の頂端/基底極性の確立または維持 中間径フィラメント細胞骨格の組織化 インテグリンを介したシグナル伝達経路 NF-κB転写因子活性の負の制御 シグナル伝達 ERBB2シグナル伝達経路 シナプス後膜神経伝達物質受容体レベルの調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 55914 59079 アンサンブル ENSG00000112851 ENSMUSG00000021709 ユニプロット Q96RT1 Q80TH2 RefSeq (mRNA) NM_001006600 NM_001253697 NM_001253698 NM_001253699 NM_001253701 NM_018695 NM_001005868 NM_021563 NM_001289473 NM_001289474 NM_001289475 RefSeq（タンパク質） NP_001006600 NP_001240626 NP_001240627 NP_001240628 NP_001240630 NP_061165 NP_001005868 NP_001276402 NP_001276403 NP_001276404 場所（UCSC） 5番目の文字: 65.93 – 66.08 Mb 13章: 103.96 – 104.06 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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Erbb2相互作用タンパク質（ERBB2IP ）は、エルビンとしても知られ、ヒトではERBB2IP遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]} 1997年に発見されたエルビンは、 PDZドメインを含む200kDaのタンパク質である。^{[ 6 ]}

関数

この遺伝子は、ロイシンリッチリピートおよびPDZドメイン（LAP）ファミリーのメンバーです。コードされるタンパク質は、17個のロイシンリッチリピートと1個のPDZドメインを含みます。この遺伝子は、ERBB2タンパク質の非リン酸化型に結合し、ERBB2の機能と局在を制御します。また、Ras-Raf相互作用を阻害することでRasシグナル伝達経路に影響を及ぼすことも示されています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする代替転写スプライスバリアントが見つかっていますが、現在までに特徴が解明されているのはそのうち2つだけです。^{[ 5 ]}

臨床的意義

エルビンのC末端PDZドメインは、表皮癌の予後不良と関連することが多いタンパク質チロシンキナーゼであるErbB2に結合することができる。 ^{[ 7 ]} エルビンのN末端領域はRasとRafの結合を阻害することが示されており、この作用により腫瘍抑制タンパク質となる可能性がある。^{[ 8 ]}

相互作用

エルビンは以下と相互作用することが示されています:

• ジストニン^{[ 9 ]}
• HER2/neu ^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]}
• ITGB4 ^{[ 9 ]}
• デカペンタプレジックホモログ3に対する母親の反対^{[ 13 ]}
• PKP4 ^{[ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]}および
• KSR1 ^{[ 17 ]}

参考文献

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さらに読む

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