IGH@

IGH
識別子
エイリアス	IGH、IGD1、IGH.1@、IGH@、IGHD@、IGHDY1、IGHJ、IGHJ@、IGHV、IGHV@、免疫グロブリン重鎖遺伝子座、IgH遺伝子座
外部ID	OMIM : 146910、147010、147070 ;​​​​ジーンカード：IGH ; OMA : IGH - オルソログ
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3492 該当なし アンサンブル 該当なし 該当なし ユニプロット な​ 該当なし RefSeq (mRNA) 該当なし 該当なし RefSeq（タンパク質） 該当なし 該当なし 場所（UCSC） 該当なし 該当なし PubMed検索 [ 1 ] 該当なし
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免疫グロブリン重鎖遺伝子座（IGH）は、ヒト14番染色体上にある、ヒト抗体（または免疫グロブリン）の重鎖遺伝子を含む領域である。^{[ 2 ]}

免疫グロブリンは外来抗原を認識し、貪食作用や補体系などの免疫応答を開始します。各免疫グロブリン分子は、2つの同一の重鎖と2つの同一の軽鎖で構成されています。この領域は、重鎖遺伝子座の生殖細胞系列構成を表しています。遺伝子座には、V（可変）、D（多様性）、J（結合）、およびC（定常）セグメントが含まれます。B細胞の発生中に、 DNAレベルでの組み換えイベントにより、1つのDセグメントがJセグメントと結合します。この部分的に再編成されたDJ領域の融合DJエクソンは、次にVセグメントに結合されます。融合VDJエクソンを含む再編成VDJ領域は、次に転写され、RNAレベルでIGHM定常領域に融合されます。この転写産物は、μ重鎖をコードします。発生の後半で、B細胞はVDJ-Cmu-CdeltaプレメッセンジャーRNAを生成します。これは選択的スプライシングによって、μまたはδ重鎖のいずれかをコードします。リンパ節の成熟B細胞はスイッチ組み換えを起こし、融合したVDJ遺伝子セグメントがIGHG、IGHA、またはIGHE遺伝子セグメントのいずれかに近接して配置され、各細胞はガンマ、アルファ、またはイプシロン重鎖のいずれかを発現する。多くの異なるVセグメントといくつかのJセグメントの潜在的な組み換えにより、幅広い抗原認識が可能になる。さらなる多様性は、末端デオキシヌクレオチド転移酵素によるヌクレオチドのランダムな付加から生じる接合部の多様性、および脾臓とリンパ節でのB細胞の成熟中に起こる体細胞超変異によって得られる。いくつかのV、D、J、およびCセグメントはタンパク質をコードできないことが知られており、偽遺伝子セグメント（しばしば単に偽遺伝子と呼ばれる）と考えられている。^{[ 2 ]}

命名法

可変（V）免疫グロブリン遺伝子セグメントの記号はIGHVで始まり、ダッシュで区切られた2つまたは3つの数字で構成されます。例：

IGHV1-2、IGHV1-3、…、IGHV1-69-2、IGHV2-5、…、IGHV7-4-1

多様性（D）免疫グロブリン遺伝子セグメントの記号はIGHDで始まり、ダッシュで区切られた2つの数字で構成されます。例：

IGHD1-1、IGHD1-7、…、IGHD7-27

免疫グロブリン遺伝子セグメントを結合する記号（J）：

IGHJ1、IGHJ2、IGHJ3、IGHJ4、IGHJ5、IGHJ6

定常領域（C）免疫グロブリン遺伝子の記号：

重鎖α（IgA）：IGHA1、IGHA2

重鎖ガンマ（IgG）：IGHG1、IGHG2、IGHG3、IGHG4

重鎖デルタ（IgD）：IGHD

重鎖イプシロン ( IgE ): IGHE

重鎖μ（IgM）：IGHM ^{[ 3 ]}

参照

• IGHV@

参考文献

1. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
2. 「Entrez遺伝子：IGH免疫グロブリン重遺伝子座」。
3. 「遺伝子ファミリー：免疫グロブリン重遺伝子座14q32.33（IGH）」 . HGNC：HUGO遺伝子命名委員会. 2018年1月22日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2018年1月21日閲覧。

さらに読む

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